Comment le diabète MODY se manifeste-t-il chez les enfants?

  • Diagnostics

Le modi-diabète n'est pas une maladie distincte, mais tout un groupe de formes de diabète dont le cours et le principe d'héritage sont similaires.

Le nom inhabituel vient de l'abréviation anglaise "MODY". Il signifie littéralement "diabète du type jeune et mature".

La maladie progresse faiblement chez les jeunes présentant une dégradation génétique héréditaire. Son parcours peut être qualifié de relativement facile (par rapport à d’autres types de diabète).

La maladie fait ses débuts à un jeune âge et progresse assez doucement, comme chez les adultes. Ces caractéristiques du cours conduisent souvent à un diagnostic erroné, du fait qu'il ne rentre pas dans le cadre des symptômes connus de l'endocrinologue.

Différence par rapport aux autres formes de diabète

Avec le développement de l’endocrinologie et de la génétique, il a été établi que la pathologie était héritée de manière autosomique dominante. La raison en est une mutation des gènes responsables du fonctionnement correct et précis de l'appareil à îlots PZHZH (pancréas).

Il est difficile d'identifier les mutations, elles peuvent se produire dans différentes parties de huit gènes. Par conséquent, le diabète MODY comporte 8 sous-types. Les sous-types varient en fonction de l'évolution clinique, des nuances de la gestion des patients.

Comment reconnaître

Les diagnostics, qui aideront à identifier le mod-diabète, sont assez difficiles en raison du caractère inhabituel de cette maladie.

Il faut être attentif si les symptômes suivants se manifestent:

  • Le diabète s'est manifesté, mais l'acidocétose n'est pas enregistrée.
  • Pour obtenir une compensation (déterminée par hba1c, doit être inférieure à 8%), de petites doses d’insuline sont nécessaires.
  • Rémission possible pouvant aller jusqu'à un an.
  • Le niveau de peptide C, indiquant l'activité de sécrétion des cellules β, dans les indicateurs normaux.
  • Il n'y a pas de signes de dommages auto-immuns, pas d'anticorps contre les cellules β et l'insuline.
  • Aucune corrélation n'a été trouvée avec le système HLA.

La détection du diabète de type 2 chez les personnes de moins de 25 ans peut être un autre indice de diagnostic.

Des analyses

Pour confirmer cette forme de diabète, il est rationnel de faire un test sanguin de sucre. L'indicateur limite 5.5-6.1 mmol / l sur un estomac vide, surtout enregistré plusieurs fois, sera alerté.

L’hyperglycémie modérée jusqu’à 8,5 mmol / l n’est pas accompagnée de la soif, d’une faim constante et d’une maigreur progressive, caractéristique de cette maladie. Lisez à propos du taux de glucose autorisé dans le sang d’une personne ici.

Diagnostic du diabète sucré, complété par un test génétique, puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire. Le test révélera des parents directs qui ont ou ont eu le diabète, une violation de la tolérance ou un diabète mod.

Le rôle auxiliaire est joué par les indicateurs de C-peptide. Si les soupçons sont confirmés et que le diabète bénin de l'enfant est identifié, il est souhaitable de procéder à des tests génétiques pour ses proches.

Succursale du Centre scientifique et éducatif écologique de Moscou, située ul. Moskvorechye, 1, a formé des spécialistes pour qui il n’est pas difficile de poser un diagnostic permettant de modifier le diabète chez les enfants, même si d’autres endocrinologues ne pouvaient le faire.

Méthodes de traitement

Lorsque les symptômes de la maladie viennent d'apparaître, il est logique de commencer par un régime alimentaire et une organisation de l'activité physique. Cette forme est bien traitable parfois uniquement par un exercice physique, l’essentiel est de leur préparer le bon plan et de le suivre. Peut-être l'utilisation de yoga et d'exercices de respiration.

Avec le développement de la maladie, le traitement peut nécessiter l’utilisation de médicaments pour réduire les sucres. Et avec leur inefficacité, le diabète MODY est traité avec l'insuline classique. Cela se produit souvent lors d'un ajustement hormonal, tel que la puberté ou la grossesse.

Dans tous les cas, l'évolution et le traitement du diabète sont individuels.

Qu'est-ce qu'un diabète Modi (MODY)?

Le diabète affecte les personnes de tout âge. Le plus souvent, ils souffrent de personnes d'âge mûr.

Il existe un type de maladie - MODY (Modi) - diabète, qui ne se manifeste que chez les jeunes. Quelle est cette pathologie, comment cette espèce rare est-elle définie?

Symptômes et caractéristiques non standard

Une maladie de l'espèce MODY se caractérise par une forme de fuite différente de celle de la maladie ordinaire. La symptomatologie de ce type de maladie est caractérisée par un caractère non standard et diffère des symptômes du diabète des 1er et 2ème types.

Les caractéristiques de la maladie sont:

  • développement des jeunes (moins de 25 ans);
  • complexité du diagnostic;
  • faible taux d'incidence;
  • fuite asymptomatique;
  • cours prolongé de la phase initiale de la maladie (jusqu’à plusieurs années).

La principale caractéristique non standard de la maladie est qu'elle affecte les jeunes. Souvent, MODY survient chez les jeunes enfants.

La maladie est difficile à diagnostiquer. Un seul symptôme implicite peut indiquer sa manifestation. Il se traduit par une augmentation déraisonnable du taux de sucre dans le sang de l’enfant, jusqu’à atteindre 8 mmol / l.

Ce phénomène peut se produire plus d'une fois, mais ne s'accompagne pas d'autres symptômes typiques du diabète commun. Dans de tels cas, vous pouvez parler des premiers signes cachés du développement de l'enfant Modi.

La maladie se développe dans le corps d'un adolescent pendant une longue période, la période pouvant atteindre plusieurs années. Les manifestations sont similaires dans certaines caractéristiques du diabète de type 2, qui survient chez les adultes, mais cette forme de la maladie se développe sous une forme plus bénigne. Dans certains cas, la maladie survient chez les enfants sans diminution de la sensibilité à l'insuline.

Car ce type de maladie se caractérise par une faible incidence par rapport aux autres types de la maladie. La MODY survient chez les jeunes dans 2 à 5% des cas de diabète. Selon des données non officielles, un nombre beaucoup plus grand d'enfants sont exposés, ce qui représente plus de 7%.

Une caractéristique de la maladie est son occurrence prédominante chez les femmes. Chez les hommes, cette forme de la maladie est un peu moins commune. Chez les femmes, la maladie survient avec des complications fréquentes.

Quel est ce type de maladie?

L'abréviation MODY désigne un type de diabète sucré chez l'adulte chez les jeunes.

La maladie se caractérise par des signes:

  • se produit uniquement chez les jeunes;
  • forme atypique différente de manifestation par rapport à d’autres variétés de maladie du sucre;
  • progresse lentement dans le corps d'un adolescent;
  • se développe en raison d'une prédisposition génétique.

La maladie est complètement génétique. Le corps de l’enfant est défaillant dans les îlots de Langerhans, situés dans le pancréas, en raison d’une mutation génique dans le développement du corps de l’enfant. Des mutations peuvent survenir à la fois chez les nouveau-nés et les adolescents.

La maladie est difficile à diagnostiquer. Sa reconnaissance n'est possible que par des études moléculaires et génétiques du corps du patient.

La médecine moderne identifie 8 gènes responsables de l'émergence d'une telle mutation. Les mutations émergentes de différents gènes diffèrent par leurs spécificités et leurs caractéristiques. En fonction de l'endommagement d'un gène spécifique, les spécialistes sélectionnent une tactique de traitement individuelle pour le patient.

Le diagnostic portant l'inscription "MODY-diabète" n'est possible qu'avec la confirmation obligatoire d'une mutation dans un gène spécifique. Le spécialiste applique les résultats des études de génétique moléculaire d'un jeune patient au diagnostic.

Quand peut-on suspecter une maladie?

La particularité de la maladie s'exprime par sa similitude avec les symptômes du diabète sucré des 1er et 2e types.

Les symptômes supplémentaires suivants peuvent servir de soupçon du développement de MODY chez un enfant:

  • Le peptide C a une numération sanguine normale et les cellules produisent de l'insuline en fonction de leur fonction;
  • dans l'organisme, la production d'anticorps dirigés contre l'insuline et les cellules bêta est insuffisante;
  • atypiquement longue rémission (atténuation) de la maladie, atteignant un an;
  • il n'y a pas d'association avec le système de compatibilité tissulaire dans le corps;
  • lorsqu'une petite quantité d'insuline est introduite dans le sang d'un enfant, sa compensation rapide est constatée;
  • le diabète ne manifeste pas une acidocétose caractéristique;
  • le taux d'hémoglobine glyquée n'est pas supérieur à 8%.

La présence de Modi chez une personne est indiquée par le diabète de type 2 officiellement confirmé, mais il a moins de 25 ans et ne souffre pas d'obésité.

Le développement de la maladie est indiqué par une diminution de la réponse du corps aux glucides consommés. Ce symptôme peut survenir chez un jeune pendant plusieurs années.

On peut indiquer MODY par l'hyperglycémie dite de faim, dans laquelle l'enfant présente une augmentation périodique de la concentration de sucre dans le sang jusqu'à 8,5 mmol / l, mais ne souffre ni de perte de poids ni de polyurie (débit urinaire excessif).

Compte tenu de ce qui précède, il est nécessaire d’envoyer de toute urgence un patient à un examen, même en l’absence de plaintes concernant son bien-être. En l'absence de traitement, cette forme de diabète entre dans la phase décompensée, difficile à traiter.

Plus précisément, il est possible de parler du développement de MODY chez une personne si un ou plusieurs de ses proches sont atteints de diabète sucré:

  • avec des signes d'un type hyperglycémique affamé;
  • développé pendant la grossesse;
  • avec des signes d'échec de la tolérance au sucre.

Une étude opportune du patient permettra d'initier le traitement en temps voulu pour réduire la concentration de glucose dans le sang.

Variétés de diabète MODY

Les types de maladie diffèrent selon les gènes qui subissent des mutations. Cela vous permet de déterminer le diagnostic génétique moléculaire.

Il existe 6 variétés de MODY - 1, 2, 3, 4, 5 et 6

Le premier type de maladie a une manifestation rare. La fréquence d'occurrence de la pathologie est 1% de tous les cas. MODY-1 est caractérisé par une évolution sévère avec de nombreuses complications.

Modi-2 est l'un des types les plus communs, il est caractérisé par une manifestation pas trop forte.

Lorsque Modi-2 chez les patients a noté:

  • manque de typique pour le diabète acidocétose;
  • l'hyperglycémie reste à un niveau constant ne dépassant pas 8 mmol / l.

Modi-2 est plus répandu en Espagne et en France. La maladie ne présente aucun signe de diabète typique et est traitée en administrant une petite dose d’insuline aux patients. Grâce à cela, les patients maintiennent un taux de sucre dans le sang constant et, dans la plupart des cas, ils n'ont pas besoin d'augmenter la dose de l'hormone.

La deuxième forme la plus courante est Modi-3. Cette forme est plus souvent diagnostiquée chez les résidents allemands et anglais. Il a une particularité: il se développe rapidement chez les enfants après 10 ans et est souvent accompagné de complications.

Les pathologies de Modi-4 sont soumises à des adolescents ayant franchi la ligne de démarcation à 17 ans.

Modi-5 est similaire en apparence et en caractère à la forme Modi-2. Osbennost est le développement fréquent de la maladie associée aux adolescents - néphropathie diabétique.

Parmi tous les types de pathologie, seul Modi-2 n'a pas d'impact grave sur les organes internes de l'enfant.

Toutes les autres formes de la maladie nuisent à la santé:

Pour éviter les complications, il est nécessaire de surveiller quotidiennement la concentration de glucose dans le sang de l’adolescent.

Méthodes de traitement

Cette pathologie est traitée selon les mêmes méthodes que le diabète de type 2.

Le traitement n'implique souvent pas la prise d'un large éventail de médicaments et se limite à:

  • régime strict spécial;
  • exercice nécessaire.

L'exercice joue un rôle clé dans le traitement de la pathologie.

De plus, les adolescents atteints de diabète de type MODY sont affectés à:

  • aliments hypoglycémiques;
  • exercices de respiration;
  • séances de yoga;
  • divers moyens de la médecine traditionnelle.

Avant de parvenir à la période de maturation sexuelle pour le traitement de la pathologie, les enfants suffisent pour adhérer à un régime alimentaire spécial, à l'utilisation de produits hypoglycémiants et à des exercices thérapeutiques.

Au cours du processus de maturation, il se produit une altération hormonale du corps de l'enfant, au cours de laquelle survient une défaillance des processus métaboliques. Au cours de la puberté, les enfants ne sont plus suffisamment traités avec un régime et des méthodes traditionnelles. Pendant cette période, ils doivent prendre de petites doses d’insuline et consommer des aliments qui abaissent le taux de sucre dans le sang.

Matériel vidéo du Dr. Komarovsky sur le diabète chez les enfants:

La tactique de traitement dépend du type de pathologie chez un adolescent. Avec Modi-2, il n’a souvent pas besoin d’insulinothérapie. La maladie se déroule en même temps sans complications graves.

Modi-3 implique une insulinothérapie périodique. Dans cette forme de pathologie, on prescrit plus souvent aux enfants des préparations à base de sulfonylurée.

Modi-1, en tant que forme la plus grave de la maladie, inclut nécessairement l’insulinothérapie et les produits contenant des dérivés de sulfonylurée acceptés par l’enfant.

Maladie des jeunes - Comment reconnaître les symptômes du diabète MODI chez un enfant?

Presque tous les habitants de la planète connaissent l'existence d'un trouble endocrinien appelé "diabète sucré" (DM).

La médecine moderne identifie 2 formes de la maladie:

Diabète sucré de type I - dépend de l'insuline
Le diabète sucré de type II est indépendant de l’insuline.

Outre la base, il existe des types spécifiques de la maladie, qui sont divisés par l'évolution et la forme de l'héritage. Nous décrivons ci-dessous l'un de ces types.

Types de diabète

L’apparition du diabète de type I se caractérise par des manifestations au cours de l’enfance et de l’adolescence, et la dépendance à l’insuline se forme immédiatement et à vie. Les causes du diabète sont enracinées dans la mort de cellules pancréatiques capables de produire de l'insuline.

Le diabète de type II se développe souvent à l'âge adulte. Sous réserve d'un régime alimentaire équilibré, un effort physique modéré, ainsi que la prise de médicaments réduisant les taux de glucose, ne nécessitent pas l'introduction de la composante hormonale.

Depuis 2010, la médecine connaît la classification étiologique suivante:

  • Diabète sucré de type 1: auto-immune (LADA) et diabète de type 2 indépendant: en particulier diabète modéré (fonctionnement inadéquat des cellules β du pancréas);
  • Diabète avec carences nutritionnelles;
  • Diabète gestationnel des femmes enceintes (HD);
  • Autres formes causées par: des troubles génétiques, des maladies du système endocrinien, des médicaments, des infections, des syndromes chromosomiques, etc.

La popularité des deux premières pathologies est due aux causes et à la prévalence.
La variété de la deuxième forme de trouble de l’échange du glucose, le diabète MODY, dont la propagation ne cesse de croître, est particulièrement intéressante.

Il est également probable que le pourcentage de ce type de diabète soit plus important, mais le problème de l'identification de MODY réside dans sa complexité diagnostique. Cette maladie est similaire aux premier et deuxième types classiques, mais a une forme de flux différente.

MODY (diabète à maturité chez les jeunes) est une abréviation qui signifie «diabète chez un type jeune et mature». Pour la première fois, parler de pathologie en 74 ans du siècle dernier au Royaume-Uni. Dès 75 ans, il a été distingué en tant que groupe distinct de maladies génétiques afin de déterminer une maladie familiale atone.

Qu'est-ce que le diabète MODY, comment est-il diagnostiqué et quels types de thérapie donne-t-il?

Qu'est ce que c'est

La maladie est causée par une mutation du gène qui perturbe le fonctionnement normal du pancréas (PZHZH).

En particulier, il existe un dysfonctionnement de l'appareil à îlots, qui contient des cellules bêta produisant de l'insuline.

La pathologie se manifeste par le principe de la transmission monogénique autosomique dominante.

En termes simples, cela signifie que la pathologie est transmise avec des chromosomes normaux, ce qui explique pourquoi les garçons et les filles sont également à risque.

Par hérédité dominante, on entend: si sur deux gènes obtenus des parents, au moins un prédominera, alors l’enfant tombera malade dans 100% des cas. Et inversement: pour éviter la progression de la maladie, les deux gènes doivent être récessifs.

Il s'avère que le diagnostic de «diabète modéré» n'est établi que si l'un des parents directs a un métabolisme du glucose perturbé:

  • dans le diabète et le diabète gestationnel;
  • altération de la glycémie glandulaire;
  • tolérance au glucose altérée;

Dans ce cas, la mutation de l'un des gènes doit être confirmée. Selon le gène qui a succombé à la mutation, on distingue un certain nombre de modifications de MODY-D, qui diffèrent par la symptomatologie et le tableau clinique. Mais des similitudes entre eux se produisent également.

Les symptômes

La manifestation du diabète due à un certain nombre de symptômes caractéristiques:

  • Augmentation du niveau de glucose dans l'héritage de 2-3 générations;
  • La manifestation ne s'accompagne pas d'acidocétose dans l'analyse de l'urine (odeur d'acétone et présence de corps cétoniques);
  • Progression précoce de la maladie (jusqu'à 25 ans);
  • Longue rémission - jusqu'à 1 an;
  • Compensation efficace avec l'introduction de petites doses d'insuline;
  • Pas de surpoids;
  • La production d'insuline par les cellules PJV est conservée;
  • Il n'y a pas d'anticorps contre les cellules PZH;
  • Le système HLA n'est pas associé.
  • Le taux normal de peptide C, qui indique la sécrétion des cellules du pancréas;
  • L'indice de glycémie ne dépasse pas 8%.

Les plaintes des patients concernant la détérioration de la santé ne sont pas reçues et le tableau clinique grave est absent, mais les symptômes associés nécessitent un diagnostic immédiat.

La ségrégation sexuelle dans le diabète mod est conditionnelle: les femmes sont plus susceptibles d'être touchées. L'évolution des troubles endocriniens «féminins» se caractérise par une forme plus sévère, à la différence du «masculin».

À cet égard, il est important de ne pas rater le moment où la maladie ne passe pas au stade décompensé, qui est difficile à contrôler et à traiter.

Par conséquent, afin d'éviter le développement de complications graves, avec le moindre signe d'apparition de pathologie, ils sont soumis à un examen approfondi.

Diagnostics

Il a déjà été mentionné ci-dessus qu'il est difficile de diagnostiquer le diabète MODY en raison de la nature inhabituelle de son évolution. Mais un autre obstacle au diagnostic est la présence de sous-types de troubles endocriniens.

Sous-types MODY

Pour 2018, 13 types de manifestations cliniques ont été identifiés.

  1. La modification du MODY-3 est la plus courante et représente 70% des cas. Progresse rapidement après que l'enfant ait atteint l'âge de 10 ans et s'accompagne de complications graves. Le manque d'insuline dans ce cas est compensé par la prise des médicaments.
  2. MODY-2 est moins commun, caractérisé par un cours doux et une bonne compensation. Ne conduit pas au développement de l'acidocétose.
  3. Manifestations Le MODY-1 a un indicateur statistique de 1%, il est rarement hérité et est dû à une forme grave de fuite.

MODY-4 apparaît après la puberté (à 17 ans) et MODY-5 jusqu'à 10 ans et s'accompagne d'une néphropathie sévère. Dans ce cas, le reste et la majeure partie des modifications sont si rares que leur signification pratique est perdue.

Méthodes de diagnostic

Pour un diagnostic correct du mod-D, concentrez-vous sur un certain nombre d'indicateurs cliniques.

Une méthode fiable pour déterminer la pathologie est la réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Cette étude de génétique moléculaire détermine la mutation du gène.


Outre le RAP, la liste supplémentaire des examens comprend également:

  • test de tolérance au glucose;
  • Échographie PZHZH;
  • analyses de sang et d'urine;
  • étude des taux de glucose, de peptide C et d'insuline;
  • étude du métabolisme lipidique.

Lors de la détermination du diabète de MODY, les indicateurs clés sont l'hyperglycémie des dents minces, qui est de 8,5% (supérieure à la normale, mais inférieure aux valeurs du diabète) et une tolérance réduite aux glucides. Si de tels indicateurs se font sentir pendant 2 ans, excluez la présence de la maladie.

Concentrez-vous également sur l'apparition d'une rémission prolongée sans aucun signe de décompensation. Ce phénomène est appelé "lune de miel" chez les diabétiques.

Si la suspicion de diabète est confirmée, un test génétique est recommandé pour les proches de l'enfant.

Traitement

Comme le cours de la pathologie a des symptômes similaires avec le diabète de type II, la thérapie est effectuée selon ce schéma standard:

  • régime et normalisation du régime;
  • exercice modéré

La pratique médicale confirme l'efficacité de telles techniques dans le traitement de la maladie.

La thérapie auxiliaire est réalisée par la gymnastique respiratoire et la médecine traditionnelle.

Si ces méthodes ne donnent pas le résultat souhaité, un traitement supplémentaire est effectué avec de l'insuline.

Complications possibles

Complications de la maladie MODY-diabète, en l’absence de traitement, sont identiques aux complications du diabète de type II:

  • évolution sévère des maladies infectieuses;
  • pathologie oculaire, système nerveux central, rein
  • impuissance et stérilité;
  • troubles du système nerveux et musculaire;
  • le développement de l'acidocétose et de la polyurie;
  • coma diabétique;
  • infections et pathologies du système respiratoire dues à une immunité réduite (développement de tuberculose pulmonaire).

Afin d'éviter le développement de complications, il est nécessaire de consulter un spécialiste à temps pour diagnostiquer le processus pathologique.

Prévention

Les mesures préventives sont basées sur les normes de prévention du diabète sucré classique et impliquent:

  • mener une vie active;
  • le rejet des glucides "rapides" et une alimentation complète;
  • le respect des règles et l'alternance des temps de travail et de repos.

Vidéo utile

En savoir plus sur les nouveaux traitements de notre vidéo:

Malgré le facteur héréditaire de l'apparition de la maladie, il peut être compensé avec succès à condition de porter une attention particulière à votre santé.

Le diabète modi est léger, nécessite une surveillance constante de la glycémie et un traitement spécial.

Le modi-diabète est un type de diabète sucré qui se produit sous l’influence de formes génétiquement héritées. Les manifestations de cette maladie ressemblent au diabète ordinaire, mais les méthodes de traitement sont très différentes. Reconnaître que la pathologie est le plus souvent possible pour des changements au cours de la période adolescente.

Après le diagnostic de diabète, le besoin de maintien de l'insuline reste toute une vie. Cela est dû au fait que le pancréas meurt au fil du temps et ne peut plus produire de façon indépendante cette hormone.

Qu'est-ce que le diabète mod?

Le diabète de type Mody, ou diabète à maturité, est une maladie génétique héréditaire. Il a été diagnostiqué pour la première fois en 1975 par un scientifique américain.

Cette forme de diabète est atypique, caractérisée par une progression lente et lente. Pour cette raison, il est presque impossible de diagnostiquer une déviation au début. Le diabète modi ne se rencontre que chez les enfants dont les parents souffrent également de diabète.

Ce type de maladie endocrinienne se développe en raison de certaines mutations dans les gènes. Certaines cellules sont transmises à l’enfant par l’un des parents. Ensuite, au cours de la croissance, ils commencent à progresser, ce qui affecte le fonctionnement du pancréas. Au fil du temps, il s’affaiblit, son fonctionnement s’affaiblit considérablement.

Le modi-diabète peut être diagnostiqué dès l'enfance, mais le plus souvent, il ne peut être reconnu que pendant l'adolescence. Pour que le médecin puisse déterminer de manière fiable qu’il s’agit d’un diabète sucré de type mod, il doit mener une étude des gènes de l’enfant.

Il existe 8 gènes distincts dans lesquels une mutation peut se produire. Il est très important de déterminer exactement où la déviation a eu lieu, car la tactique de traitement dépend entièrement du type de gène muté.

Comment se passe l'héritage?

Une caractéristique distinctive du diabète sucré par type modi est la présence de gènes mutés. Ce n'est qu'en raison de leur présence qu'une telle maladie peut se développer. C'est inné, donc il sera aussi impossible de le guérir.

L'héritage peut être comme suit:

  1. Autosomal - héritage, dans lequel le gène est transmis avec des chromosomes normaux et non avec le sexe. Dans ce cas, le diabète modéré peut se développer à la fois chez le garçon et la fille. Ce type est le plus commun, il est facilement traitable dans la plupart des cas.
  2. Dominant - héritage, qui se produit sur les gènes du sexe. Si au moins un dominant apparaît dans les gènes transférés, alors l'enfant aura définitivement un diabète modéré.

Si un diabète modulaire est diagnostiqué chez un enfant, l'un de ses parents ou ses proches parents de sang développent un diabète ordinaire.

Qu'est-ce qui pourrait indiquer un modi-diabète?

Reconnaître le diabète mod est extrêmement difficile. Il est presque impossible de le faire au début, car l’enfant ne peut décrire avec précision les symptômes qui le tourmentent.

En règle générale, les manifestations du diabète sucré ressemblent au type habituel de cette maladie. Cependant, ces symptômes surviennent le plus souvent à un âge assez avancé.

Vous pouvez suspecter le développement de mody-diabète dans les cas suivants:

  • Pour la rémission prolongée du diabète avec des périodes manquantes de décompensation;
  • Il n'y a pas d'association avec le système HLA;
  • Lorsque le taux d'hémoglobine glyquée est inférieur à 8%;
  • En l'absence de manifestation de l'acidocétose;
  • S'il n'y a pas de perte complète du fonctionnement des cellules sécrétant de l'insuline;
  • Lors de la compensation de l'augmentation de la glycémie et des faibles besoins simultanés en insuline;
  • En l'absence d'anticorps dirigés contre les cellules bêta ou l'insuline.

Pour que le médecin puisse diagnostiquer le diabète sucré mod, il doit trouver les proches parents d'un enfant diabétique ou de son entourage. En outre, cette maladie est adressée aux personnes qui ont connu les premières manifestations de la pathologie après 25 ans, sans excès de poids.

Les symptômes

En raison d'une étude insuffisante du diabète modéré, il est assez difficile de diagnostiquer la pathologie. Dans certains cas, la maladie se manifeste par des symptômes similaires, dans d'autres, elle diffère complètement du diabète.

Vous pouvez suspecter un diabète sucré chez un enfant à l'aide des signes suivants:

  • Troubles circulatoires;
  • Augmentation de la pression artérielle;
  • Augmentation de la température corporelle;
  • Faible masse corporelle due à un métabolisme rapide;
  • Rougeur de la peau;
  • Faim constante;
  • Beaucoup d'urine en sortie.

Diagnostics

Il est assez difficile de diagnostiquer le diabète mod. Pour que le médecin puisse s’assurer que l’enfant souffre de cette maladie, de nombreuses recherches sont prescrites.

En plus du standard, il est envoyé à:

  1. Consultation avec un généticien qui prescrit des tests sanguins à tous les parents proches;
  2. Test sanguin général et biochimique;
  3. Test sanguin hormonal;
  4. Test sanguin génétique avancé;
  5. Test sanguin HLA.

Méthodes de traitement

Avec la bonne approche, il est assez simple de diagnostiquer le diabète mod. Pour cela, il est nécessaire de procéder à un test sanguin génétique étendu non seulement de l'enfant, mais également de ses proches parents. Un tel diagnostic n'est posé qu'après la détermination de la mutation du transporteur du gène.

Afin de contrôler le taux de glucose dans le sang, il est très important que l'enfant suive un régime alimentaire particulier. Il est également nécessaire de lui fournir une activité physique appropriée afin de restaurer les processus métaboliques. Il est très important de suivre une thérapie par l'exercice afin de prévenir l'apparition de complications avec les vaisseaux.

Pour réduire l'augmentation du taux de glucose dans le sang, des préparations spéciales pour brûler le sucre sont prescrites à l'enfant: Glucophage, Siofor, Metformine. Il apprend également la gymnastique respiratoire et la physiothérapie.

Si le bien-être de l'enfant diminue constamment, la prise de médicaments complète cette thérapie. Les pilules spéciales sont généralement utilisées pour lier rapidement et éliminer le glucose en excès du corps.

Au fil du temps, un tel traitement cesse d’apporter un bénéfice, par conséquent, une insulinothérapie est prescrite. Le schéma d'administration du médicament est déterminé par le médecin traitant, il est strictement interdit de le modifier.

Il est très important de suivre les recommandations d'un spécialiste pour prévenir le développement de complications. En cas d'absence prolongée des médicaments nécessaires, le diabète sucré se complique à la puberté. Cela peut affecter négativement le fond hormonal, ce qui est particulièrement dangereux pour l'organisme en développement.

Qu'est-ce que le diabète de Mody?

Mody est une forme de diabète peu connue qui tire son nom de l'expression anglaise «Maturity Onset Diabetes» chez les jeunes ou chez les jeunes adultes. Sa spécificité réside dans l'évolution asymptomatique, ce qui rend difficile l'établissement d'un diagnostic, ainsi que dans un tableau clinique particulier, non caractéristique d'autres types de la maladie.

Causes de développement et caractéristiques

Les signes les plus spécifiques du diabète de Mody sont:

  • diagnostiquer la maladie chez les enfants et les jeunes de moins de 25 ans;
  • possible absence de dépendance à l'insuline;
  • la présence de diabète chez l’un des parents ou des parents de sang dans deux générations ou plus.

À la suite d'une mutation génétique, le travail des cellules bêta du pancréas endocrinien est perturbé. De tels changements génétiques peuvent survenir chez les enfants, les adolescents et à l'adolescence. La maladie a un effet négatif sur le fonctionnement des reins, des organes de la vision, du système nerveux, du cœur et des vaisseaux sanguins. De manière fiable, le type de diabète de Mody ne sera démontré que par les résultats du diagnostic génétique moléculaire.

Toutes les formes de diabète de Mody, à l'exception de Mody-2, ont un effet négatif sur le système nerveux, les organes de la vision, les reins et le cœur. À cet égard, il est très important de surveiller régulièrement le taux de glucose dans le sang.

Variétés de diabète

Il est habituel de distinguer 8 types de diabète de Mody, se différenciant par le type de gènes mutés et l'évolution clinique de la maladie. Les plus courants sont:

  1. Mody-3. Il est noté le plus souvent dans 70% des cas. Elle est causée par des mutations du gène HNF1-alpha. Le diabète se développe en raison d'une diminution du niveau d'insuline produite par le pancréas. En règle générale, ce type de diabète est inhérent aux adolescents ou aux enfants et survient après 10 ans. Les patients n'ont pas besoin de prendre régulièrement de l'insuline et le traitement consiste en la prise de médicaments à base de sulfonylurée (glibenclamide, etc.).
  2. Mody-1. Il est provoqué par la mutation du gène HNF4-alpha. En règle générale, les personnes souffrant de ce type de diabète prennent des médicaments à base de sulfonylurée (Daonil, Maninil, etc.). Toutefois, la maladie peut progresser jusqu'à ce que l'insuline soit nécessaire. On le trouve dans seulement 1% de tous les cas de diabète modi.
  3. Mody-2. Le flux de ce type est beaucoup plus doux que les précédents. Il survient à la suite de mutations du gène d'une enzyme glycolytique spéciale, la glucokinase. Lorsqu'un gène cesse d'exercer ses fonctions de contrôle du taux de glucose dans le corps, sa quantité devient supérieure à la norme. En règle générale, aucun traitement spécifique n'est indiqué pour les patients atteints de cette forme de diabète de Mody.

Symptômes du diabète mod

Le diabète de Mody se caractérise par le développement progressif et régulier de la maladie. Il est donc difficile de la reconnaître à ses débuts. Les principaux symptômes du type de diabète comprennent les infections à vision floue, trouble, dermatologiques renouvelables et à levures. Cependant, souvent, il n’ya aucune manifestation claire de signes, et le seul marqueur qui indique qu’une personne est atteinte de diabète de Mody est une augmentation de la glycémie sur plusieurs années.

Les symptômes potentiellement dangereux incluent:

  • hyperglycémie à jeun légère, dans laquelle le taux de sucre dans le sang est augmenté à 8 mmol / l pendant plus de 2 années consécutives, sans autres signes de la maladie;
  • il n'est pas nécessaire d'ajuster la dose d'insuline pendant une longue période chez les personnes atteintes de diabète de type 1;
  • la présence de sucre dans l'urine avec un taux de sucre dans le sang normal;
  • le test de tolérance au glucose montre une anomalie.

En cas de consultation tardive d'un médecin pour la prise d'un traitement, le taux de sucre dans le sang va augmenter, ce qui entraînera:

  • mictions fréquentes;
  • soif constante;
  • perte de poids / gain;
  • plaies non cicatrisantes;
  • infections fréquentes.

Diagnostic (analyses et études)

Si des signes apparaissent, vous devriez consulter un médecin pour diagnostiquer le type de maladie. Le dépistage primaire du diabète de Mody comprend:

  1. Un test sanguin pour la glycémie et des signes de résistance à l'insuline. Si le résultat montre un écart important par rapport à la norme, l'étape suivante consistera à déterminer le type de diabète qui affecte le protocole de traitement.
  2. Un test sanguin pour le test génétique qui détermine le type exact de diabète de Mody avant même que les symptômes apparaissent. Lorsqu'une mutation est détectée dans l'un des gènes respectifs, le diabète de type 1 ou de type 2 est exclu.

Les patients qui ont détecté tous les principaux signes du diabète de Mody doivent subir une gamme complète d'examens au cours desquels ils doivent être déterminés:

  • des indicateurs d'insuline, de protéine C-peptide, d'amylase, de glucose;
  • un marqueur de lésion auto-immune de cellules bêta produisant de l'insuline;
  • l'état du pancréas par ultrasons;
  • tolérance au glucose altérée;
  • les fèces de trypsine;
  • la quantité de sucre et de microalbumine dans le sang;
  • profil lipidique du sang;
  • un indicateur du niveau de complexe de glucose et d'hémoglobine;
  • génotypage du diabète;
  • coprogramme.

En raison de l'impact négatif possible de la maladie sur les organes de la vision, il est également recommandé de procéder à un examen du fond d'œil.

Il est important de diagnostiquer le diabète de Mody à temps pour les raisons suivantes:

  • obtenir le bon traitement et les recommandations pour ce type de diabète;
  • dans la mesure où il y a 50% de chance qu'un des parents souffrant de diabète de Mody transmette le gène de la maladie à leur enfant;
  • il est également recommandé aux autres membres de la famille de subir des tests génétiques.

Méthodes de traitement

Il faut se rappeler que le diabète de Mody se développe progressivement et presque asymptomatiquement. Par conséquent, en cas de signes atypiques, vous devez immédiatement contacter votre médecin généraliste et votre endocrinologue.

Le protocole de traitement dépend du type de maladie:

  1. Mody-1 est traité par voie orale à l'aide de préparations à base de sulfonylurée telles que Glyburide, Glipisid, Glimepiride. La prise de médicaments stimule la production d'insuline par le pancréas, évitant ainsi l'introduction régulière de cette hormone.
  2. Mody-2 est la forme la plus facile de la maladie. En règle générale, il ne nécessite ni médicament ni hormonothérapie. Le contrôle de l'évolution de la maladie peut être maintenu avec un régime alimentaire faible en glucides et une série d'exercices physiques.
  3. Mody-3 et Mody-4 sont également assez faciles à traiter avec des médicaments à base de sulfonylurée (Gliclazide, Glimépiride), ce qui permet aux patients de différer le besoin d'insuline supplémentaire.
  4. Mody-5 et Mody-6 sont des types rares de diabète. Les personnes souffrant de ces formes de maladie ont besoin d'un apport d'insuline régulier.

Les patients atteints de n'importe quel type de diabète de Mody qui ne sont pas en surpoids sont mieux traités. Par conséquent, pour les personnes ayant un excès de poids, l'un des points de traitement devrait être la normalisation du poids corporel.

Tout sur le diabète modéré (vidéo)

Qu'est-ce qu'un type de diabète, comment l'identifier et quels moyens traiter, voir dans cette vidéo.

Le diabète de mody est une maladie héréditaire qui accompagne une personne tout au long de sa vie. Pour bien choisir votre traitement, il est fortement recommandé de ne pas vous soigner vous-même. Le choix des médicaments, qui dépend de la gravité de la maladie et du tableau clinique général du patient, est effectué exclusivement par un endocrinologue.

Diabète MODI - diagnostic et traitement

Le 21ème siècle est le siècle des nouvelles technologies et inventions, ainsi que le siècle des nouvelles pathologies.

Le corps humain est unique dans sa structure, mais il donne aussi des échecs et des erreurs.

Sous l'action de divers déclencheurs et mutagènes, le génome humain peut être modifié, entraînant une maladie génétique.

Le diabète modi est l'un de ceux-là.

Qu'est-ce que le diabète modique?

Le diabète sucré est un trouble du système endocrinien dont le fondement est un déficit en insuline complet / partiel du corps humain. Cela, à son tour, perturbe tous les échanges de substances. Parmi toutes les violations du système endocrinien, il occupe une place. En tant que cause de la mort - 3ème place.

Alors, répartissez les catégories:

Il y a aussi des types spécifiques:

  • des mutations génétiques des cellules bêta du pancréas;
  • endocrinopathie;
  • infectieux;
  • Diabète causé par des produits chimiques et des médicaments.

Le MODY est un type rare de diabète sucré héréditaire de 0 à 25 ans. L'incidence dans la population générale est d'environ 2% et de 4,5% chez les enfants.

MODY (diabète à maturité chez les jeunes) sonne littéralement comme «diabète chez l'adulte chez les jeunes». Il se transmet par héritage, c'est un trait autosomique dominant (les garçons et les filles sont également affectés). Chez le porteur d'informations associées, des défauts surviennent, à cause desquels la fonction du pancréas change, à savoir la fonction des cellules bêta.

Les cellules bêta produisent de l'insuline, qui est utilisée pour traiter le glucose entrant. Elle sert à son tour de substrat énergétique pour le corps. Avec MODY, la séquence est interrompue et la glycémie de l'enfant augmente.

Classification

À l'heure actuelle, les chercheurs ont identifié 13 manifestations du diabète MODI. Ils correspondent à des mutations dans 13 génotypes, responsables de cette maladie.

Pourquoi la pharmacie n’a toujours pas d’outil unique pour le diabète.

Dans 90% des cas, il n'y a que 2 types:

  • MODY2 est un défaut du gène de la glucokinase;
  • MODY3 est un défaut du gène du facteur 1a nucléaire des hépatocytes.

Les formulaires restants ne représentent que 8 à 10% des cas.

  • MODY1 - un défaut dans le gène du facteur nucléaire hépatocytes 4a;
  • MODY4 - un défaut dans le gène de l'insuline promotrice du facteur 1;
  • MODY5 - un défaut dans le gène du facteur nucléaire hépatocytes 1b;
  • MODYH.

Mais il existe d'autres gènes que les scientifiques n'ont pas encore été en mesure d'identifier.

Symptomatologie

Le diabète modi chez un enfant se révèle davantage par hasard, car le tableau clinique est multiple. Tout d'abord, il est similaire aux symptômes du diabète, du premier et du deuxième types. La maladie peut ne pas se manifester avant longtemps ou être à l'origine d'un diabète sucré insulino-dépendant.

MODY2

La glucokinase est une isoenzyme du foie.

  • absorption du glucose et conversion en glucose-6-phosphate dans les cellules bêta du pancréas et des hépatocytes du foie (à des concentrations de glucose élevées);
  • contrôle de la libération d'insuline.

Environ 80 mutations différentes du gène de la glucokinase sont décrites dans la littérature scientifique. En conséquence, l'activité enzymatique diminue. L'utilisation du glucose est insuffisante et le sucre augmente donc.

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  • la même incidence chez les filles et les garçons;
  • hyperglycémie à jeun jusqu'à 8,0 mmol / l;
  • hémoglobine glyquée en moyenne 6,5%;
  • asymptomatique - souvent détecté lors d'un examen médical;
  • complications graves (rétinopathie, protéinurie) - rarement;
  • peut s'aggraver à un âge plus avancé;
  • souvent, l'insuline n'est pas nécessaire.

MODY3

Le facteur nucléaire hépatocyte 1a est une protéine exprimée dans les hépatocytes, les îlots de Langerhans et les reins. Le mécanisme de développement de la mutation chez les enfants atteints de diabète modifié n'est pas connu. Un trouble fonctionnel des cellules bêta du pancréas progresse et la sécrétion d'insuline est perturbée. De la même façon est observée dans les reins - la recapture du glucose et des acides aminés est réduite.

Cela se manifeste assez rapidement:

  • augmenter le glucose à des nombres élevés;
  • complications macro et microvasculaires fréquentes;
  • manque d'obésité;
  • détérioration avec le temps;
  • semblable au diabète de type 1;
  • administration fréquente d'insuline.

MODY1

Le facteur nucléaire hépatocyte 4a est une substance protéique présente dans le foie, le pancréas, les reins et les intestins. Ce type est similaire à mody3, mais il n’ya pas de changement au niveau des reins. L'hérédité est rare, mais procède sous une forme sévère. Le plus souvent manifesté après 10 ans.

MODY4

Promoteur d'insuline facteur1 - participe au développement du pancréas. L'incidence est très petite. Identifier la maladie chez les nouveau-nés en raison du sous-développement du corps. La survie moyenne de ces enfants n'est pas connue.

MODY5

Le facteur nucléaire 1b des hépatocytes est situé dans de nombreux organes et affecte le développement des organes même in utero.

En cas de dommage, les mutations génétiques déjà présentes chez le nouveau-né sont des changements visibles:

  • poids corporel réduit;
  • mort des cellules pancréatiques;
  • malformations des organes génitaux.

D'autres types de diabète ont des manifestations similaires, mais un certain type ne peut être identifié que par la recherche génétique.

Diagnostics

Un diagnostic correctement formulé influence le choix des tactiques thérapeutiques du thérapeute. Très souvent diagnostiqué avec le diabète de type 1 ou de type 2, sans même connaître l'autre. Principaux critères de diagnostic:

  • période d'âge 10-45 ans;
  • données enregistrées sur le sucre élevé dans les 1ère, 2ème générations;
  • il n'y a pas besoin d'insuline avec une durée de maladie de 3 ans;
  • manque de poids excessif;
  • l'indicateur correspondant de la protéine C-peptide dans le sang;
  • déficit en anticorps pancréatiques;
  • absence d’acidocétose avec une manifestation aiguë.

Plan d'examen du patient:

  • un examen complet de l'historique et des plaintes, la compilation de l'arbre généalogique, vous pouvez interroger les parents;
  • état de la glycémie à jeun et indice de sucre;
  • étude de tolérance au glucose par voie orale;
  • l'établissement de l'hémoglobine glyquée;
  • analyse sanguine biochimique (HST totale, triglycérides, AST, ALT, urée, acide urique, etc.);
  • Échographie abdominale;
  • électrocardiographie;
  • analyse génétique moléculaire;
  • consultations de l'oculiste, neurologue, chirurgien, thérapeute.

Le diagnostic final est fait par examen génétique moléculaire.

La recherche génétique est effectuée par la réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Faites un échantillon de sang d'un enfant, puis les gènes nécessaires sont isolés en laboratoire pour identifier les mutations. Méthode assez précise et rapide, durée de 3 à 10 jours.

Traitement

Cette pathologie se manifeste à différentes périodes d’âge et le traitement doit donc être adapté (par exemple pendant la puberté). Est-il possible de trouver un remède contre le diabète? Tout d’abord, prescrivez un exercice physique modéré et régulier et une alimentation équilibrée. Parfois, cela suffit et conduit à une indemnisation intégrale.

Les principaux composants de la nourriture et leur concentration quotidienne:

  • protéine 10-20%;
  • matières grasses inférieures à 30%;
  • glucides 55-60%;
  • cholestérol inférieur à 300 mg / jour;
  • fibre 40 g / jour;
  • sel moins de 3 g / jour.

Mais avec la détérioration de l'état et diverses complications, ajouter un traitement de remplacement.

Dans MODY2, les médicaments hypoglycémiants ne sont pas prescrits, car leur effet est égal à 0. Le besoin en insuline est faible et est prescrit pour la manifestation de la maladie. Il y a assez de régime et de sport.

Dans MODY3, la première ligne de médicaments est la sulfonylurée (Amaryl, Diabeton). Avec l’âge ou les complications, il y a un besoin d’insuline.

Les types restants nécessitent une attention accrue de la part du médecin. Le traitement est principalement réalisé avec de l'insuline et de la sulfonylurée. Il est important de choisir la bonne dose et d'éviter les complications.

Le yoga, les exercices de respiration et la médecine traditionnelle sont également populaires.

En l'absence d'un traitement approprié, de telles complications sont possibles:

  • immunité réduite;
  • formes graves de maladies infectieuses;
  • troubles nerveux et musculaires;
  • infertilité chez les femmes, impuissance chez les hommes;
  • développement anormal des organes;
  • implication dans le processus diabétique des yeux, des reins, du foie;
  • développement du coma diabétique.

Pour éviter cela, chaque parent est obligé d'être vigilant et de contacter immédiatement un spécialiste.

Recommandations

Si le diagnostic clinique de la MODI est prouvé, les règles suivantes doivent être observées:

  • visite à l’endocrinologue une fois / demi-année;
  • vérifier l'hémoglobine glyquée 1 fois / six mois;
  • tests de laboratoire généraux une fois par an;
  • suivre un traitement prophylactique à l'hôpital une fois par an;
  • des séjours imprévus à l'hôpital avec une augmentation de la glycémie tout au long de la journée et / ou l'apparition de signes de diabète.

Suivre ces directives aidera à prévenir l’apparition du diabète.

Pourquoi les médicaments antidiabétiques cachent-ils et vendent-ils des médicaments obsolètes qui ne font que baisser la glycémie?

Est-ce vraiment pas bénéfique de traiter?

Il existe un lot limité de médicaments, il traite le diabète.

Diabète MODY: Que faut-il savoir?

Par Aigul Minibayeva | 11 février 2016 | Nouvelles, Science News | 1 commentaires

  • Diabète MODY signifie "diabète de type adulte chez les jeunes" (diabète à maturité chez les jeunes).
  • Le diabète MODY est une forme monogénique de diabète caractérisée par
    • début précoce
    • mode de transmission autosomique dominant,
    • basé sur la mutation de gènes
      • provoquant des perturbations dans le dispositif des îlots du pancréas.
  • La prévalence du diabète de MODY est inférieure à 2% de tous les cas de diabète,
    • généralement mal diagnostiquée comme étant un diabète sucré de type 1 ou 2.
  • Le diabète MODY ne peut être diagnostiqué que sur la base des résultats d'une étude de génétique moléculaire.
  • À ce jour, 13 types de diabète MODY sont connus, afin de déterminer lequel, la détection de mutations dans certains gènes est obligatoire.
  • Un diagnostic génétique correct est extrêmement important pour les raisons suivantes:
    • différents types de diabète nécessitent différentes tactiques de gestion des patients,
    • des tests génétiques pronostiques de la famille du patient sans signes de diabète sont nécessaires.

INTRODUCTION

  • Pour la première fois, le diabète MODY a été décrit par R. Tattersall en 1974 dans trois familles
    • diabète pulmonaire,
    • avec transmission autosomique dominante,
    • survenant chez les jeunes.
  • En 1975, R.Tattersall et S. Fajans ont introduit pour la première fois l’abréviation MODY afin de définir le diabète faiblement évolutif chez les jeunes présentant un fardeau héréditaire.
  • Ce n’est que dans les années 1990 que les progrès de la génétique moléculaire et la présence de grands arbres généalogiques ont permis d’identifier les gènes responsables de cette forme de diabète.
  • Le diabète MODY est actuellement bien décrit dans les populations européenne et nord-américaine, mais la prévalence parmi les populations asiatiques est encore inconnue.

Cette revue a publié les principales données actuelles sur le diabète MODY sur la base des résultats d'études conduites en Corée.

CLASSIFICATION ET SIGNES PHENOTYPIQUES DU DIABETE MODY

Hétérogénéité génétique MODY

Le diabète MODY est une forme monogénique de diabète qui a

  • génétique,
  • métabolique
  • hétérogénéité clinique.

Les gènes actuellement connus qui provoquent des mutations dans le diabète MODY:

  1. Gène des hépatocytes de facteur nucléaire 4α (HNF4A; MODY1),
  2. Gène de la glucokinase (GCK; MODY2),
  3. Gène du facteur nucléaire 1α des hépatocytes (HNF1A; MODY3),
  4. Le gène du facteur de transcription PDX1 (PDX1; MODY4),
  5. Le gène du facteur de transcription 2 (TCF2) ou facteur nucléaire 1β (HNF1B; MODY5) des hépatocytes,
  6. Différenciation neurogène du facteur génétique 1 (NEUROD1; MODY6),
  7. Facteur 11 de type Kruppel (KLF11; MODY7),
  8. Le gène carboxyl ester lipase (CEL; MODY8),
  9. Gène PAX4 (PAX4; MODY9),
  10. Le gène de l'insuline (INS; MODY10),
  11. La kinase des lymphocytes B (BLK; MODY11),
  12. Cassette de liaison à l'ATP, sous-famille C (CFTR / MRP), membre 8 (ABCC8; MODY12),
  13. Gène KCNJ11 (MODY13).

Actuellement, 13 gènes connus n'expliquent pas tous les cas de diabète MODY identifié, ce qui implique la présence de mutations génétiques encore inconnues.

Les causes les plus courantes de diabète MODY sont des mutations dans les gènes:

Chez les patients des pays asiatiques, les gènes dont les mutations conduisent au diabète de MODY diffèrent:

  • En Corée, seulement 10% des patients atteints de diabète MODY ou de diabète sucré de type 2 présentant un début précoce (DT2) présentaient des mutations connues du gène MODY (HNF1A 5%, GCK 2,5% et 2,5% HNF1B),
  • au Japon et en Chine - de 10% à 20%.
  • Cela indique la nécessité de détecter de nouveaux gènes, dont les défauts peuvent conduire au diabète MODY dans les pays asiatiques.

CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES DES TYPES DE DIABÈTE MODY

GCK-MODY (MODY2)

Glucokinase - une enzyme glycolytique,

  • catalyse la conversion du glucose en glucose-6-phosphate,
  • contrôle la libération d'insuline induite par le glucose à partir des cellules β.

GCK-MODY, la forme la plus commune (environ 48%) chez les Caucasiens.

    Cependant, seule une petite fraction (

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1 commentaire

Pour un non professionnel, c’est compliqué... Un spécialiste du diabète aidera à fournir des soins de qualité à ceux qui en ont besoin. Merci.

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