8 symptômes caractéristiques indiquant une hypothyroïdie congénitale chez un nourrisson

• Des analyses

Le système endocrinien joue un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement de l'enfant, en l'adaptant aux nouvelles conditions environnementales après la naissance. Il arrive que le bébé naisse avec la pathologie de la glande thyroïde et que la production des hormones nécessaires ne se produise pratiquement pas.

Dans ce cas, l'état pathologique se développe - hypothyroïdie congénitale, et l'enfant nécessite un examen attentif et un traitement rationnel. Ayant appris le diagnostic difficile du bébé, les parents devraient comprendre quels sont les risques pour la santé et la vie des miettes qu'il porte, comment l'aider à faire face à cette maladie.

À propos de la maladie

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie qui peut être causée par diverses causes mais qui, dans tous les cas, entraîne une diminution ou une perte complète de la fonction thyroïdienne (glande thyroïde). Selon les statistiques, la maladie n'est pas rare, elle touche un bébé de 4 000 à 5 000 nouveau-nés et constitue l'une des maladies les plus courantes du système endocrinien chez les enfants.

Quel est le rôle de la thyroïde dans le corps?

Cet organe de sécrétion interne est une source de trois types d'hormones: la thyroxine (T4), la triiodothyronine (T3), la calcitonine. Les deux premiers (T3, T4) incluent l’iode et leur rôle dans le corps de l’enfant dépend en grande partie de son âge.

En plus des substances biologiquement actives contenant de l'iode, la glande thyroïde produit l'hormone peptidique thyrocalcitonine. Cette substance est activement impliquée dans le métabolisme des minéraux, soutient la concentration nécessaire de calcium et de phosphore, contribue à la formation de la composition normale du tissu osseux et des dents.

Comment l'hypothyroïdie congénitale apparaît-elle chez l'enfant?

La formation d'organes et de systèmes du fœtus, sa croissance et son développement sont principalement dus aux hormones maternelles, qui pénètrent dans le corps à travers le placenta. Par conséquent, les nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie ne présentent généralement pas de différence significative par rapport aux autres enfants et ne présentent aucun signe de pathologie significative des organes internes.

Les problèmes de bébé surviennent après la naissance, lorsque les hormones reçues de la mère commencent à se décomposer et que leurs propres substances biologiquement actives ne sont pas synthétisées. Chez les enfants en bonne santé, grâce à ces substances, la formation de cellules cérébrales, le développement de fonctions mentales.

Classification et causes de l'hypothyroïdie congénitale

Selon le facteur qui a provoqué la maladie, la maladie est divisée en plusieurs types.

Hypothyroïdie primaire (thyroïde)

Le plus souvent (environ 90% de tous les cas de maladie), les manifestations de la maladie sont dues à des défauts de formation de la glande thyroïde elle-même au cours du développement fœtal. La part d'ectopie (son mauvais emplacement) représente environ 30 à 45% des maladies. L'agénésie (absence d'une partie d'un organe) accompagne 35 à 45% des cas de pathologie et les hypoplasies (diminution de la taille totale de la glande) sont moins fréquentes, environ 5% du nombre total de maladies.

Les causes les plus courantes d'hypothyroïdie primaire sont des facteurs environnementaux défavorables - les effets de la radiothérapie et d'une carence en iode chez la femme enceinte. Certaines infections intra-utérines peuvent également affecter négativement le développement du tissu thyroïdien.

Il n’exclut pas l’effet toxique de certains médicaments qui ont pénétré dans le corps du fœtus lors de troubles utéro-thyréostatiques, de tranquillisants et d’autres drogues. Dans certains cas, il y avait des pathologies auto-immunes chez la mère, goitre endémique.

Secondaire (hypophyse)

La maladie est associée à la pathologie du cerveau, plus précisément à l'adénohypophyse, où est synthétisée la thyréostimuline. Cette substance régule normalement la formation des hormones thyroïdiennes et favorise leur concentration normale dans le corps.

En règle générale, de tels troubles surviennent lors de pathologies associées à de nombreuses hormones sécrétées par l'hypophyse antérieure (GH, ACTH, FSH, etc.) et sont plus souvent associés à des lésions organiques du cerveau. Par exemple, avec des anomalies du développement du système nerveux central, des traumatismes graves à la naissance ou une asphyxie, la formation de tumeurs.

Hypothyroïdie tertiaire (hypothalamique)

La cause de la pathologie dans ce cas est également conclue dans le fonctionnement du cerveau, mais contrairement aux formes secondaires, elle se situe dans l'hypothalamus. Ces structures régulent normalement la glande pituitaire et forment avec elle le système hypothalamo-hypophysaire.

Forme périphérique (transport, tissu)

La maladie peut se développer non seulement à cause de la pathologie associée à la libération des hormones nécessaires. Il arrive qu’au départ une quantité suffisante de substances biologiquement actives se forme dans l’organisme, la susceptibilité des tissus à ces substances soit perturbée (ceci est généralement dû à la pathologie de certains récepteurs).

Comment se manifeste la maladie?

Les manifestations de la maladie dépendent en grande partie de la forme et de la gravité de la maladie. Avec un manque d'hormones prononcé, la maladie peut être suspectée immédiatement après la naissance du bébé. Mais de telles situations se produisent rarement, environ 5% des cas, principalement des enfants atteints de maladies congénitales, ne sont pas significativement différents des autres bébés.

Les symptômes de la maladie se développent généralement progressivement, à partir du septième jour de la vie de la chapelure. Mais cet écart peut augmenter si le bébé prend une petite quantité des hormones dont il a besoin avec le lait maternel. Certaines manifestations de la maladie, bien qu’elles ne soient pas spécifiques, mais leur combinaison peuvent indiquer au cours des premières semaines de la vie des miettes de l’hypothyroïdie congénitale.

Symptômes chez le nouveau-né, à cause desquels la maladie peut être suspectée:

• grossesse reportée;
• poids corporel du bébé à la naissance d'environ 4 kg;
• gonflement du visage d'un enfant;
• ouvrir petit printemps;
• signes de tonus réduit;
• langage élargi;
• la présence d'une hernie ombilicale;
• pâleur, peau sèche ou développement de jaunisse chez les nouveau-nés qui dure plus de 3 semaines.

Les manifestations caractéristiques de la maladie se développent progressivement et les symptômes de l'hypothyroïdie sans traitement adéquat deviennent plus prononcés. Déjà entre 3 et 6 mois, les miettes apparaissent comme des symptômes typiques de la maladie.

Dans le cas du développement de la maladie, la couleur de la peau change, une teinte jaunâtre ou grisâtre apparaît. Les miettes de cheveux deviennent fragiles et sèches, et une atrophie de la plaque à ongles. La voix de l'enfant prend une tonalité basse, elle semble enrouée et rugueuse. Il y a souvent une cyanose autour des lèvres du bébé, le rythme respiratoire est perturbé.

Le retard de développement devient perceptible, la miette ne maîtrise pas les compétences nécessaires pour un âge donné, l'apathie apparaît, le bébé ne s'intéresse pas au monde qui l'entoure. Plus l'enfant grandit, plus les signes d'un retard de développement intellectuel et mental sont prononcés.

Ces enfants ont tendance à avoir une température corporelle basse, des frissons, leurs membres sont souvent froids. Les garçons font plus tard leurs dents et ne ferment pas le printemps pendant longtemps. Les enfants atteints d'hypothyroïdie peuvent avoir un pouls rare, une pression réduite et une taille accrue du cœur.

Diagnostic de la maladie

Dépistage néonatal

C'est important! Un bébé peut ne présenter aucun signe lumineux de maladie après la naissance et le tableau clinique se développe progressivement, perturbant de manière irréversible le développement de l'enfant. Par conséquent, le moment du diagnostic est d'une grande importance pour l'efficacité du traitement et du pronostic de la maladie.

Afin de reconnaître rapidement une maladie dangereuse alors qu’il était encore à l’hôpital, tous les nouveau-nés font l’objet d’un examen spécial - le dépistage des maladies héréditaires. Il s'agit d'une procédure absolument gratuite, qui consiste à prélever 5 gouttes de sang du talon d'un bébé sur un papier filtre pour diagnostiquer les maladies héréditaires, y compris l'hypothyroïdie congénitale.

Lors de l'étude d'une goutte de sang sec pour l'hypothyroïdie, le niveau de glande pituitaire (TSH) stimulant la thyroïde est compensé par une diminution des hormones thyroïdiennes thyroïdiennes. Les résultats de dépistage positifs de cette maladie peuvent justifier la prescription d’un traitement hormonal substitutif.

Examen physique

Dans les cas où les signes de la maladie n'étaient pas reconnus au cours de la période néonatale, le bébé développe des manifestations typiques de la maladie. L'aspect des miettes est en train de changer, l'attention est portée sur l'apathie, le retard de développement, l'hypotension, la baisse de la température corporelle chez un enfant.

Tests de laboratoire

Afin de clarifier la forme de la maladie et de déterminer le traitement nécessaire, il a été recommandé d'étudier le niveau d'hormones chez un enfant. Le changement répété le plus informatif de la TSH et de la T4 (thyroxine) dans le plasma sanguin.

Méthodes instrumentales

Ces méthodes deviennent informatives lorsque le bébé développe un tableau clinique éclatant de la maladie. Grâce à la diffraction des rayons X, il est possible de détecter une ossification retardée, une dysgénésie épiphysaire. L'ECG montre des signes de ralentissement de la fréquence cardiaque, une diminution de la tension.

Traitement de la maladie

La nomination d'un traitement de remplacement est effectuée immédiatement après le diagnostic. Le traitement peut commencer dès 8 à 9 jours de la vie du bébé lorsque son efficacité est maximale. Cette maladie est une indication absolue de l'utilisation d'un traitement hormonal par la lévothyroxine.

Le traitement de la maladie est effectué sous le contrôle du taux d'hormones dans le sang (TSH, T4), un examen de laboratoire régulier du bébé. Peut-être la nomination de la thérapie symptomatique, les médicaments de vitamine-minéraux dans le traitement complexe de l'hypothyroïdie.

Pronostic et prévention

L'évolution de la maladie dépend de la rapidité et de la qualité du traitement. Si la thérapie de remplacement est prescrite à temps, l'enfant se développe conformément aux normes d'âge. Habituellement, les enfants doivent prendre des médicaments hormonaux à vie.

Dans les cas où il y a un retard dans la prescription du traitement (surtout si l'écart est de 3 à 6 mois), l'enfant développe des déficiences intellectuelles irréversibles, notamment un retard mental, des lésions du système squelettique et un ralentissement du métabolisme.

La prévention de la maladie consiste en un traitement opportun de la maladie thyroïdienne chez une femme enceinte, un apport suffisant en iode avec de la nourriture pendant la gestation et un dépistage néonatal.

Conclusions

L'hypothyroïdie congénitale est l'une des maladies endocriniennes courantes de l'enfance. Cette maladie peut poser de graves problèmes pour la santé des miettes, avec des conséquences irréversibles. Dans le même temps, la détection et le traitement rapides de la maladie assurent le développement normal de l'enfant et le nombre minimal de manifestations de la maladie.

Il est important que les parents comprennent l’importance du diagnostic précoce et du traitement adéquat de la maladie et ne renoncent pas au dépistage néonatal, car la santé du bébé en dépend dans l’avenir.

Hypothyroïdie congénitale

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est un complexe de manifestations cliniques et biologiques survenant chez l’enfant dès la naissance avec une insuffisance en hormone thyroïdienne ou une immunité des organes tropiques.

Les symptômes comprennent un retard dans le développement psychophysique, un myxoedème, des troubles trophiques de la peau et de ses annexes, une dépression du cœur, une diminution du métabolisme basal.

Le diagnostic repose sur une clinique caractéristique, des données de diagnostic par rayons X, une échographie thyroïdienne, un ECG, des tests de laboratoire, y compris la mesure de la thyréostimuline et de la thyroxine dans le plasma sanguin. Le traitement consiste en un traitement de substitution à vie par des analogues artificiels des hormones thyroïdiennes.

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie polyétiologique caractérisée par des manifestations cliniques d'insuffisance thyroïdienne. C'est la pathologie endocrinienne la plus courante en pédiatrie.

Le plus souvent, la maladie survient sur fond de modifications directement dans la glande thyroïde, moins souvent est le résultat d'une pathologie du système hypothalamo-hypophysaire ou de la structure défectueuse de l'appareil récepteur des organes tropiques. Dans 90% des cas, c'est sporadique.

L'incidence est de 1: 3,7 à 4 000 nouveau-nés en Europe et aux États-Unis, au Japon de 1: 6 à 7 000. Le sexe féminin est 2 à 2,5 fois plus fréquent que l'homme. Les premiers tests de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale ont été réalisés en 1973 par les Canadiens J. Dussault, S. Laberge.

À l'heure actuelle, le dépistage néonatal est effectué dans le but de poser le diagnostic le plus rapidement possible et, si nécessaire, d'effectuer un traitement rapide.

Causes de l'hypothyroïdie congénitale

Dans 80 à 90% des cas, la principale forme d'hypothyroïdie congénitale survient. Causes - anomalies de la glande thyroïde, le plus souvent - dystopie dans l’espace rétrosternal ou sublingual, moins souvent - hypoplasie, athyréose.

Les facteurs de risque peuvent inclure les maladies auto-immunes et infectieuses de la mère, les effets toxiques des médicaments, les produits chimiques, l'exposition aux radiations, la carence en iode pendant la grossesse. Environ 2% des cas de malformations de la glande sont des formes héréditaires. Leur cause principale est les mutations des gènes TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

En règle générale, les formes génétiques conditionnées accompagnent d'autres anomalies du développement: malformations cardiaques congénitales, fentes palatines, etc.

De 5 à 10% des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale ont une altération de la synthèse, de l'excrétion ou de l'interaction des hormones thyroïdiennes elles-mêmes. La transmission se produit généralement de manière autosomique récessive. Les options les plus fréquentes sont les défauts d'organisation de l'iode et des hormones thyroïdiennes (fréquence: 1: 40 000), le syndrome de Pendred (1: 50 000). Les autres formes sont extrêmement rares.

Environ 5% de tous les cas d'hypothyroïdie congénitale sont des formes centrales (secondaires ou tertiaires). La variante la plus commune est un déficit combiné d'hormones adénohypophyse, y compris la TSH.

La carence isolée est rare.

Causes des lésions du système hypothalamo-hypophysaire - anomalies du développement du cerveau, kystes, tumeurs malignes et bénignes, lésions à la naissance de nouveau-nés, asphyxie à l'accouchement, rarement - aplasie de l'hypophyse.

La cause du développement des symptômes cliniques de l'hypothyroïdie peut être une anomalie de la structure des récepteurs dans les organes cibles, provoquée par des mutations géniques.

L'impossibilité d'interaction d'une quantité suffisante d'hormones avec les récepteurs des tissus tropicaux provoque le développement du "syndrome de résistance". En règle générale, il s'agit d'une pathologie héréditaire transmise par un type autosomique dominant.

Chez elle, le taux de TSH dans le plasma sanguin est normal, T3 et T4 - dans les limites de la normale ou modérément augmenté.

L'hypothyroïdie congénitale a plusieurs classifications basées sur la localisation de la maladie, la gravité des symptômes et le niveau de thyroxine, la compensation au cours du traitement et la durée de la maladie. En fonction de l'origine de la maladie, on distingue les formes d'hypothyroïdie suivantes:

1. Primaire ou thyroïde. Les changements pathologiques se produisent directement dans les tissus de la glande thyroïde.
2. Secondaire. Des troubles de l’adénohypophyse se développent, entraînant un déficit de synthèse de la thyréostimuline (TSH).
3. Tertiaire. Insuffisance thyroïdienne résultant de la déficience de l’une des hormones de l’hypothalamus - la thyrolibérine. Avec la forme secondaire se réfère à l'hypothyroïdie centrale.
4. Périphérique. L'insuffisance de l'effet des hormones est due à un défaut ou à un manque de récepteurs dans les tissus tropiques ou à une violation de la conversion de la thyroxine (T4) en triiodothyronine (T3).

Selon la gravité des symptômes cliniques et le niveau de T4 dans le plasma, l'hypothyroïdie peut être latente, manifeste et compliquée. L'hypothyroïdie latente ou subclinique est caractérisée par un taux de T4 normal dans le contexte d'une augmentation de la TSH. Les manifestations cliniques ne se produisent pas ou elles ne sont ni spécifiques ni subtiles.

Lorsque la forme manifeste sur le fond d'une concentration élevée de TSH, le niveau de T4 est légèrement réduit. Un tableau clinique classique de l'hypothyroïdie se développe. L'hypothyroïdie compliquée survient avec un taux élevé de TSH, un déficit marqué en T4.

En plus du degré grave d'hypothyroïdie, il existe des troubles d'autres organes et systèmes: insuffisance cardiaque, polysérosite, crétinisme, coma et rarement un adénome hypophysaire.

L’hypothyroïdie congénitale est isolée en fonction de l’efficacité du traitement:

• compensée - dans le contexte du traitement, les phénomènes d'hypothyroïdie disparaissent, la concentration de TSH, T3, T4 dans le plasma sanguin est dans les limites de la normale;
• décompensé - même avec un traitement adéquat, il existe des manifestations cliniques et de laboratoire d'hypothyroïdie.

Pour la durée de l'hypothyroïdie congénitale est divisé en:

• transitoire - la maladie se développe sur le fond de l'exposition des anticorps de la mère à la TSH de l'enfant. Durée - de 7 jours à 1 mois.
• permanent - nécessite un traitement de remplacement à vie.

Selon la forme et la gravité du trouble, les premiers signes d'hypothyroïdie congénitale primaire peuvent se manifester à différents âges. Une hypoplasie aiguë ou une aplasie de la glande se manifeste au cours des 7 premiers jours de la vie d’un enfant. Une dystopie ou une hypoplasie légère peut provoquer des manifestations cliniques entre 2 et 6 ans.

Principaux signes évocateurs d’une hypothyroïdie congénitale: poids à la naissance supérieur à 4 kg; immaturité dans la grossesse à terme ou post-terme (plus de 40 semaines); décharge retardée des masses méconiales; jaunisse prolongée des nouveau-nés; symptômes dyspeptiques; gain de poids lent; l'apathie; la macroglossie; flatulences et constipation; faiblesse musculaire; l'hyporéflexie; cyanose et épisodes d’apnée pendant l’alimentation. La peau de l'enfant est froide, il y a un gonflement des membres et des organes génitaux. Il y a souvent une augmentation des fontanelles, une non-union des coutures des os du crâne, une dysplasie de la hanche. L'allaitement peut réduire la gravité des manifestations cliniques de l'hypothyroïdie.

L'hypothyroïdie congénitale primaire se développe par étapes. Une clinique prononcée est observée à l'âge de 3-6 mois. Il y a un myxoedème. La peau est compactée, gris ictérique, sèche. Transpiration considérablement réduite. L'atrophie de la plaque à ongles et des cheveux se développe.

La voix de l'enfant est basse, rauque et rugueuse. Il y a un retard dans le développement psychomoteur et physique, les dents éclatent et sont remplacées par un retard. Avec le développement ultérieur, il y a un retard mental.

Cela se manifeste par un manque de vocabulaire et une diminution de l'intelligence, qui est susceptible de progresser jusqu'à l'oligophrénie.

L'hypothyroïdie congénitale centrale présente un tableau clinique flou. Souvent associé à des anomalies du crâne facial ("fente labiale", "fente palatine") et à la défaillance d'autres hormones hypophysaires (somatotropes, lutéinisantes et stimulantes du follicule) présentant des symptômes caractéristiques.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale comprend la collecte de données anamnestiques, un examen objectif de l'enfant par un pédiatre ou un néonatologiste, des études instrumentales, des tests de laboratoire généraux et spécifiques.

Une histoire peut révéler des facteurs prédisposants - hérédité surchargée, maladies maternelles pendant la grossesse, malnutrition, utilisation d’avantages obstétricaux pendant l’accouchement, etc.

L'examen physique d'un enfant révèle une diminution de la fréquence cardiaque, de la tension artérielle, une hypothermie modérée, une hyporéflexie et des retards de développement.

Sur le radiogramme des extrémités, on détermine le retard et la violation de la séquence de formation des noyaux d'ossification, leur asymétrie et un signe spécifique - dysgénésie épiphysaire. Sur un électrocardiogramme - bradycardie sinusale, diminution de l’amplitude des dents, expansion du complexe QRS. L'échographie de la glande thyroïde vous permet d'identifier la dystopie, l'hypoplasie ou l'absence de cet organe.

Dans le KLA - anémie normochrome. Dans l'analyse biochimique du sang, une augmentation des lipoprotéines et du cholestérol est détectée. Si l’origine centrale de l’hypothyroïdie est suspectée, un scanner et une IRM de l’hypophyse sont réalisés.

Tests de laboratoire spécifiques - Mesure du niveau de T4 et de TSH dans le plasma sanguin. Ces tests sont utilisés comme dépistage néonatal. Selon la forme de l'hypothyroïdie, la concentration sanguine de ces hormones peut être augmentée ou diminuée.

Une étude de génétique moléculaire est rarement utilisée pour identifier des mutations géniques.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale commence dès le diagnostic et se poursuit toute la vie. Le médicament de choix est la L-thyroxine. Cet outil est un analogue synthétique des hormones thyroïdiennes et est utilisé comme traitement de remplacement.

La posologie est choisie individuellement. Si nécessaire, le médicament peut être mélangé avec du lait maternel. L'efficacité du traitement est estimée par le niveau de TSH et de T4 dans le sang, la disparition des symptômes de l'hypothyroïdie.

Si nécessaire, prescrit en outre des complexes multivitaminés, des médicaments symptomatiques.

Le pronostic pour l'hypothyroïdie congénitale dépend de l'adéquation et de la rapidité du traitement. Avec un diagnostic précoce et un traitement initié en temps voulu, la normalisation du niveau de TSH et de T4 - le pronostic du développement psychophysique est favorable.

En l'absence de traitement pendant les 3-6 premiers mois de la vie, le pronostic est discutable, même avec les tactiques thérapeutiques appropriées. Avec une sélection adéquate de la dose de drogues, le taux de développement psychophysique atteint la norme physiologique, mais le retard en matière d’intelligence demeure.

La prévention consiste en une protection prénatale du fœtus, en un conseil génétique lors de la planification d'une grossesse, en une alimentation rationnelle et en un apport adéquat en iode lors du portage d'un enfant.

Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale (HG) est une maladie de la thyroïde qui survient à une fréquence de 1 cas sur 4 000 à 5 000 nouveau-nés. Chez les filles, la maladie est détectée 2 à 2,5 fois plus souvent que chez les garçons.

La base de la maladie est une insuffisance totale ou partielle en hormones thyroïdiennes produites par la glande thyroïde, ce qui retarde le développement de tous les organes et systèmes. Tout d'abord, le système nerveux central souffre d'un manque d'hormones thyroïdiennes.

Un lien direct a été établi entre l’âge auquel le traitement a été instauré et l’indice du développement intellectuel de l’enfant à l’avenir. On ne peut s’attendre à un développement mental (adéquat) favorable que si un traitement de substitution a été instauré au cours du premier mois de la vie d’un enfant.

Un diagnostic opportun et, par conséquent, le temps nécessaire pour commencer le traitement ne peuvent être effectués qu'au cours de l'examen précoce (dans les premiers jours de la vie) de tous les nouveau-nés.

Le dépistage de masse (dépistage) de l'hypothyroïdie congénitale a été effectué pour la première fois au Canada en 1971. Il s'agit aujourd'hui d'une méthode d'examen courante dans la plupart des pays développés. En Russie, un examen similaire a été mené au cours des 12 dernières années.

Les principes de base du dépistage néonatal de l'HV sont les suivants. Toutes les variantes de l'hypothyroïdie congénitale s'accompagnent de faibles niveaux d'hormones thyroïdiennes (T4, T3), une augmentation des niveaux d'hormone stimulant la thyroïde (TSH) est caractéristique de l'hypothyroïdie primaire.

Mais puisqu'il s'agit de la variante la plus répandue de la maladie (jusqu'à 90% des cas), dans la plupart des pays, la définition de la TSH est au cœur du dépistage. Aux États-Unis et au Canada, le dépistage est basé sur la définition de T4.

La définition des deux paramètres serait optimale, mais cela augmente considérablement le coût de l'enquête.

Le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale a pour objectif principal la détection précoce de tous les nouveau-nés présentant des taux élevés de TSH dans le sang. Tous les nouveau-nés présentant une TSH anormalement élevée nécessitent un examen approfondi et urgent pour le diagnostic final de la maladie et le début immédiat du traitement substitutif (de manière optimale au cours des 3 premières semaines de vie).

Tous les nouveau-nés âgés de 4 à 5 jours (pour les bébés prématurés de 7 à 14 ans), du sang est prélevé (plus souvent au talon) et 6 à 8 gouttes sont appliquées sur un papier filtre poreux spécial. Les échantillons de sang obtenus et séchés sont envoyés à un laboratoire spécialisé, où la détermination de la TSH est effectuée.

La concentration en TSH dépend de la méthode de détermination. Le niveau de seuil de TSH est sujet à des fluctuations et est défini séparément pour chaque laboratoire, en fonction de la méthode de détermination choisie.

La plupart des laboratoires travaillent avec les kits de diagnostic «Delphia», pour lesquels le seuil est TSH - 20 mU / l. Ainsi, tous les échantillons de TSH jusqu’à 20 mU / L sont une variante de la norme.

Tous les échantillons avec une concentration de TSH supérieure à 20 mU / l doivent être soumis à un nouveau test. Une concentration de TSH supérieure à 50 mU / l permet de suspecter une hypothyroïdie et des niveaux de TSH supérieurs à 100 mU / l indiquent avec une probabilité élevée la présence de la maladie.

Par conséquent, un besoin urgent de clarifier le diagnostic chez tous les nouveau-nés présentant des taux de TSH supérieurs à 20 mU / l est possible grâce à une collecte de sang répétée et à la détermination des taux de TSH et de T4 dans le sérum.

Après avoir pris le sang chez des enfants présentant des taux de TSH supérieurs à 50 mU / L, immédiatement (sans attendre les résultats), un traitement de substitution de la lévothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmak) est prescrit. Le traitement peut être annulé après avoir reçu des résultats normaux. T4 et TSH.

La question de la prescription d'un traitement pour les enfants présentant un taux de TSH compris entre 20 et 50 UI / L est décidée après un nouveau prélèvement de sang et l'obtention d'indicateurs de taux de TSH et de T4.

Pour les enfants qui ne reçoivent pas immédiatement un traitement, des examens répétés sont nécessaires pour déterminer les niveaux de TSH, T4 (après une semaine, puis après un mois). Si le niveau de TSH augmente, vous devez recevoir un traitement de remplacement de la thyroïde avec une surveillance accrue de l'enfant.

Étiologie de l'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est un groupe assez hétérogène de maladies selon l'étiologie, provoquée par l'immaturité morphofonctionnelle du système hypothalamo-hypophysaire, la glande thyroïde ou leurs lésions anatomiques pendant la période prénatale.

Ces dernières années, dans le cadre de la mise au point de méthodes d’analyse génétique génétique, les conceptions de l’étiologie de l’hypothyroïdie congénitale ont évolué de nombreuses manières. Une hypothyroïdie primaire congénitale survient dans la très grande majorité des cas (85 à 90%). Environ 85% des hypothyroïdies primitives sont sporadiques, 15% héréditaires.

La plupart des cas sporadiques sont causés par une dysgénésie thyroïdienne, et les cas d'ectopie thyroïdienne sont plus fréquents que son absence complète (agénésie) ou l'hypoplasie thyroïdienne.

Selon divers auteurs, dans 22 à 42% des cas, il existe une agénésie de la glande thyroïde, dans 35 à 42% du tissu de la glande thyroïde est ectopique, dans 24 à 36% de l'hypoplasie de la glande thyroïde.

Probablement, des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux peuvent être à l'origine de la dysgénésie thyroïdienne, mais sa base moléculaire n'a pas encore été étudiée.

À ce jour, 3 facteurs de transcription impliqués dans la tabulation et la différenciation de la glande thyroïde - PAX-8 (homéobox à domaine apparié), TTF-1 et TTF-2 (facteurs de transcription thyroïdiens 1 et 2) ont été identifiés.

Dans une expérience sur des souris, le rôle du TTF-1 en présence d'agénésie de la glande thyroïde, de graves anomalies pulmonaires et de coupes antérieures du cerveau a été mis en évidence. Le gène TTF-1 est localisé dans la région 14q13.

Le TTF-2 est nécessaire pour la morphogenèse thyroïdienne normale. La participation de TTF-2 à la migration de la glande thyroïde et à la prolifération excessive du palais dur a été prouvée expérimentalement. De plus, le TTF-2 régule l'expression de la thyroglobuline et de la peroxydase thyroïdienne dans la glande thyroïde, ainsi que du PAX-8.

La plupart des cas de VH familiaux sont des «punaises» congénitales qui violent la synthèse de T4 ou sa liaison aux organes cibles. Cette variante de la maladie se manifeste le plus souvent par un goitre congénital.

À ce jour, les troubles hormonaux congénitaux suivants de la glande thyroïde sont connus: diminution de la sensibilité des hormones stimulant la thyroïde; manque de capacité à concentrer l'iodure; violation de l'organisation de l'iode (due à des défauts de la peroxydase ou à un système générant de l'H2O2); violation des iodotyrosines déiodinases; violation de la synthèse ou du transport de la thyroglobuline.

Des mutations dans les gènes de la thyroïde peroxydase et de la thyréoglobuline sont décrites.

Le manque d'activité de la peroxydase thyroïdienne entraîne une diminution de la capture de l'iodure par les thyrocytes, une perturbation des processus d'organisation des iodures, ce qui, à son tour, entraîne une diminution de la synthèse des hormones thyroïdiennes.

Les nouveau-nés avec des défauts enzymatiques de TPO à la naissance ont un niveau très élevé de TSH et un niveau très bas de T4, le goitre est formé dans le futur.

Une hypothyroïdie secondaire congénitale se manifeste beaucoup moins fréquemment (5 à 10% des cas), se manifestant par un déficit isolé de la synthèse de la TSH ou par un hypopituitarisme.

Dans certains cas, la cause de l'hypothyroïdie secondaire devient un défaut du gène Pit-1 - un facteur de transcription spécifique de l'hypophyse-1, qui provoque un déficit combiné de l'hormone de croissance, de la prolactine et de l'hormone stimulante de la thyroïde.

Le rôle du défaut du gène Prop-1, facteur de transcription qui provoque un déficit non seulement de la TSH, de la STH et de la prolactine, mais également des gonadotrophines, est à l’étude.

Le déficit congénital en TSH isolé est un très rare trouble récessif autosomal causé par des mutations du gène de la TSH. Voici la classification la plus courante à ce jour des causes de l'hypothyroïdie congénitale.

• Dysgénésie thyroïdienne: agénésie (athyréose); hypogenèse (hypoplasie); la dystopie.
• Troubles de l'hormonogenèse dans la glande thyroïde: déficit (défaut) des récepteurs de la TSH; défaut de transport d'iodure; système de peroxydase défectueux; synthèse des défauts ou transport de la thyroglobuline; violation des iodotyrosines déiodinases.

• Panhypopituitarisme.
• Déficit de synthèse isolé de la TSH.

Résistance aux hormones thyroïdiennes. Hypothyroïdie transitoire

• Hypothyroïdie médicamenteuse (mère recevant des médicaments antithyroïdiens).
• Hypothyroïdie induite par des anticorps maternels bloquant les récepteurs de la TSH.
• L'impact de l'iode dans la période pré ou postnatale.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Avant l'ère du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale, l'introduction généralisée des méthodes radioimmunologiques pour la détermination des hormones sériques dans le sérum sanguin, le diagnostic de VG était basé sur des données cliniques et anamnestiques, ce qui explique le début relativement précoce du traitement de substitution.

Un tableau clinique typique de l'hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né, l'enfant du premier mois de la vie, lorsqu'il est extrêmement important de poser un diagnostic, n'est observé que dans 10 à 15% des cas.

Les signes les plus typiques de la maladie au début de la période postnatale sont les suivants: grossesse reportée (plus de 40 semaines); poids de naissance élevé (plus de 3500 g); visage enflé, lèvres, paupières, bouche à demi ouverte avec une large langue "aplatie"; œdème localisé sous la forme de "coussinets" denses dans la fosse supraclaviculaire, les surfaces dorsales des mains, des pieds; signes d'immaturité à la gestation à terme; voix basse et rugueuse en pleurant, en criant; rejet tardif de méconium; décharge tardive du cordon ombilical, mauvaise épithélialisation de la plaie ombilicale; jaunisse prolongée.

Plus tard, au 3-4ème mois de la vie, si le traitement n’est pas commencé, d’autres symptômes cliniques de la maladie apparaissent: diminution de l’appétit, difficulté à avaler, prise de poids insuffisante; flatulence, constipation; sécheresse, pâleur, desquamation de la peau; hypothermie (mains et pieds froids); cheveux cassants, secs et ternes; hypotonie musculaire.

Ultérieurement, après le cinquième ou sixième mois de la vie, le retard croissant dans le développement psychomoteur et physique de l'enfant, la poussée dentaire tardive, devient évident.

Les proportions du corps chez les enfants atteints d'hypothyroïdie sont proches de celles de la chondrodystrophie, le développement du squelette facial est à la traîne (nez creux, hypertélorisme, fermeture tardive des fontanelles). La dentition est tardive et plus tard, le changement de dents.

La cardiomégalie, la surdité des cœurs, la diminution de la pression artérielle, la diminution de la pression artérielle, la bradycardie attirent l'attention (chez les enfants, pendant les premiers mois, le pouls peut être normal).

Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale se caractérisent par une voix basse et rugueuse, ils présentent souvent une cyanose du triangle nasolabial et une respiration de stridorose.

Résumant les signes cliniques de l'hypothyroïdie congénitale ci-dessus, nous présentons l'échelle Apgar, qui aide au dépistage clinique précoce de la VG (tab.).

Cependant, seul le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale permet de poser un diagnostic dès les premiers jours de la vie de l’enfant, jusqu’à ce qu’un tableau clinique complet de la maladie apparaisse et ainsi éviter les conséquences graves de la maladie, les principales étant le retard du développement mental et physique de l’enfant. Sur le plan économique, le coût du dépistage et celui du traitement d'un enfant handicapé chez les cas diagnostiqués tardivement sont de 1: 4.

Thérapie de remplacement de la lévothyroxine sodique

L'observation des enfants atteints de SH au cours de la première année de vie doit être réalisée par un endocrinologue, un pédiatre et un neuropathologiste.

Des échantillons de sang de contrôle sont prélevés 2 semaines et 1,5 mois après le début du traitement de substitution. Vous devez constamment garder à l’esprit la possibilité d’une surdose de lévothyroxine sodique. La posologie de lévothyroxine sodique est ajustée individuellement en tenant compte des données cliniques et de laboratoire.

Chez les enfants de la première année de vie, il est nécessaire de se concentrer principalement sur le niveau de T4, car pendant les premiers mois de la vie, il est possible que la régulation de la sécrétion de TSH soit perturbée selon le principe de rétroaction. L’estimation du taux de TSH seul peut conduire à l’administration de doses inutilement élevées de lévothyroxine sodique.

En cas de niveaux relativement élevés de TSH et de niveaux normaux de T4 totale ou de Une dose de lévothyroxine sodique T4 peut être considérée comme adéquate.

Une autre détermination de contrôle de la concentration des taux de TSH, T4, doit être effectuée au cours de la première année de vie tous les 2 à 3 mois de la vie, après un an - tous les 3 à 4 mois.

Ainsi, immédiatement après l'établissement du diagnostic, ainsi que dans les cas douteux, le traitement de substitution par la lévothyroxine sodique (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmac) doit être instauré. Dans la plupart des pays, le traitement commence au plus tard le premier mois de la vie. En moyenne, à la deuxième semaine, par exemple en Allemagne, il commence le huitième au neuvième jour de la vie au Royaume-Uni, le onzième au quinzième jour.

Le médicament de première intention pour le traitement de l'hypothyroïdie congénitale est la lévothyroxine sodique. Le médicament peut être produit à différentes doses - 25, 50 et 100 mg par comprimé. La présence de différentes doses de médicaments doit absolument prêter attention aux parents et indiquer la dose prescrite de lévothyroxine en microgrammes, et non seulement en parties du comprimé.

La lévothyroxine est complètement identique à la thyroxine, une hormone naturelle, son principal avantage par rapport aux autres drogues synthétiques.

En outre, après avoir pris de la lévothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acre, L-thyroxine-Farmak), un «dépôt» de cette drogue est créé dans le sang, lequel est consommé au besoin par la désiodine thyroxine. et en le transformant en t3. Ainsi, il est possible d’éviter des concentrations maximales élevées de triiodothyronine dans le sang.

La dose quotidienne complète doit être administrée le matin 30 minutes avant le petit-déjeuner, avec une petite quantité de liquide. Le médicament devrait être prescrit aux enfants en bas âge le matin, sous une forme écrasée.

La posologie initiale de lévothyroxine est de 12,5–25–50 µg / jour ou de 10–15 µg / kg / jour. De plus, le besoin en hormones thyroïdiennes de l'enfant est corrélé à la surface du corps. La lévothyroxine à une dose de 150 à 200 µg / m2 de surface corporelle est recommandée chez les nouveau-nés et de 100 à 150 µg / m2 pour les enfants de plus d'un an.

Compte tenu des symptômes cliniques, il convient néanmoins de rappeler que l’indicateur le plus fiable de l’adéquation du traitement reçu par un enfant atteint d’hypothyroïdie est le taux normal de TSH dans le sérum sanguin, chez les enfants de la première année de vie, les taux de thyroxine.

Il faut garder à l’esprit que le niveau de T4 se normalise généralement 1 à 2 semaines après le début du traitement, le niveau de TSH - 3 à 4 semaines après le début du traitement substitutif.

Avec un traitement à long terme, les indicateurs de l’adéquation de la dose appliquée de lévothyroxine sodique sont les données de la dynamique de la croissance, du développement général de l’enfant, des indicateurs de la différenciation squelettique.

V. A. Peterkova, professeur, docteur en sciences médicales
O. B. Bezlepkina, candidat aux sciences médicales
GU ENTs RAMS, Moscou

Symptômes et traitement de l'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est un groupe de maladies caractérisé par un manque d'hormones thyroïdiennes. La carence de ces substances entraîne des retards dans le développement de tout l'organisme et, en premier lieu, du système nerveux.

Les experts ont constaté qu’il existait une relation entre l’âge auquel le traitement de la maladie avait été instauré et le degré d’intelligence. Des prévisions favorables ne sont possibles que si le traitement est effectué dans les premières semaines de la vie du bébé.

Une déficience congénitale en hormones thyroïdiennes survient dans 1 cas sur 4 000, et plus souvent chez les filles.

Le rôle de la glande thyroïde chez les enfants

La glande thyroïde est l’un des organes endocriniens les plus importants. Il contrôle de nombreux processus dans le corps et effectue:

• régulation du métabolisme et maintien de la température corporelle;
• participation au métabolisme des graisses, des glucides et des protéines;
• soutien au niveau requis de l'oligo-élément le plus important - le calcium;
• formation de l'intelligence.

Le bon fonctionnement de la glande thyroïde chez les enfants favorise la croissance et le développement complet. Le rôle le plus important de ce corps est de former le squelette et le système nerveux central de l'enfant. Tout cela se passe sous l'influence d'hormones produites par la glande thyroïde.

Ceux-ci incluent la triiodothyronine (T3) et la thyroxine (T4). En cas de dysfonctionnement congénital du corps, la quantité d'hormones thyroïdiennes sécrétées est insuffisante pour le corps d'un enfant. L'hypothyroïdie congénitale inhibe le développement physique et mental.

Causes de la maladie

La formation d'une déficience congénitale en hormones thyroïdiennes se produit pour diverses raisons, mais les plus fréquentes sont les suivantes:

1. Hérédité et mutations génétiques. Dans un quart des cas, la maladie se développe à la suite d'un défaut de synthèse de la thyroxine. Les anticorps qui circulent dans l'organisme maternel et bloquent le développement de cet organe chez le fœtus peuvent également affecter l'apparition d'une hypofonction congénitale de la glande thyroïde.
2. Synthèse perturbée des hormones en raison d'une sensibilité réduite des tissus de la glande à l'iode, altération de l'apport en substances nécessaires à la production d'hormones.
3. Hypothalamus ou dysfonctionnement hypophysaire. La défaite de ces régions du cerveau entraîne de graves maladies endocriniennes.
4. L'utilisation de médicaments pendant la grossesse. Particulièrement dangereux pour le fœtus, lorsqu'une femme atteinte de maladie de la thyroïde prend des doses inappropriées d'antithyroïdiens.

Symptômes de l'hypothyroïdie chez les bébés

Beaucoup d'enfants au cours du premier mois d'hypothyroïdie congénitale ne se manifestent pas. Et seulement plus tard, pédiatres et parents remarquent des irrégularités dans le développement de l'enfant. Seuls certains nouveau-nés présentent des signes évidents d'hypofonction thyroïdienne:

• poids important (à partir de 4000 g);
• bouche ouverte;
• gonflement sur le visage;
• gonflement à la place des fosses supraclaviculaires;
• voix basse;
• difficile à traiter la jaunisse;
• triangle nasolabial bleu.

En trois mois, les symptômes de la maladie se présentent comme suit:

• manque d'appétit;
• peler sur la peau;
• constipation persistante;
• l'hypothermie;
• cheveux cassants.

L’hypothyroïdie congénitale chez l’enfant présente à l’avenir des signes de retard de croissance et de développement, y compris le retard de la poussée dentaire.

Par la suite, en l’absence de traitement approprié, l’enfant souffre d’hypotension, de faiblesse musculaire, de bradicradia, de dysfonctionnement cardiaque, de problèmes de déglutition, de frissons, de léthargie.

Chez les enfants, tout ce qui se passe est indifférent: il n’ya pas de tripes, les petits ne prononcent pas de syllabes, ils ne sont pas capables de jeux indépendants. Ces enfants ne vont pas au contact, souffrent souvent d'infections virales, d'anémie difficile à traiter avec des médicaments spécialisés.

L’hypothyroïdie congénitale se manifeste chez les adolescents par des troubles mentaux, une perte d’ouïe, une obésité, une réticence à apprendre, une faible croissance. Il y a aussi un retard dans la puberté.

Il est assez difficile de diagnostiquer la maladie chez le nouveau-né sur la seule base de ses signes. C'est pourquoi le dépistage obligatoire est maintenant introduit dans les maternités.

La détection opportune d'anomalies de la thyroïde contribue à prévenir une pathologie irréversible - le crétinisme, qui se manifeste par des modifications caractéristiques des traits du visage, une altération de la parole, une perte auditive, un sous-développement des caractéristiques sexuelles secondaires, une réduction de la taille des organes internes, un grossissement grossier de la peau, un gonflement permanent, un gonflement permanent et une intelligence faible.

Les niveaux d’hormones thyroïdiennes de l’enfant sont examinés le quatrième jour après la naissance. À cette fin, le sang est collecté et envoyé à des laboratoires spéciaux où la thyrotropine, la triiodothyronine et la thyroxine sont déterminées.

L'hypothyroïdie congénitale se caractérise par une diminution significative des hormones thyroïdiennes et une augmentation de la thyrotropine.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Des mesures opportunes visant à normaliser les niveaux d'hormones thyroïdiennes évitent des conséquences graves sous la forme de retards dans le développement du bébé. Le traitement doit être prescrit immédiatement après la détection de la pathologie.

Le traitement repose sur l’utilisation de médicaments de substitution contenant de la lévothyroxine sodique. Les médicaments contenant cette substance ont un effet anabolisant et permettent au corps de l'enfant de se développer correctement.

Deux semaines après l’utilisation de médicaments, on observe une amélioration de l’état du nouveau-né.

Le critère pour un schéma thérapeutique bien choisi est la normalisation de la thyrotropine, la thyroxine. La croissance de l'enfant et le développement du système nerveux sont également pris en compte. L'efficacité du traitement est indiquée par le retrait complet des symptômes d'hypofonction de la glande thyroïde.

L'hypothyroïdie congénitale nécessite souvent un apport à vie de préparations hormonales avec de la thyroxine. Il est très important de calculer correctement le dosage, surtout si la maladie progresse. Chez certains patients prenant de la lévothyroxine, avec son sevrage, une hypothyroïdie primaire se développe à nouveau. Cette condition nécessite l'utilisation ultérieure d'un substitut d'hormone thyroïdienne.

Le médicament à base de lévothyroxine est disponible à différentes doses. Les parents doivent donc être prudents lors de l'achat de ce médicament pour les nouveau-nés. Le médicament est administré au bébé une fois par jour, le matin, de préférence avant les repas. Les comprimés pour bébés doivent être réduits en poudre et administrés avec du lait maternel ou un mélange.

Les doses de thyroxine sont calculées en fonction du poids des nouveau-nés et sont de 15 µg / kg par jour. De plus, le spécialiste doit ajuster le dosage en fonction de la surface du corps.

Les vitamines B12, A, C doivent être prescrites aux enfants sous forme de traitement à base de vitamines.Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale doivent être observés non seulement par un endocrinologue, mais également par un neurologue. Souvent, prescrit des médicaments nootropes, des cours de physiothérapie et de massage.

Si la maladie se développe à la suite d'une complication d'une maladie infectieuse, les symptômes de l'hypothyroïdie disparaissent généralement après le rétablissement. Si un enfant présente tous les signes du crétinisme, le rétablissement n'est pas tout à fait possible, mais l'utilisation de médicaments hormonaux atténue la maladie.

Pronostic pour l'hypothyroïdie congénitale

L'efficacité du traitement dépend de la rapidité du diagnostic et de la prescription de médicaments de remplacement. En déterminant le diagnostic d '"hypothyroïdie congénitale" jusqu'à la troisième semaine après la naissance, il est possible de prévenir les éventuels troubles du développement du bébé.

Si l’hypothyroïdie congénitale n’est diagnostiquée que trois mois plus tard, le pronostic se dégrade. La probabilité de retard de développement augmente. Si la maladie est détectée plus tard, même en prescrivant les doses nécessaires de thyroxine, il y a généralement un retard dans la croissance et le développement de l'enfant.

Prévention des maladies

En présence de maladie de la thyroïde chez les parents et les conjoints doivent être examinés par un généticien.

Les experts estiment que l’hypothyroïdie primitive chez la femme enceinte, associée à une carence en iode, est dans la plupart des cas le principal facteur de formation de troubles de la glande thyroïde chez les enfants.

Selon des études menées dans les régions déficientes en iode, le niveau d’intelligence est nettement inférieur à celui des régions favorables. C'est pourquoi lors de la planification de la grossesse, il est nécessaire de passer par un endocrinologue et, si nécessaire, de prendre des médicaments avec de l'iode.

Une femme doit porter une attention particulière à l’état de la glande thyroïde si, avant la grossesse, elle présente une altération des fonctions de cet organe. L'hypothyroïdie chez la mère entraîne dans certains cas un développement anormal de la glande thyroïde chez l'enfant, ce qui accroît le risque d'accouchement prématuré.

Si une femme enceinte vit dans une région où il existe une carence en iode, elle devrait manger tous les jours des aliments contenant cet important oligo-élément.

Si l’hypothyroïdie primitive est déjà diagnostiquée chez la future mère, la femme doit absolument prendre des médicaments pour maintenir le fonctionnement de la glande thyroïde, prescrits par l’endocrinologue.

Nécessite également une surveillance régulière et des tests sanguins pour les hormones thyroïdiennes.

Le traitement doit être commencé immédiatement si un goitre toxique diffus est trouvé chez la femme enceinte. Il est dangereux pour l'enfant de par le fait que les anticorps anti-thyroïdiens circulant dans l'organisme maternel peuvent affecter le développement de cet organe chez le fœtus, formant ainsi une hypothyroïdie congénitale.

Symptômes chez les nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est plus souvent diagnostiquée chez l'enfant et sa cause est généralement irréversible. Cependant, une dose de lévothyroxine correctement sélectionnée pour le traitement substitutif élimine complètement les effets de l'hypothyroïdie congénitale sur le corps.

Causes de l'hypothyroïdie congénitale

Les principaux sont:

• Absence / sous-développement de la glande thyroïde, déterminé génétiquement;
• Troubles génétiques de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes;
• Une carence ou un excès d’iode dans l’alimentation d’une femme enceinte peut entraîner une hypothyroïdie chez le nouveau-né;
• Des quantités excessives dans le régime alimentaire de thio- et isocyanates, ainsi que de glycosides cyanogéniques. Ces substances dans le milieu médical sont appelées strumogènes et sont contenues dans les produits ordinaires, Bruxelles, le chou-fleur, le colza, le navet, la patate douce, etc. La liste peut être poursuivie, mais cela ne signifie pas que ces produits doivent être exclus du régime. Il suffit simplement de ne pas les utiliser en très grande quantité;
• Rarement, l’impact a consommé de l’iode radioactif gestante. De 10 à 12 semaines environ, la thyroïde fœtale accumule déjà de l'iode, notamment radioactif;
• La cause la plus rare et la moins prometteuse de l'hypothyroïdie congénitale en ce qui concerne le traitement est la pathologie des récepteurs des hormones thyroïdiennes. Dans ce cas, il y a beaucoup de TSH et de T3 et T4 dans le sang, mais l'hypothyroïdie est toujours observée. Seulement deux cents familles présentant ce type d'hypothyroïdie congénitale ont été décrites.

L'hypothyroïdie congénitale, si elle est installée chez un enfant, s'appelle le crétinisme. En effet, le manque d'hormones thyroïdiennes ralentit le développement psycho-émotionnel d'une personne. On parle de myxoedème dans l'hypothyroïdie sévère, y compris congénitale, lorsqu'un oedème caractéristique de l'hypothyroïdie ou du myxoedème se développe.

Diagnostics

L'apparition du nouveau-né est si caractéristique qu'un néonatologiste expérimenté suggère un diagnostic basé sur un simple examen:

• La masse du nouveau-né est supérieure à la normale ou à sa limite supérieure;
• Il y a un gonflement des pieds, des mains, du visage. Comparée aux autres nouveau-nés, la peau plus épaisse du bébé est frappante.
• Au toucher, une température corporelle extrêmement basse est ressentie.
• Un enfant atteint d'hypothyroïdie congénitale est lent, pleure un peu, le réflexe de succion est faible, ce qui est souvent confondu avec un manque d'appétit.
• Cependant, l'enfant prend du poids intensément. Le poids corporel n'augmente pas à cause de la graisse, mais à cause de l'œdème croissant. Dans l'hypothyroïdie congénitale, tant chez le nouveau-né, l'enfant et l'adulte, dans la graisse sous-cutanée, des substances s'accumulent généralement sans danger, mais ont une propriété désagréable de retenir les liquides. Pour cette raison, le gonflement dans toute hypothyroïdie est si dense et la peau apparaît épaissie.

Des données de laboratoire plus fiables peuvent être obtenues au plus tôt 4 à 5 jours plus tard, car avant cela, les hormones maternelles pouvaient être détectées dans le sang d'un nouveau-né. Il y a des bandelettes réactives sur lesquelles est appliquée une goutte de sang qui, chez le nouveau-né, est prélevée des talons. Si un excès de TSH est détecté de cette manière, le diagnostic est établi.

L'étape suivante consiste à établir la cause de l'hypothyroïdie congénitale, car le traitement en dépend largement. L'hypothyroïdie congénitale, si elle est «centrale», est associée à une insuffisance surrénalienne congénitale.

Cela est dû au fait que le problème concerne l'hypothalamus (partie du cerveau, système nerveux central) qui, pendant cette maladie, n'est pas stimulée par les glandes surrénales ou la thyroïde. Dans ce cas, il est préférable de ne pas prescrire des hormones thyroïdiennes, mais bien de la TSH, et certainement en combinaison avec les hormones surrénales, prescrites en premier.

Heureusement, l'hypothyroïdie centrale congénitale est rare.

Hypothyroïdie congénitale non traitée

Il semblerait que tout soit simple: l'apparence caractéristique du nourrisson, l'analyse et peut être traitée. Mais beaucoup plus souvent, il existe des formes subcliniques d'hypothyroïdie congénitale, qui ne sont pas faciles à établir.

Bien entendu, ces symptômes chez le nouveau-né sont présents, mais ils sont beaucoup plus faibles, ne retiennent pas l'œil et passent généralement inaperçus et l'enfant n'est pas guéri.

La cause la plus fréquente d'hypothyroïdie congénitale est le sous-développement de la glande thyroïde et, dans ce cas, une hypothyroïdie bénigne et peu développée se développe.

L'enfant devient lent, flegmatique et dense, son développement est souvent en retard. Ceci est causé par la suppression du développement du cerveau. Le développement physique est également ralenti: les fontanelles se ferment plus tard, les premières dents éclatent.

Tendance à la constipation, un gonflement général est également caractéristique de ces enfants. L'œdème s'étend jusqu'au nasopharynx et souvent, l'enfant respire par la bouche. Type adénoïde formé de personne avec un petit menton et une bouche constamment ouverte.

De même, l'aide auditive est affectée, l'audition se détériore.

Les symptômes chez les adultes sont généralement similaires, mais des problèmes cardiaques sont ajoutés: l'athérosclérose apparaît tôt et la maladie coronarienne derrière.

Les cheveux tombent, les ongles se cassent, une personne est sujette à la dépression, mais les tentatives de suicide sont rares. Habituellement, cette norme pour l'hypothyroïdie congénitale est associée à une anémie.

Par conséquent, le teint d'une personne présente une teinte jaunâtre pâle caractéristique due à une association d'anémie avec un gonflement général.

Seuls les tests hormonaux peuvent indiquer le bon diagnostic. La TSH est significativement augmentée et les hormones thyroïdiennes sont réduites. Si vous faites une échographie, vous pouvez détecter une diminution, un changement de la forme de la glande thyroïde.

Traitement

Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale sont arrêtés avec succès par la nomination d'hormones thyroïdiennes. Le traitement doit être instauré au plus tard 5 à 17 jours après la naissance de la personne.

Quant aux enfants atteints d'hypothyroïdie subclinique établie tardivement, leur état répond très rapidement au traitement approprié. Les pédiatres qualifient ce phénomène de «reprise catastrophique». Les oedèmes disparaissent rapidement, l'enfant devient plus actif, la curiosité grandit, le développement progresse à un rythme normal. Tout cela se produit en quelques jours, bien que les tests sanguins aux hormones ne soient toujours pas normaux.

La complexité du traitement des enfants avec des hormones thyroïdiennes réside dans le fait que, au fur et à mesure de leur croissance, leur besoin change et la dose, respectivement, est reprise.

En ce qui concerne les adultes, le traitement est généralement le même, les doses changent rarement (grossesse, stress élevé, ménopause, etc.) et le résultat est plus prévisible.

Au fil des années, une pathologie concomitante s’est jointe, le médecin doit choisir des médicaments qui sont associés à des hormones thyroïdiennes constamment prescrites, qui sont vitaux pour une personne et qui ne sont jamais annulés.

De nos jours, la lévothyroxine sodique est la plus populaire, mais des préparations combinées (T3 + T4 ou T3 + T4 + iode) sont également parfois prescrites.

La dose initiale est toujours la dose minimale (50-150 mcg / jour pour un adulte, 5-15 mcg / kg pour un nouveau-né et au moins 2 mcg / kg pour un enfant), elle est lentement augmentée pour convenir individuellement.

L'endocrinologue se concentre sur le niveau de TSH: si elle est élevée, la dose doit être augmentée et si elle est réduite, une surdose. Si une personne est âgée de plus de 55 ans et qu’elle contrôle strictement le cholestérol et le travail du cœur, le choix des doses présente certaines caractéristiques (voir tableau).

Chez l'adulte, la TSH est contrôlée pendant 1-1, 3-1 et 6ème mois après sa normalisation, puis au cours des premières années, les tests sont répétés tous les six mois, puis au moins un an. Les enfants répondent plus rapidement au traitement avec normalisation de la TSH - déjà pendant 2-3 semaines. Si au moins une analyse de la TSH n'est pas normale, recommencez le choix de la dose.

L'hypothyroïdie congénitale nécessite généralement un traitement médicamenteux constant et prolongé. Cependant, les hormones thyroïdiennes prescrites par le médecin à la posologie correcte n’affectent que de manière positive la durée et la qualité de la vie.

La prise régulière d'hormones thyroïdiennes à la bonne dose permet à l'enfant de maintenir le même rythme de développement que ses pairs.