8 symptômes caractéristiques indiquant une hypothyroïdie congénitale chez un nourrisson

• Prévention

Le système endocrinien joue un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement de l'enfant, en l'adaptant aux nouvelles conditions environnementales après la naissance. Il arrive que le bébé naisse avec la pathologie de la glande thyroïde et que la production des hormones nécessaires ne se produise pratiquement pas.

Dans ce cas, l'état pathologique se développe - hypothyroïdie congénitale, et l'enfant nécessite un examen attentif et un traitement rationnel. Ayant appris le diagnostic difficile du bébé, les parents devraient comprendre quels sont les risques pour la santé et la vie des miettes qu'il porte, comment l'aider à faire face à cette maladie.

À propos de la maladie

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie qui peut être causée par diverses causes mais qui, dans tous les cas, entraîne une diminution ou une perte complète de la fonction thyroïdienne (glande thyroïde). Selon les statistiques, la maladie n'est pas rare, elle touche un bébé de 4 000 à 5 000 nouveau-nés et constitue l'une des maladies les plus courantes du système endocrinien chez les enfants.

Quel est le rôle de la thyroïde dans le corps?

Cet organe de sécrétion interne est une source de trois types d'hormones: la thyroxine (T4), la triiodothyronine (T3), la calcitonine. Les deux premiers (T3, T4) incluent l’iode et leur rôle dans le corps de l’enfant dépend en grande partie de son âge.

En plus des substances biologiquement actives contenant de l'iode, la glande thyroïde produit l'hormone peptidique thyrocalcitonine. Cette substance est activement impliquée dans le métabolisme des minéraux, soutient la concentration nécessaire de calcium et de phosphore, contribue à la formation de la composition normale du tissu osseux et des dents.

Comment l'hypothyroïdie congénitale apparaît-elle chez l'enfant?

La formation d'organes et de systèmes du fœtus, sa croissance et son développement sont principalement dus aux hormones maternelles, qui pénètrent dans le corps à travers le placenta. Par conséquent, les nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie ne présentent généralement pas de différence significative par rapport aux autres enfants et ne présentent aucun signe de pathologie significative des organes internes.

Les problèmes de bébé surviennent après la naissance, lorsque les hormones reçues de la mère commencent à se décomposer et que leurs propres substances biologiquement actives ne sont pas synthétisées. Chez les enfants en bonne santé, grâce à ces substances, la formation de cellules cérébrales, le développement de fonctions mentales.

Classification et causes de l'hypothyroïdie congénitale

Selon le facteur qui a provoqué la maladie, la maladie est divisée en plusieurs types.

Hypothyroïdie primaire (thyroïde)

Le plus souvent (environ 90% de tous les cas de maladie), les manifestations de la maladie sont dues à des défauts de formation de la glande thyroïde elle-même au cours du développement fœtal. La part d'ectopie (son mauvais emplacement) représente environ 30 à 45% des maladies. L'agénésie (absence d'une partie d'un organe) accompagne 35 à 45% des cas de pathologie et les hypoplasies (diminution de la taille totale de la glande) sont moins fréquentes, environ 5% du nombre total de maladies.

Les causes les plus courantes d'hypothyroïdie primaire sont des facteurs environnementaux défavorables - les effets de la radiothérapie et d'une carence en iode chez la femme enceinte. Certaines infections intra-utérines peuvent également affecter négativement le développement du tissu thyroïdien.

Il n’exclut pas l’effet toxique de certains médicaments qui ont pénétré dans le corps du fœtus lors de troubles utéro-thyréostatiques, de tranquillisants et d’autres drogues. Dans certains cas, il y avait des pathologies auto-immunes chez la mère, goitre endémique.

Secondaire (hypophyse)

La maladie est associée à la pathologie du cerveau, plus précisément à l'adénohypophyse, où est synthétisée la thyréostimuline. Cette substance régule normalement la formation des hormones thyroïdiennes et favorise leur concentration normale dans le corps.

En règle générale, de tels troubles surviennent lors de pathologies associées à de nombreuses hormones sécrétées par l'hypophyse antérieure (GH, ACTH, FSH, etc.) et sont plus souvent associés à des lésions organiques du cerveau. Par exemple, avec des anomalies du développement du système nerveux central, des traumatismes graves à la naissance ou une asphyxie, la formation de tumeurs.

Hypothyroïdie tertiaire (hypothalamique)

La cause de la pathologie dans ce cas est également conclue dans le fonctionnement du cerveau, mais contrairement aux formes secondaires, elle se situe dans l'hypothalamus. Ces structures régulent normalement la glande pituitaire et forment avec elle le système hypothalamo-hypophysaire.

Forme périphérique (transport, tissu)

La maladie peut se développer non seulement à cause de la pathologie associée à la libération des hormones nécessaires. Il arrive qu’au départ une quantité suffisante de substances biologiquement actives se forme dans l’organisme, la susceptibilité des tissus à ces substances soit perturbée (ceci est généralement dû à la pathologie de certains récepteurs).

Comment se manifeste la maladie?

Les manifestations de la maladie dépendent en grande partie de la forme et de la gravité de la maladie. Avec un manque d'hormones prononcé, la maladie peut être suspectée immédiatement après la naissance du bébé. Mais de telles situations se produisent rarement, environ 5% des cas, principalement des enfants atteints de maladies congénitales, ne sont pas significativement différents des autres bébés.

Les symptômes de la maladie se développent généralement progressivement, à partir du septième jour de la vie de la chapelure. Mais cet écart peut augmenter si le bébé prend une petite quantité des hormones dont il a besoin avec le lait maternel. Certaines manifestations de la maladie, bien qu’elles ne soient pas spécifiques, mais leur combinaison peuvent indiquer au cours des premières semaines de la vie des miettes de l’hypothyroïdie congénitale.

Symptômes chez le nouveau-né, à cause desquels la maladie peut être suspectée:

• grossesse reportée;
• poids corporel du bébé à la naissance d'environ 4 kg;
• gonflement du visage d'un enfant;
• ouvrir petit printemps;
• signes de tonus réduit;
• langage élargi;
• la présence d'une hernie ombilicale;
• pâleur, peau sèche ou développement de jaunisse chez les nouveau-nés qui dure plus de 3 semaines.

Les manifestations caractéristiques de la maladie se développent progressivement et les symptômes de l'hypothyroïdie sans traitement adéquat deviennent plus prononcés. Déjà entre 3 et 6 mois, les miettes apparaissent comme des symptômes typiques de la maladie.

Dans le cas du développement de la maladie, la couleur de la peau change, une teinte jaunâtre ou grisâtre apparaît. Les miettes de cheveux deviennent fragiles et sèches, et une atrophie de la plaque à ongles. La voix de l'enfant prend une tonalité basse, elle semble enrouée et rugueuse. Il y a souvent une cyanose autour des lèvres du bébé, le rythme respiratoire est perturbé.

Le retard de développement devient perceptible, la miette ne maîtrise pas les compétences nécessaires pour un âge donné, l'apathie apparaît, le bébé ne s'intéresse pas au monde qui l'entoure. Plus l'enfant grandit, plus les signes d'un retard de développement intellectuel et mental sont prononcés.

Ces enfants ont tendance à avoir une température corporelle basse, des frissons, leurs membres sont souvent froids. Les garçons font plus tard leurs dents et ne ferment pas le printemps pendant longtemps. Les enfants atteints d'hypothyroïdie peuvent avoir un pouls rare, une pression réduite et une taille accrue du cœur.

Diagnostic de la maladie

Dépistage néonatal

C'est important! Un bébé peut ne présenter aucun signe lumineux de maladie après la naissance et le tableau clinique se développe progressivement, perturbant de manière irréversible le développement de l'enfant. Par conséquent, le moment du diagnostic est d'une grande importance pour l'efficacité du traitement et du pronostic de la maladie.

Afin de reconnaître rapidement une maladie dangereuse alors qu’il était encore à l’hôpital, tous les nouveau-nés font l’objet d’un examen spécial - le dépistage des maladies héréditaires. Il s'agit d'une procédure absolument gratuite, qui consiste à prélever 5 gouttes de sang du talon d'un bébé sur un papier filtre pour diagnostiquer les maladies héréditaires, y compris l'hypothyroïdie congénitale.

Lors de l'étude d'une goutte de sang sec pour l'hypothyroïdie, le niveau de glande pituitaire (TSH) stimulant la thyroïde est compensé par une diminution des hormones thyroïdiennes thyroïdiennes. Les résultats de dépistage positifs de cette maladie peuvent justifier la prescription d’un traitement hormonal substitutif.

Examen physique

Dans les cas où les signes de la maladie n'étaient pas reconnus au cours de la période néonatale, le bébé développe des manifestations typiques de la maladie. L'aspect des miettes est en train de changer, l'attention est portée sur l'apathie, le retard de développement, l'hypotension, la baisse de la température corporelle chez un enfant.

Tests de laboratoire

Afin de clarifier la forme de la maladie et de déterminer le traitement nécessaire, il a été recommandé d'étudier le niveau d'hormones chez un enfant. Le changement répété le plus informatif de la TSH et de la T4 (thyroxine) dans le plasma sanguin.

Méthodes instrumentales

Ces méthodes deviennent informatives lorsque le bébé développe un tableau clinique éclatant de la maladie. Grâce à la diffraction des rayons X, il est possible de détecter une ossification retardée, une dysgénésie épiphysaire. L'ECG montre des signes de ralentissement de la fréquence cardiaque, une diminution de la tension.

Traitement de la maladie

La nomination d'un traitement de remplacement est effectuée immédiatement après le diagnostic. Le traitement peut commencer dès 8 à 9 jours de la vie du bébé lorsque son efficacité est maximale. Cette maladie est une indication absolue de l'utilisation d'un traitement hormonal par la lévothyroxine.

Le traitement de la maladie est effectué sous le contrôle du taux d'hormones dans le sang (TSH, T4), un examen de laboratoire régulier du bébé. Peut-être la nomination de la thérapie symptomatique, les médicaments de vitamine-minéraux dans le traitement complexe de l'hypothyroïdie.

Pronostic et prévention

L'évolution de la maladie dépend de la rapidité et de la qualité du traitement. Si la thérapie de remplacement est prescrite à temps, l'enfant se développe conformément aux normes d'âge. Habituellement, les enfants doivent prendre des médicaments hormonaux à vie.

Dans les cas où il y a un retard dans la prescription du traitement (surtout si l'écart est de 3 à 6 mois), l'enfant développe des déficiences intellectuelles irréversibles, notamment un retard mental, des lésions du système squelettique et un ralentissement du métabolisme.

La prévention de la maladie consiste en un traitement opportun de la maladie thyroïdienne chez une femme enceinte, un apport suffisant en iode avec de la nourriture pendant la gestation et un dépistage néonatal.

Conclusions

L'hypothyroïdie congénitale est l'une des maladies endocriniennes courantes de l'enfance. Cette maladie peut poser de graves problèmes pour la santé des miettes, avec des conséquences irréversibles. Dans le même temps, la détection et le traitement rapides de la maladie assurent le développement normal de l'enfant et le nombre minimal de manifestations de la maladie.

Il est important que les parents comprennent l’importance du diagnostic précoce et du traitement adéquat de la maladie et ne renoncent pas au dépistage néonatal, car la santé du bébé en dépend dans l’avenir.

Hypothyroïdie chez les enfants

L'hypothyroïdie est un syndrome clinique provoqué par une déficience en hormones thyroïdiennes ou par une violation de leurs effets au niveau cellulaire.

La glande commence à fonctionner au bout de 10 à 12 semaines de gestation: avant cette période, le développement du fœtus est effectué par les hormones thyroïdiennes maternelles. Le contrôle hypothalamo-hypophysaire de la glande thyroïde se forme peu après la naissance d'un enfant. La synthèse des hormones thyroïdiennes se produit dans les thyrocytes, unité structurelle de la glande thyroïde, formant des follicules remplis de colloïde, dont le composant principal est l'iode-thyroglobuline.

Thyrocyte capture activement l'iode dans le sang, puis il est oxydé, organisé et sous l'action de la peroxydase des thyrocytes, il est lié à la tyrosine dans la composition de la thyroglobuline. En conséquence, la thyroxine (T4), une hormone active, se forme en une quantité moindre - la triiodothyronine (T3), qui se dépose en tant que partie de la thyroglobuline dans la cavité du follicule thyroïdien. Les réserves d'hormones thyroïdiennes seraient suffisantes pour 2 mois.

Au niveau cellulaire, l'effet biologique est principalement médié par la T3, qui se forme intensément dans les reins, le foie et d'autres tissus à partir de la T4 sous l'action de diiodinases en coupant un atome d'iode. Une partie de l'iode libre est à nouveau capturée par la glande thyroïde et est incluse dans la synthèse des hormones. Seule une petite partie de l'iode est excrétée dans l'urine. Les faibles indices d'iode dans l'urine signifient un apport insuffisant de cette substance dans le corps.

Le processus de sécrétion des hormones thyroïdiennes commence par la capture du follicule colloïdal par les thyrocytes. Après déconnexion de la thyroglobuline, T4 et T3 pénètrent dans le sang où elles se lient à 99% aux protéines. Dans la forme libre du sang, T3 est 10 fois plus que T4.

La régulation de la synthèse et de la sécrétion d'hormones thyroïdiennes est réalisée dans le cadre du système hypothalamo-hypophyso-thyroïdien selon le principe de rétroaction. La thyréolibérine hypothalamus stimule la production de glande pituitaire (TSH), une hormone stimulant la thyroïde: cette dernière est nécessaire à la synthèse des hormones thyroïdiennes dans la glande thyroïde. Ainsi, des concentrations élevées de T3 et de T4 suppriment la production de TSH et de faibles concentrations le stimulent.

Dans le sang, la glande thyroïde sécrète 20 fois plus de T4 que de T3.

40% de la thyroxine est métabolisée en T3 active, l’autre partie en quantités proportionnelles est convertie en T3 inactive (réversible). La demi-vie du T4 est de 6 à 7 jours et la T3 de seulement 1 à 2 jours. La T4 libre caractérise plus adéquatement la fonction de la glande thyroïde, puisqu'elle n'est formée que dans les thyrocytes, et la T3 libre - à 20% seulement.

Les hormones thyroïdiennes sont nécessaires au développement normal du corps pendant les périodes prénatale et postnatale. Ils affectent tous les types de métabolisme. Les hormones thyroïdiennes stimulent la résorption intestinale des glucides, favorisent la gluconéogenèse, régulent la synthèse du glycogène et la glycogénolyse.

Les hormones thyroïdiennes contribuent à la dégradation des graisses, ont un effet anabolique sur le métabolisme des protéines.

Les hormones thyroïdiennes sont essentielles au développement normal du cerveau - en particulier pendant la période prénatale et les premières années de la vie, lors de la formation des structures cérébrales responsables de l'intelligence humaine.

Le contenu en hormones thyroïdiennes chez le fœtus augmente progressivement à partir de 5 mois de grossesse, atteignant un maximum au moment de l'accouchement.

Le niveau de TSH chez le nouveau-né est en pleine mutation. Si, au moment de la naissance, la concentration de TSH chez le fœtus est d’environ 10 microns U / ml, 30 minutes après la naissance, elle augmente brusquement pour revenir à ses valeurs initiales en 2 à 3 jours. L’augmentation de la concentration de TSH au cours des premières heures de la vie de l’enfant entraîne une libération accrue de T4 et de T3.

L'hypothyroïdie congénitale est un groupe hétérogène de maladies causées soit par une production réduite d'hormones thyroïdiennes, soit par une violation de leur action au niveau cellulaire.

En fonction du niveau de lésion de l'axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien, on distingue les hypothyroïdies primaire (thyrogénique), secondaire (hypophysaire) et tertiaire (hypothalamique).

Par gravité de la maladie: transitoire, subclinique, manifeste.

L'hypothyroïdie est essentiellement une maladie associée au dysfonctionnement de la glande thyroïde elle-même.

La fréquence de l'hypothyroïdie congénitale primaire est de 1: 1700 à 1: 5000 nouveau-nés. Les filles sont deux fois plus malades que les garçons. L'hypothyroïdie congénitale résulte d'une lésion de la glande thyroïde chez 4 à 9 semaines de gestation chez 75 à 85% des patients. Lors du scanner, un tiers des patients présentent une aplasie de la glande thyroïde, le reste - hypoplasie, dystopie (à la racine de la langue, trachée, à la face antérieure du cou). Les maladies thyroïdiennes peuvent survenir sous l’influence de médicaments thyrotoxiques (mercazolil, fortes doses d’iode, bromures, sels de lithium, tranquillisants) que les femmes prennent pendant la grossesse, d’anticorps antithyroïdiens dans la thyroïdite auto-immune de substances enceintes, toxiques et chimiques. Le rôle des infections intra-utérines n'est pas exclu. L'hypothyroïdie congénitale est causée dans 15% des cas par un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes ou des récepteurs des tissus correspondants. Avec un défaut enzymatique, la glande thyroïde est considérablement élargie.

L'hypothyroïdie congénitale secondaire et tertiaire est le résultat d'une anomalie intra-utérine du système hypothalamo-hypophysaire ou de défauts génétiques entraînant la production d'une thyréolibirine et d'une TSH anormales.

Avant l’introduction du dépistage de l’hypothyroïdie congénitale, le diagnostic de cette maladie était souvent posé tardivement, ce qui entraînait une invalidité tout au long de la vie du patient.

Au cours de la période néonatale, il convient de porter une attention particulière aux signes suivants: grossesse reportée, immaturité, masse importante à la naissance, voix grave et rauque quand on crie, mauvais écoulement de méconium, difficulté à respirer par le nez, bouche fendue, taille augmentée, langue œdémateuse. L'œdème peut être local à n'importe quelle partie du corps, souvent une hernie ombilicale.

Au cours du premier mois de la vie, les symptômes ci-dessus peuvent être attribués aux derniers symptômes du reste ombilical, à la guérison lente de la plaie ombilicale, à la jaunisse prolongée et à la constipation persistante. Au cours des mois suivants, il y a des signes de retard dans le développement psychomoteur. L'enfant est léthargique, somnolent, passif, rapidement fatigué pendant la tétée. La réaction à la réalité environnante est absente. Visage ammoniaque, le bébé ne s'intéresse pas aux jouets, il reste immobile pendant des heures. Le retard dans la sphère motrice augmente: le patient ne tient pas la tête, ne se retourne pas du dos contre le côté, ne s'assied pas, ne reste pas debout, reste immobile pendant des heures pendant le jeûne et la présence d'une couche mouillée.

L'enfant ne prend pas assez de poids, la peau est pâle, avec une nuance xanthochromique, sèche, les cheveux mats, tombent, l'estomac est gonflé, la paroi abdominale est hypotonique.

À 3-4 mois, une anémie se développe en raison d'une carence en fer, de vitamines et de micro-éléments.

Nombre des symptômes énumérés ci-dessus sont faiblement exprimés chez les patients atteints d’hypothyroïdie et nourris au sein, car l’enfant reçoit des hormones thyroïdiennes provenant du lait maternel. La conversion de ces enfants en alimentation artificielle accélère l'apparition des symptômes typiques de l'hypothyroïdie.

À l'âge de 6 mois, un symptôme caractéristique de l'hypothyroïdie congénitale est un retard de croissance dû au retard de croissance tubulaire. Des proportions corporelles chondrodystrophiques se développent. La dentition et la fermeture de la fontanelle sont retardées. Le visage est gonflé, les fissures palpébrales sont largement écartées, le nez est large, plat, les lèvres sont épaisses, la langue est agrandie à cause d'un œdème, elle risque de ne pas tenir dans la bouche. Respiration chez certains patients stridoroznoe.

L'âge des os est en retard sur le passeport, la séquence de l'apparition des noyaux d'ossification est perturbée.

Le cœur grossit, on entend souvent un souffle systolique, ce qui nécessite un diagnostic différentiel en cas de maladie cardiaque grave. Le cœur étouffé résonne, il y a une tendance à la bradycardie après 3 mois de la vie. Sur le ballast électronique, la tension des dents est réduite et la conductivité dans les ventricules ralentit.

La Bradypsychia, qui se manifeste par l'indifférence à la fois des sons musicaux et des couleurs, se forme rapidement. Il n'y a pas de réactions émotionnelles mimiques et vocales. L'enfant ne "gulit" pas, ne prononce pas de syllabes individuelles, ne s'intéresse pas au monde extérieur, ne joue pas seul. L'augmentation de ces troubles dépend de l'ampleur du déclin de la fonction thyroïdienne. Les données électroencéphalographiques indiquent une immaturité globale des structures cérébrales. Le traitement aux hormones thyroïdiennes, commencé au cours du premier mois de la vie, compense de manière significative les modifications du système nerveux central (SNC) - les enfants, dans la plupart des cas, développent un état mental satisfaisant. Cependant, des études spéciales sur la fonction cognitive indiquent un retard de développement chez les enfants en bonne santé.

Si la thérapie de remplacement est instaurée après un an, les modifications du système nerveux central restent à vie.

En raison des difficultés de diagnostic clinique de l'hypothyroïdie congénitale pendant la période néonatale, depuis 1994 dans notre pays, il y a eu des dépistages en masse des nouveaux-nés pour cette maladie. Le dépistage permet d’identifier l’hypothyroïdie congénitale au cours du premier mois de vie et de commencer un traitement de remplacement en temps voulu. Le plus informatif pour la mise en scène de l'hypothyroïdie primaire congénitale, qui se produit dans 85 à 90% des cas, est une étude de la TSH.

Compte tenu de la dynamique de cet indicateur au cours des premiers jours de la vie, il est recommandé de prélever le sang du talon le quatrième ou le cinquième jour chez le bébé à terme et la deuxième semaine de vie chez le prématuré. Le sang est examiné dans un laboratoire spécialisé de dépistage néonatal. La limite supérieure admissible des valeurs normales est de 20 microns / ml. Si cet indicateur est dépassé, 2 paramètres du même échantillon de sang sont déjà examinés: TSH et thyroxine. Lorsque la TSH dépasse 20 microns / ml / ml et que la thyroxine totale est inférieure à 120 nmol / l, des hormones thyroïdiennes sont prescrites.

Dans les cas où le niveau de TSH pris à la maternité dépasse 50 microns / Ed ml, un examen répété de la TSH et de la thyroxine dans le sang de cet échantillon est requis, mais parallèlement à la clinique, il faut prélever du sang dans une veine pour déterminer les mêmes hormones. Les médicaments thyroïdiens sont prescrits à ces enfants jusqu'à ce qu'ils obtiennent des résultats répétés.

Une tactique similaire d’études répétées sur la TSH et la thyroxine, ainsi que sur l’administration de médicaments thyroïdiens, est utilisée pour détecter un taux de TSH supérieur à 100 microns / Ed ml, typique de l’hypothyroïdie congénitale.

Chez le médecin, une augmentation modérée de la TSH chez le nouveau-né est plus fréquente et disparaît après quelques semaines. Cet état thyroïdien est appelé hypothyroïdie transitoire. L'augmentation temporaire de la TSH est due à l'immaturité de l'axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien, associée à une évolution défavorable de la grossesse et de l'accouchement. Il s'agit d'infection intra-utérine, de malnutrition, de prématurité, de carence en iode chez la mère, etc. En réponse aux faibles taux de thyroxine, le taux de TSH augmente, ne dépassant généralement pas 50 microns / U ml. Dans la plupart des cas, ces enfants n'ont pas besoin de traitement, car les valeurs de TSH se normalisent au bout de 2 à 3 semaines.

Ainsi, déterminer le niveau de TSH fournit des informations objectives sur la fonction de production d'hormones de la glande thyroïde. Dans l'hypothyroïdie, le taux de TSH augmente et la concentration en T4 et T3 diminue.

Un faible taux de TSH dans l'hypothyroïdie indique une violation de l'hypophyse ou de l'hypothalamus et élimine le dysfonctionnement de la glande thyroïde.

Chez certains patients atteints d'hypothyroïdie secondaire, le taux de TSH dans le sang est dans la fourchette normale ou a augmenté de manière paradoxale, ce qui est associé à la sécrétion de TSH immunoréactive, mais biologiquement inactive.

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale commence immédiatement après le diagnostic. La thérapie de substitution est réalisée avec des préparations thyroïdiennes. Parmi celles-ci, la L-thyroxine est le plus couramment utilisé: chez les enfants au cours des trois premiers mois de la vie, 8 à 15 µg par kg de poids corporel, jusqu'à 6 mois - 8 à 10 µg par kg de poids corporel. Le traitement devrait commencer avec des doses minimales. Le médicament est prescrit le matin pendant 30 minutes avant de manger. Augmentez la dose tous les 7 à 10 jours en vous concentrant sur les selles, le pouls, le poids, l'état du système nerveux ainsi que sur le taux de T4 et de TSH dans le sang. Lorsque les premiers symptômes d’un surdosage apparaissent (augmentation de la fréquence cardiaque, anxiété, transpiration, selles rapides), la dose du médicament est réduite de moitié.

Simultanément au traitement substitutif, des vitamines, de l'acide glutamique, de la cérébrolysine et d'autres médicaments améliorant le métabolisme des cellules nerveuses (Encephabol, Nootropil, Pantogam, etc.), du massage et de la gymnastique sont prescrits.

Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale devraient toujours être sous la surveillance d'un endocrinologue. En plus de l'évaluation clinique de l'adéquation du traitement, les patients surveillent la TSH, la T4 et la T3. Après le début du traitement, le sang est pris pour le statut thyroïdien après 2-3 semaines et 1,5-2 mois. À l'avenir, une surveillance de la TSH et de la T4 d'une durée maximale d'un an est effectuée tous les trois mois.

Ces dernières années, un examen approfondi des patients atteints d'hypothyroïdie comprend une échographie de la glande thyroïde, ainsi que la détermination de la thyroglobuline, qui est un indicateur de la présence de tissu thyroïdien.

Le pronostic du développement psychomoteur des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale dépend en grande partie de l'âge, du début du traitement et de l'adéquation de la dose choisie de médicaments pour la thyroïde. Si le traitement est effectué dès les premiers mois de la vie, les enfants se développent généralement normalement. Le traitement aux hormones thyroïdiennes est effectué à vie.

V.V. Smirnov, MD, professeur
Université de médecine d'Etat russe, Moscou

publié le 23/11/2009 à 14h33
Mise à jour 14/10/2015
- Endocrinologie

Hypothyroïdie congénitale chez l'enfant

L'hypothyroïdie est une pathologie associée à des troubles du fonctionnement de la glande thyroïde, entraînant une altération des processus métaboliques endocriniens chez les enfants.
Par hypothyroïdie congénitale, on entend les maladies pour lesquelles seules des méthodes de diagnostic précoce permettent un début de traitement en temps voulu et un pronostic favorable pour le développement du bébé.

Causes de l'hypothyroïdie congénitale:

La maladie est causée par une aplasie (absence ou sous-développement), une hypoplasie (trop petite), une ectopie (déplacement) de la glande thyroïde. L’hypothyroïdie congénitale est dans la plupart des cas primaire - associée à des troubles de la glande thyroïde elle-même. Les raisons de cette condition chez un enfant peuvent être les suivantes:

• déviations et défauts dans le développement de la glande thyroïde;
• processus inflammatoires dans la glande thyroïde;
• traitement à l'iode radioactif;
• violations dans les processus de production d'hormones thyroïdiennes;
• synthèse d'hormones thyroïdiennes inactives;
• quantité insuffisante d'hormone stimulant la thyroïde;
• violations du métabolisme de l'iode;
• Diminution de la sensibilité du bébé à l'hormone stimulante de la thyroïde.

Des cas très rares où l'hypothyroïdie congénitale se développe à la suite de lésions de l'hypothalamus et de l'hypophyse, qui contrôlent et régulent la production d'hormones thyroïdiennes.

L'hypothyroïdie dite transitoire est beaucoup moins courante. Il se produit dans de tels cas:

• Si une femme utilise des médicaments antithyroïdiens pendant la grossesse;
• Carence en iode dans le corps de la future mère;
• excès d’iode dans les périodes prénatale et postnatale;
• Anticorps dans le corps de la mère contre les hormones produites par la glande thyroïde chez le fœtus.

La maladie est extrêmement rare.

Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale:

Les premières manifestations de l'hypothyroïdie congénitale chez les enfants (portez une attention particulière à celles-ci!) Comprennent:

• L'âge gestationnel des bébés nés à terme est de plus de 42 semaines (nombre de semaines complètes du premier jour de la dernière menstruation jusqu'au moment de l'accouchement). Sinon, on parle de grossesse reportée;
• Les bébés naissent pesant plus de quatre kilogrammes;
• léthargie;
• somnolence;
• chute tardive du cordon ombilical;
• aucune réaction aux stimuli;
• peau sèche et pâle;
• Peau enflée et pâteuse, rétrécissement des fissures palpébrales;
• augmentation de la taille de la langue;
Ictère prolongé;
• constipation;
• voix basse;
• abdomen élargi;
• hernie ombilicale;
• rythme cardiaque lent;
• développement psychomoteur retardé;
• Diminution de l'âge osseux (démontre la maturité du corps).

Très souvent, les médecins font des erreurs et posent des diagnostics incorrects pour les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale. Par exemple, une jaunisse prolongée et un retard mental sont considérés comme les conséquences de l'encéphalopathie à l'hyperbilirubine. Somnolence et somnolence - résultats d'un traumatisme à la naissance. Les bébés sont plus souvent diagnostiqués avec le rachitisme, le syndrome de Down, les malformations cardiaques congénitales, etc. Peu de médecins pensent qu’il existe une hypothyroïdie congénitale chez l’enfant. L’identification de l’hypothyroïdie congénitale avec une évolution simple, ainsi que chez les bébés qui suivent un régime artificiel, est particulièrement difficile.

L'hypothyroïdie congénitale se manifeste de nombreuses façons. Cela est dû au fait que les hormones thyroïdiennes sont impliquées dans de nombreux processus survenant dans le corps d'un enfant. Pour faciliter la compréhension des symptômes de l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant, ceux-ci doivent être divisés en groupes en fonction du groupe d'organes affecté.

Manifestations courantes d'hypothyroïdie congénitale chez les enfants (à l'exception des premiers symptômes):

• retard dans le développement physique, intellectuel et sexuel de l'enfant;
• fatigue accrue;
• prise de poids rapide;
• hypersensibilité au froid;
• enrouement;
• goitre;
• cou court;
• manque d'appétit;
• gros ventre;

Symptômes d'hypothyroïdie congénitale touchant le tissu osseux:

• Nez plat et allongé;
• des orbites éloignées;
• dentition tardive (laiteuse et permanente);
• croissance lente.
Manifestations affectant le système cardiovasculaire (cœur myxidémique) et respiratoire de l'enfant
• respiration difficile par le nez;
• le bruit pendant l'inspiration et l'expiration (stridor);
• augmentation de la taille du cœur;
• fréquence cardiaque ralentie;
• attaques de cyanose (cyanose de la peau et des muqueuses);
• diminution de la pression systolique (le premier chiffre de l'indicateur).

Symptômes neuromusculaires de l'hypothyroïdie congénitale:

• réflexes lents;
• faiblesse musculaire;
• la dépression;
• les enfants sont inhibés;
• Les tout-petits ne sont pas bien en contact, silencieux et passifs;
• Développement psychomoteur retardé de l'enfant.

Manifestations affectant le système sanguin:

• anémie (hypochrome);
• Augmentation de la quantité de macrocytes, d’éosinophiles et de basophiles dans le sang.

Manifestations cutanées de la maladie:

• peau sèche;
• cheveux secs et cassants;
• perte de cheveux, calvitie;
• rougeur des joues;
• Couleur des lèvres rouge vif (pourpre);
• Myxedema (gonflement de la peau). La plus grande manifestation sur le front, les paupières, les lèvres, les joues.

Troubles gastro-intestinaux chez les enfants:

• constipation;
• obstruction intestinale.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant:

La thérapie de remplacement vous permet d'éliminer rapidement les symptômes de l'hypothyroïdie. Pour cela, des préparations d'hormones thyroïdiennes sont utilisées:

• lévothyroxine;
• Liotrix;
Tireot.

Il est important de se rappeler que la manifestation des effets de l'hormone T3 (triiodothyronine) prend environ 3 semaines, et pour la T4 (thyroxine libre), jusqu'à 6 semaines. Souvent, le traitement de la maladie dure toute la vie.
Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale utilisent des doses adéquates de médicaments. C'est la quantité maximale qui ne provoque pas de symptômes de surdosage et d'hyperthyroïdie.

Commencer le traitement avec de petites doses de lévothyroxine (25 à 50 µg). Dans les 4 semaines, augmenter la dose à l'optimum, pour lequel tous les indicateurs sont dans la plage normale.
Il est important de procéder à un ajustement de la posologie une fois tous les trois mois. Cela est dû au fait qu'avec le changement de l'âge de l'enfant, le besoin d'hormones thyroïdiennes change. À cette fin, menez une étude du sang du bébé sur la TSH, la T3, la T4 et le cholestérol.
En plus des hormones thyroïdiennes, les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale devraient recevoir ces médicaments:

• Encephabol. utilisé pour normaliser la circulation cérébrale, améliorer le développement des processus mentaux dans le cerveau;
• Aminalon. Stimule la circulation sanguine et les processus cognitifs dans le cerveau;
• vitamines du groupe B;
• vitamine D;
• Préparatifs pour la correction de l'anémie.

L'indicateur le plus précieux de l'efficacité du traitement est la dynamique de croissance de l'enfant et l'âge osseux. En outre, prenez en compte l'activité du bébé, son état de santé général, son pouls et son poids.
Les enfants souffrant d'hypothyroïdie congénitale doivent être examinés tous les mois par un endocrinologue et un neurologue.
L'information la plus importante est fournie par les résultats du test de dépistage prénatal (dans l'utérus) de l'hypothyroïdie congénitale. Mais, malheureusement, cela n’est pas appliqué partout. Il est également important d'identifier rapidement les premiers symptômes de l'hypothyroïdie congénitale.

Symptômes et traitement de l'hypothyroïdie congénitale et acquise chez les nouveau-nés et les enfants à l'année

Les maladies hormonales de la mère sont transmises à l'enfant. Bien sûr, l’effet des facteurs indésirables n’a pas été annulé, mais il a un pourcentage moins élevé dans le diagnostic de l’hypothyroïdie chez les enfants.

Plus de 85% des nouveau-nés ont une pathologie congénitale si leur mère pendant la grossesse était traitée pour des maladies de la glande thyroïde. Ce qui est dangereux hypothyroïdie, ses signes et types, méthodes de traitement et prévention seront discutés ci-dessous.

Le plus souvent, l'hypothyroïdie, en particulier chez le nouveau-né, est causée par des facteurs héréditaires.

Définition et causes de l'hypothyroïdie chez l'enfant

L'hypothyroïdie est une maladie dans laquelle la fonction thyroïdienne est réduite et une quantité insuffisante d'hormones est produite pour garder le corps en santé Les enfants de tous âges y sont soumis, à commencer par la période de développement intra-utérin. Selon les statistiques médicales, parmi les nouveau-nés, un enfant sur 5 000 est atteint d'hypothyroïdie congénitale. Dans ce cas, les filles sont 2 fois plus susceptibles de souffrir de pathologie.

Forme congénitale

Selon le type de maladie, les causes de son apparition varient. Contexte de l'hypothyroïdie congénitale (VG):

• génétique, hérédité;
• mutations de la thyroïde - sous-développement, localisation non naturelle, absence complète d'un organe;
• les défaillances de la glande thyroïde, sa résistance à l'absorption de l'iode;
• la résidence de la mère dans une région peu écologique avec un niveau élevé de contamination par les radiations;
• surdosage et abus de médicaments par une femme enceinte si elle a une maladie de la thyroïde;
• troubles graves du système hypothalamo-hypophysaire;
• maladies de la nature infectieuse de la mère ou du fœtus.

Formulaire acheté

Causes de la forme acquise de la maladie, dont le risque existe pour un enfant à tout âge:

• blessures au cou;
• l'absence ou la carence dans le régime alimentaire d'aliments contenant de l'iode;
• effets de la chirurgie de la thyroïde;
• tumeurs, processus inflammatoires ou blessures sur n’importe quelle partie du triangle hypothalamus-hypophyse-thyroïde;
• maladies auto-immunes qui ont causé le dysfonctionnement du corps.

Classification de la pathologie chez l'enfant

Les causes de l'hypothyroïdie impliquent des différences dans la forme, la spécificité et les manifestations cliniques de la maladie. En plus des troubles de la glande thyroïde, l'hypothyroïdie se développe avec des pathologies ou des maladies de l'hypothalamus et de l'hypophyse, la susceptibilité des tissus aux effets des hormones.

En pratique médicale, la classification de pathologie suivante est adoptée (voir le tableau de classification de l'hypothyroïdie chez l'enfant):

Symptômes de l'hypothyroïdie

Pathologie clinique brillante. La perturbation du fonctionnement de la structure hormonale entraîne de manière irréversible des modifications à la fois de l'apparence de l'enfant, de son comportement et de son activité, ainsi que de la cohérence du travail des organes et des systèmes internes.

Les symptômes de l'hypothyroïdie se modifient à mesure que le bébé grandit, mais le problème général de la régulation hormonale persiste. Par conséquent, il est important de noter les conditions préalables à la pathologie.

Nouveau-nés

Dès la naissance de l'enfant, il n'est pas toujours possible de suspecter une hypothyroïdie chez lui. Les manifestations les plus frappantes donnant lieu à un test sanguin urgent chez le nouveau-né seront:

• poids supérieur à 4 kg;
• postmaturité du bébé, son apparition après 42 semaines;
• cyanose du nez et des lèvres;
• grossièreté de la voix;
• l'absence du premier cri;
• bouche ouverte;
• grave gonflement du visage;
• joints en forme de boutons dans les rainures supraclaviculaires;
• incapacité à maintenir une température corporelle stable dans un environnement confortable;
• préservation de la couleur jaune de la peau plus d'un mois après la naissance.

Dans l’hypothyroïdie congénitale, la glande thyroïde ne peut remplir pleinement ses fonctions.

Si de tels signes ne sont pas apparus chez le bébé, alors après 1 mois de vie, ils ont l'image suivante:

• problème de régulation de la chaleur corporelle;
• peeling de la peau et des cheveux cassants;
• les dents éclatent plus tard que chez les pairs en bonne santé (nous recommandons de lire: comment les dents éclatent-elles chez le nourrisson: photo-gomme)?
• perte d'appétit, y compris le rejet complet d'aliments et d'eau en cas de diminution ou d'augmentation du poids corporel;
• le réflexe de succion est faible;
• la taille de la langue est trop grande en raison d'un œdème;
• gonflement des paupières;
• faible dynamique de prise de poids, taille;
• problèmes digestifs - ballonnements, constipation;
• dysfonctionnement du système nerveux - caprices, manque de réflexes d'âge, léthargie, fatigue;
• pathologies dans le travail du système cardiovasculaire - pouls faible, pression artérielle basse;
• mauvaise et longue blessure ombilicale à cicatrisation;
• fermeture tardive de la fontanelle;
• le timbre de la voix est rugueux;
• faiblesse du tissu musculaire - développement tardif de la capacité à tenir la tête, à se retourner, à s'asseoir;
• les organes génitaux sont sous-développés.

Il est extrêmement important, en présence de la maladie chez les nourrissons, de continuer à allaiter, ce qui affectera positivement la dynamique de la récupération.

L'allaitement maternel procure aux nourrissons des symptômes moins prononcés. Cela s'explique par la prise d'hormones avec le lait maternel.

Chez les enfants de 1 an à 3 ans

Une hypothyroïdie infraclinique est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants lorsqu'il n'y a pas de clinique évidente. Les résultats du test sanguin indiqueront le taux d'hormone T4 et la concentration accrue de TSH. Allez avec le bébé chez le médecin si vous remarquez la plupart des phénomènes suivants:

• apathie constante, somnolence, paresse, léthargie, manque d'intérêt pour le monde;
• lorsqu'il est en contact avec des enfants et des adultes, l'enfant reste indifférent, silencieux et ne bourdonne pas;
• faiblesse musculaire;
• arriéré important en termes de dentition, de gain de poids, de taille et de compétences d'âge;
• gonflement des muscles du visage, langue excessivement grande;
• peau sèche, cheveux cassants;
• violation des proportions corporelles lorsque le corps est long, les membres - petits;
• problèmes d'appétit et du système digestif.

Chez les enfants de plus de 3 ans

Après trois ans, l'hypothyroïdie chez l'enfant se présente sous la forme d'une espèce acquise, mais elle est également subclinique. Cela apparaît comme une violation:

• poids - obésité;
• croissance - nanisme, disproportionnalité corporelle;
• développement nerveux - éclairs d'excitation, sautes d'humeur, somnolence, léthargie;
• expressions faciales - il est absent en raison du gonflement du visage;
• attention et réflexion - ralentissez;
• fréquence cardiaque - faiblesse, basse fréquence;
• équilibre hydrique de la peau - sec, flocons;
• structures des cheveux - mince et casser;
• cordes vocales - enrouement et grossièreté de la voix;
• système reproducteur - maturation tardive;
• la taille des organes internes a augmenté.

Diagnostic d'hypothyroïdie

Pour un bébé né à terme et entre 10 et 14 jours après la naissance, il faut prélever du sang pendant 3 à 5 jours pour analyser les hormones sur du papier filtre spécial.

L’importance de la méthode est due au taux élevé de progression de la maladie chez le bébé, en particulier lorsqu’il s’agit d’une forme subclinique, au déclenchement de processus irréversibles dans son corps en l’absence d’un schéma de traitement choisi. Si le résultat d'un test sanguin est discutable, l'enfant reçoit un ordre de visite chez l'endocrinologue.

S'il existe une clinique et une hypothyroïdie subclinique ou autre suspectée, les types d'examen suivants sont effectués:

• analyse sanguine biochimique et clinique;
• test sanguin pour les concentrations de T3 et T4, anticorps antithyroïdiens, indice de liaison aux hormones;
• échantillons avec thyroliberin;
• scintigraphie et échographie de la glande thyroïde;
• ECG pour détecter la dynamique du développement de la bradycardie;
• IRM (CT) hypophyse;
• Un examen radiologique des articulations du poignet et du genou pour détecter la présence d'ossification détermine l'âge des os de l'enfant.

Méthodes de traitement

Plus l'hypothyroïdie a été détectée tôt, plus l'effet de son traitement complexe sera grand. Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale montrent des résultats positifs pour la croissance et le développement de tous les organes et systèmes après le traitement. Le moment optimal pour commencer est de 7 à 14 jours après la naissance.

Les endocrinologues utilisent un certain nombre de traitements:

• médicaments - avec l'utilisation de lévothyroxine sodique, qui sont indiqués à vie;
• régime alimentaire et ajustement alimentaire;
• complexes de vitamines et de minéraux;
• intervention chirurgicale en présence de tumeurs dans la région de la glande thyroïde;
• phytothérapie - décoctions de camomille, train, sauge, millepertuis.

Après avoir connecté un neurologue au traitement de la maladie dans la liste des procédures obligatoires apparaissent des massages, une thérapie par l'exercice, des médicaments nootropes. Les critères d’efficacité d’une combinaison de méthodes sont la disparition de tous les symptômes de l’hypothyroïdie, le niveau normal de TSH dans le sang, le développement physique et mental des enfants est adapté à leur âge.

Prévisions et prévention

Les enfants atteints d'une hypothyroïdie congénitale diagnostiquée au cours du premier mois de la vie ont un pronostic positif pour le traitement. Si cela se produit à 3 mois et plus, il y a une forte probabilité de déviation dans le développement ultérieur. Un retard plus long dans le diagnostic et la prescription du traitement est lourd de pathologies évidentes telles que la croissance du squelette et le développement neuropsychique. L'entrée de médicaments hormonaux n'améliorera pas l'état de l'enfant.

La meilleure prévention est une approche consciente des parents pour planifier leur grossesse. La future mère devrait vérifier la glande thyroïde, le niveau d'hormones dans le sang, enrichir le régime avec des aliments contenant de l'iode, voire même changer la région de résidence en une zone plus favorable. Consultez un endocrinologue si vous avez eu une maladie de la thyroïde dans la famille ou si vous avez un goitre.

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est un complexe de manifestations cliniques et biologiques survenant chez l’enfant dès la naissance avec une insuffisance en hormone thyroïdienne ou une immunité des organes tropiques. Les symptômes comprennent un retard dans le développement psychophysique, un myxoedème, des troubles trophiques de la peau et de ses annexes, une dépression du cœur, une diminution du métabolisme basal. Le diagnostic repose sur une clinique caractéristique, des données de diagnostic par rayons X, une échographie thyroïdienne, un ECG, des tests de laboratoire, y compris la mesure de la thyréostimuline et de la thyroxine dans le plasma sanguin. Le traitement consiste en un traitement de substitution à vie par des analogues artificiels des hormones thyroïdiennes.

Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie polyétiologique caractérisée par des manifestations cliniques d'insuffisance thyroïdienne. C'est la pathologie endocrinienne la plus courante en pédiatrie. Le plus souvent, la maladie survient sur fond de modifications directement dans la glande thyroïde, moins souvent est le résultat d'une pathologie du système hypothalamo-hypophysaire ou de la structure défectueuse de l'appareil récepteur des organes tropiques. Dans 90% des cas, c'est sporadique. L'incidence est de 1: 3,7 à 4 000 nouveau-nés en Europe et aux États-Unis, au Japon de 1: 6 à 7 000. Le sexe féminin est 2 à 2,5 fois plus fréquent que l'homme. Les premiers tests de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale ont été réalisés en 1973 par les Canadiens J. Dussault, S. Laberge. À l'heure actuelle, le dépistage néonatal est effectué dans le but de poser le diagnostic le plus rapidement possible et, si nécessaire, d'effectuer un traitement rapide.

Causes de l'hypothyroïdie congénitale

Dans 80 à 90% des cas, la principale forme d'hypothyroïdie congénitale survient. Causes - anomalies de la glande thyroïde, le plus souvent - dystopie dans l’espace rétrosternal ou sublingual, moins souvent - hypoplasie, athyréose. Les facteurs de risque peuvent inclure les maladies auto-immunes et infectieuses de la mère, les effets toxiques des médicaments, les produits chimiques, l'exposition aux radiations, la carence en iode pendant la grossesse. Environ 2% des cas de malformations de la glande sont des formes héréditaires. Leur cause principale est les mutations des gènes TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. En règle générale, les formes génétiques conditionnées accompagnent d'autres anomalies du développement: malformations cardiaques congénitales, fentes palatines, etc.

De 5 à 10% des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale ont une altération de la synthèse, de l'excrétion ou de l'interaction des hormones thyroïdiennes elles-mêmes. La transmission se produit généralement de manière autosomique récessive. Les options les plus fréquentes sont les défauts d'organisation de l'iode et des hormones thyroïdiennes (fréquence: 1: 40 000), le syndrome de Pendred (1: 50 000). Les autres formes sont extrêmement rares.

Environ 5% de tous les cas d'hypothyroïdie congénitale sont des formes centrales (secondaires ou tertiaires). La variante la plus commune est un déficit combiné d'hormones adénohypophyse, y compris la TSH. La carence isolée est rare. Causes des lésions du système hypothalamo-hypophysaire - anomalies du développement du cerveau, kystes, tumeurs malignes et bénignes, lésions à la naissance de nouveau-nés, asphyxie à l'accouchement, rarement - aplasie de l'hypophyse.

La cause du développement des symptômes cliniques de l'hypothyroïdie peut être une anomalie de la structure des récepteurs dans les organes cibles, provoquée par des mutations géniques. L'impossibilité d'interaction d'une quantité suffisante d'hormones avec les récepteurs des tissus tropicaux provoque le développement du "syndrome de résistance". En règle générale, il s'agit d'une pathologie héréditaire transmise par un type autosomique dominant. Chez elle, le taux de TSH dans le plasma sanguin est normal, T3 et T4 - dans les limites de la normale ou modérément augmenté.

Classification de l'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale a plusieurs classifications basées sur la localisation de la maladie, la gravité des symptômes et le niveau de thyroxine, la compensation au cours du traitement et la durée de la maladie. En fonction de l'origine de la maladie, on distingue les formes d'hypothyroïdie suivantes:

1. Primaire ou thyroïde. Les changements pathologiques se produisent directement dans les tissus de la glande thyroïde.
2. Secondaire. Des troubles de l’adénohypophyse se développent, entraînant un déficit de synthèse de la thyréostimuline (TSH).
3. Tertiaire. Insuffisance thyroïdienne résultant de la déficience de l’une des hormones de l’hypothalamus - la thyrolibérine. Avec la forme secondaire se réfère à l'hypothyroïdie centrale.
4. Périphérique. L'insuffisance de l'effet des hormones est due à un défaut ou à un manque de récepteurs dans les tissus tropiques ou à une violation de la conversion de la thyroxine (T4) en triiodothyronine (T3).

Selon la gravité des symptômes cliniques et le niveau de T4 dans le plasma, l'hypothyroïdie peut être latente, manifeste et compliquée. L'hypothyroïdie latente ou subclinique est caractérisée par un taux de T4 normal dans le contexte d'une augmentation de la TSH. Les manifestations cliniques ne se produisent pas ou elles ne sont ni spécifiques ni subtiles. Lorsque la forme manifeste sur le fond d'une concentration élevée de TSH, le niveau de T4 est légèrement réduit. Un tableau clinique classique de l'hypothyroïdie se développe. L'hypothyroïdie compliquée survient avec un taux élevé de TSH, un déficit marqué en T4. En plus du degré grave d'hypothyroïdie, il existe des troubles d'autres organes et systèmes: insuffisance cardiaque, polysérosite, crétinisme, coma et rarement un adénome hypophysaire.

L’hypothyroïdie congénitale est isolée en fonction de l’efficacité du traitement:

• compensée - dans le contexte du traitement, les phénomènes d'hypothyroïdie disparaissent, la concentration de TSH, T3, T4 dans le plasma sanguin est dans les limites de la normale;
• décompensé - même avec un traitement adéquat, il existe des manifestations cliniques et de laboratoire d'hypothyroïdie.

Pour la durée de l'hypothyroïdie congénitale est divisé en:

• transitoire - la maladie se développe sur le fond de l'exposition des anticorps de la mère à la TSH de l'enfant. Durée - de 7 jours à 1 mois.
• permanent - nécessite un traitement de remplacement à vie.

Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale

Selon la forme et la gravité du trouble, les premiers signes d'hypothyroïdie congénitale primaire peuvent se manifester à différents âges. Une hypoplasie aiguë ou une aplasie de la glande se manifeste au cours des 7 premiers jours de la vie d’un enfant. Une dystopie ou une hypoplasie légère peut provoquer des manifestations cliniques entre 2 et 6 ans.

Principaux signes évocateurs d’une hypothyroïdie congénitale: poids à la naissance supérieur à 4 kg; immaturité dans la grossesse à terme ou post-terme (plus de 40 semaines); décharge retardée des masses méconiales; jaunisse prolongée des nouveau-nés; symptômes dyspeptiques; gain de poids lent; l'apathie; la macroglossie; flatulences et constipation; faiblesse musculaire; l'hyporéflexie; cyanose et épisodes d’apnée pendant l’alimentation. La peau de l'enfant est froide, il y a un gonflement des membres et des organes génitaux. Il y a souvent une augmentation des fontanelles, une non-union des coutures des os du crâne, une dysplasie de la hanche. L'allaitement peut réduire la gravité des manifestations cliniques de l'hypothyroïdie.

L'hypothyroïdie congénitale primaire se développe par étapes. Une clinique prononcée est observée à l'âge de 3-6 mois. Il y a un myxoedème. La peau est compactée, gris ictérique, sèche. Transpiration considérablement réduite. L'atrophie de la plaque à ongles et des cheveux se développe. La voix de l'enfant est basse, rauque et rugueuse. Il y a un retard dans le développement psychomoteur et physique, les dents éclatent et sont remplacées par un retard. Avec le développement ultérieur, il y a un retard mental. Cela se manifeste par un manque de vocabulaire et une diminution de l'intelligence, qui est susceptible de progresser jusqu'à l'oligophrénie.

L'hypothyroïdie congénitale centrale présente un tableau clinique flou. Souvent associé à des anomalies du crâne facial ("fente labiale", "fente palatine") et à la défaillance d'autres hormones hypophysaires (somatotropes, lutéinisantes et stimulantes du follicule) présentant des symptômes caractéristiques.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale comprend la collecte de données anamnestiques, un examen objectif de l'enfant par un pédiatre ou un néonatologiste, des études instrumentales, des tests de laboratoire généraux et spécifiques. Une histoire peut révéler des facteurs prédisposants - hérédité surchargée, maladies maternelles pendant la grossesse, malnutrition, utilisation d'avantages obstétricaux pendant l'accouchement, etc. Lorsqu'un enfant est examiné physiquement, une diminution de la fréquence cardiaque, une pression artérielle, une hypothermie modérée, une hyporéflexie et un retard de développement sont détectés.

Sur le radiogramme des extrémités, on détermine le retard et la violation de la séquence de formation des noyaux d'ossification, leur asymétrie et un signe spécifique - dysgénésie épiphysaire. Sur un électrocardiogramme - bradycardie sinusale, diminution de l’amplitude des dents, expansion du complexe QRS. L'échographie de la glande thyroïde vous permet d'identifier la dystopie, l'hypoplasie ou l'absence de cet organe.

Dans le KLA - anémie normochrome. Dans l'analyse biochimique du sang, une augmentation des lipoprotéines et du cholestérol est détectée. Si l’origine centrale de l’hypothyroïdie est suspectée, un scanner et une IRM de l’hypophyse sont réalisés. Tests de laboratoire spécifiques - Mesure du niveau de T4 et de TSH dans le plasma sanguin. Ces tests sont utilisés comme dépistage néonatal. Selon la forme de l'hypothyroïdie, la concentration sanguine de ces hormones peut être augmentée ou diminuée. Une étude de génétique moléculaire est rarement utilisée pour identifier des mutations géniques.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale commence dès le diagnostic et se poursuit toute la vie. Le médicament de choix est la L-thyroxine. Cet outil est un analogue synthétique des hormones thyroïdiennes et est utilisé comme traitement de remplacement. La posologie est choisie individuellement. Si nécessaire, le médicament peut être mélangé avec du lait maternel. L'efficacité du traitement est estimée par le niveau de TSH et de T4 dans le sang, la disparition des symptômes de l'hypothyroïdie. Si nécessaire, prescrit en outre des complexes multivitaminés, des médicaments symptomatiques.

Le pronostic pour l'hypothyroïdie congénitale dépend de l'adéquation et de la rapidité du traitement. Avec un diagnostic précoce et un traitement initié en temps voulu, la normalisation du niveau de TSH et de T4 - le pronostic du développement psychophysique est favorable. En l'absence de traitement pendant les 3-6 premiers mois de la vie, le pronostic est discutable, même avec les tactiques thérapeutiques appropriées. Avec une sélection adéquate de la dose de drogues, le taux de développement psychophysique atteint la norme physiologique, mais le retard en matière d’intelligence demeure. La prévention consiste en une protection prénatale du fœtus, en un conseil génétique lors de la planification d'une grossesse, en une alimentation rationnelle et en un apport adéquat en iode lors du portage d'un enfant.