Maladie des jeunes - Comment reconnaître les symptômes du diabète MODI chez un enfant?

  • Des analyses

Presque tous les habitants de la planète connaissent l'existence d'un trouble endocrinien appelé "diabète sucré" (DM).

La médecine moderne identifie 2 formes de la maladie:

Diabète sucré de type I - dépend de l'insuline
Le diabète sucré de type II est indépendant de l’insuline.

Outre la base, il existe des types spécifiques de la maladie, qui sont divisés par l'évolution et la forme de l'héritage. Nous décrivons ci-dessous l'un de ces types.

Types de diabète

L’apparition du diabète de type I se caractérise par des manifestations au cours de l’enfance et de l’adolescence, et la dépendance à l’insuline se forme immédiatement et à vie. Les causes du diabète sont enracinées dans la mort de cellules pancréatiques capables de produire de l'insuline.

Le diabète de type II se développe souvent à l'âge adulte. Sous réserve d'un régime alimentaire équilibré, un effort physique modéré, ainsi que la prise de médicaments réduisant les taux de glucose, ne nécessitent pas l'introduction de la composante hormonale.

Depuis 2010, la médecine connaît la classification étiologique suivante:

  • Diabète sucré de type 1: auto-immune (LADA) et diabète de type 2 indépendant: en particulier diabète modéré (fonctionnement inadéquat des cellules β du pancréas);
  • Diabète avec carences nutritionnelles;
  • Diabète gestationnel des femmes enceintes (HD);
  • Autres formes causées par: des troubles génétiques, des maladies du système endocrinien, des médicaments, des infections, des syndromes chromosomiques, etc.

La popularité des deux premières pathologies est due aux causes et à la prévalence.
La variété de la deuxième forme de trouble de l’échange du glucose, le diabète MODY, dont la propagation ne cesse de croître, est particulièrement intéressante.

Il est également probable que le pourcentage de ce type de diabète soit plus important, mais le problème de l'identification de MODY réside dans sa complexité diagnostique. Cette maladie est similaire aux premier et deuxième types classiques, mais a une forme de flux différente.

MODY (diabète à maturité chez les jeunes) est une abréviation qui signifie «diabète chez un type jeune et mature». Pour la première fois, parler de pathologie en 74 ans du siècle dernier au Royaume-Uni. Dès 75 ans, il a été distingué en tant que groupe distinct de maladies génétiques afin de déterminer une maladie familiale atone.

Qu'est-ce que le diabète MODY, comment est-il diagnostiqué et quels types de thérapie donne-t-il?

Qu'est ce que c'est

La maladie est causée par une mutation du gène qui perturbe le fonctionnement normal du pancréas (PZHZH).

En particulier, il existe un dysfonctionnement de l'appareil à îlots, qui contient des cellules bêta produisant de l'insuline.

La pathologie se manifeste par le principe de la transmission monogénique autosomique dominante.

En termes simples, cela signifie que la pathologie est transmise avec des chromosomes normaux, ce qui explique pourquoi les garçons et les filles sont également à risque.

Par hérédité dominante, on entend: si sur deux gènes obtenus des parents, au moins un prédominera, alors l’enfant tombera malade dans 100% des cas. Et inversement: pour éviter la progression de la maladie, les deux gènes doivent être récessifs.

Il s'avère que le diagnostic de «diabète modéré» n'est établi que si l'un des parents directs a un métabolisme du glucose perturbé:

  • dans le diabète et le diabète gestationnel;
  • altération de la glycémie glandulaire;
  • tolérance au glucose altérée;

Dans ce cas, la mutation de l'un des gènes doit être confirmée. Selon le gène qui a succombé à la mutation, on distingue un certain nombre de modifications de MODY-D, qui diffèrent par la symptomatologie et le tableau clinique. Mais des similitudes entre eux se produisent également.

Les symptômes

La manifestation du diabète due à un certain nombre de symptômes caractéristiques:

  • Augmentation du niveau de glucose dans l'héritage de 2-3 générations;
  • La manifestation ne s'accompagne pas d'acidocétose dans l'analyse de l'urine (odeur d'acétone et présence de corps cétoniques);
  • Progression précoce de la maladie (jusqu'à 25 ans);
  • Longue rémission - jusqu'à 1 an;
  • Compensation efficace avec l'introduction de petites doses d'insuline;
  • Pas de surpoids;
  • La production d'insuline par les cellules PJV est conservée;
  • Il n'y a pas d'anticorps contre les cellules PZH;
  • Le système HLA n'est pas associé.
  • Le taux normal de peptide C, qui indique la sécrétion des cellules du pancréas;
  • L'indice de glycémie ne dépasse pas 8%.

Les plaintes des patients concernant la détérioration de la santé ne sont pas reçues et le tableau clinique grave est absent, mais les symptômes associés nécessitent un diagnostic immédiat.

La ségrégation sexuelle dans le diabète mod est conditionnelle: les femmes sont plus susceptibles d'être touchées. L'évolution des troubles endocriniens «féminins» se caractérise par une forme plus sévère, à la différence du «masculin».

À cet égard, il est important de ne pas rater le moment où la maladie ne passe pas au stade décompensé, qui est difficile à contrôler et à traiter.

Par conséquent, afin d'éviter le développement de complications graves, avec le moindre signe d'apparition de pathologie, ils sont soumis à un examen approfondi.

Diagnostics

Il a déjà été mentionné ci-dessus qu'il est difficile de diagnostiquer le diabète MODY en raison de la nature inhabituelle de son évolution. Mais un autre obstacle au diagnostic est la présence de sous-types de troubles endocriniens.

Sous-types MODY

Pour 2018, 13 types de manifestations cliniques ont été identifiés.

  1. La modification du MODY-3 est la plus courante et représente 70% des cas. Progresse rapidement après que l'enfant ait atteint l'âge de 10 ans et s'accompagne de complications graves. Le manque d'insuline dans ce cas est compensé par la prise des médicaments.
  2. MODY-2 est moins commun, caractérisé par un cours doux et une bonne compensation. Ne conduit pas au développement de l'acidocétose.
  3. Manifestations Le MODY-1 a un indicateur statistique de 1%, il est rarement hérité et est dû à une forme grave de fuite.

MODY-4 apparaît après la puberté (à 17 ans) et MODY-5 jusqu'à 10 ans et s'accompagne d'une néphropathie sévère. Dans ce cas, le reste et la majeure partie des modifications sont si rares que leur signification pratique est perdue.

Méthodes de diagnostic

Pour un diagnostic correct du mod-D, concentrez-vous sur un certain nombre d'indicateurs cliniques.

Une méthode fiable pour déterminer la pathologie est la réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Cette étude de génétique moléculaire détermine la mutation du gène.


Outre le RAP, la liste supplémentaire des examens comprend également:

  • test de tolérance au glucose;
  • Échographie PZHZH;
  • analyses de sang et d'urine;
  • étude des taux de glucose, de peptide C et d'insuline;
  • étude du métabolisme lipidique.

Lors de la détermination du diabète de MODY, les indicateurs clés sont l'hyperglycémie des dents minces, qui est de 8,5% (supérieure à la normale, mais inférieure aux valeurs du diabète) et une tolérance réduite aux glucides. Si de tels indicateurs se font sentir pendant 2 ans, excluez la présence de la maladie.

Concentrez-vous également sur l'apparition d'une rémission prolongée sans aucun signe de décompensation. Ce phénomène est appelé "lune de miel" chez les diabétiques.

Si la suspicion de diabète est confirmée, un test génétique est recommandé pour les proches de l'enfant.

Traitement

Comme le cours de la pathologie a des symptômes similaires avec le diabète de type II, la thérapie est effectuée selon ce schéma standard:

  • régime et normalisation du régime;
  • exercice modéré

La pratique médicale confirme l'efficacité de telles techniques dans le traitement de la maladie.

La thérapie auxiliaire est réalisée par la gymnastique respiratoire et la médecine traditionnelle.

Si ces méthodes ne donnent pas le résultat souhaité, un traitement supplémentaire est effectué avec de l'insuline.

Complications possibles

Complications de la maladie MODY-diabète, en l’absence de traitement, sont identiques aux complications du diabète de type II:

  • évolution sévère des maladies infectieuses;
  • pathologie oculaire, système nerveux central, rein
  • impuissance et stérilité;
  • troubles du système nerveux et musculaire;
  • le développement de l'acidocétose et de la polyurie;
  • coma diabétique;
  • infections et pathologies du système respiratoire dues à une immunité réduite (développement de tuberculose pulmonaire).

Afin d'éviter le développement de complications, il est nécessaire de consulter un spécialiste à temps pour diagnostiquer le processus pathologique.

Prévention

Les mesures préventives sont basées sur les normes de prévention du diabète sucré classique et impliquent:

  • mener une vie active;
  • le rejet des glucides "rapides" et une alimentation complète;
  • le respect des règles et l'alternance des temps de travail et de repos.

Vidéo utile

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Malgré le facteur héréditaire de l'apparition de la maladie, il peut être compensé avec succès à condition de porter une attention particulière à votre santé.

Les signes du diabète de Mody et comment le traiter chez les enfants?

Le diabète modi est l'une des variétés de maladies endocriniennes insidieuses, dont le développement est associé à des écarts de l'indicateur du taux de sucre dans le sang par rapport à la norme de 3,2-5,5 mmol / dm³. La pathologie est caractérisée par la lenteur de la manifestation des symptômes, des problèmes de diagnostic. Le nom complet de la maladie est le diabète mature chez les jeunes. En terminologie médicale, l’abréviation Mody est utilisée. La maladie est détectée dans 2,5% des cas sur le nombre total de patients atteints de diabète de type 2 et est une pathologie génétique qui se développe en raison de la fonction altérée des cellules β du pancréas produisant l'hormone insuline. Le terme "diabète modi" a été introduit par des scientifiques américains en 1975. Avec son aide, il est devenu possible de déterminer une forme atypique et peu évolutive de la maladie avec un indicateur instable du niveau de monosaccharide dans le sang des enfants, des adolescents et du groupe de jeunes patients prédisposant à son développement au niveau génétique.

Symptômes de pathologie

Les premiers signes du diabète, qui diffèrent des symptômes des diabètes de type 1 et 2, sont le plus souvent détectés chez les enfants, les adolescents et les jeunes.

Avec son développement chez un jeune enfant, la concentration de glucose dans le sang peut être inférieure à 8 mmol / dm³. Dans ce cas, les caractéristiques des formes pathologiques insulinodépendantes et indépendantes de l'insuline seront absentes.

D'autres enfants peuvent faire face à une autre situation non standard. Ils ont un stade initial de DM du premier type qui durera plusieurs années sans qu'il soit nécessaire de surveiller en permanence l'indicateur du niveau de monosaccharide dans le sang et d'ajuster les doses d'insuline.

La liste des symptômes indiquant le développement du diabète de Mody comprend:

  • L'absence d'acidocétose dans la manifestation clinique du diabète.
  • Une longue période de rémission d'au moins un an, sans perturber le fonctionnement normal des différents organes et systèmes d'un enfant malade, d'un adolescent ou d'un représentant de la jeunesse.
  • La préservation des fonctions des cellules β du pancréas et du taux normal de peptide C dans le sang.
  • Observation d'une bonne compensation du diabète avec l'introduction de doses minimales de molécules formées par deux chaînes polypeptidiques contenant 51 résidus d'acides aminés.
  • Absence d’autoanticorps dirigés contre les cellules β, l’insuline et l’acide glutamique décarboxylase et les tyrosine phosphatases.
  • Trouver des valeurs d'hémoglobine glyquée dans la plage de 8%.

Variétés de pathologie

L'endocrinologie distingue huit types de maladies endocrinologiques, dont la classification est basée sur le type de gène muté et l'évolution clinique de la maladie. Ceux-ci incluent:

1. Le diabète Mody-1 se développe à la suite de la mutation du gène HNF4-alpha et fait référence à un type rare de pathologie, qui ne représente que 1% de tous les cas diagnostiqués. Sa principale différence est l'absence de dysfonctionnement rénal des reins. Le plus souvent, avec cette forme de maladie, on rencontre des patients prenant des médicaments contenant de la sulfonylurée.

2. Le diabète Mody-2 a une évolution plus modérée de la maladie et il n’est pas nécessaire de prendre des mesures thérapeutiques spécifiques. Son apparition est due à la mutation du segment d'ADN d'une enzyme glycolytique particulière, la glucosinase. Une fois que le gène cesse de remplir ses fonctions pour contrôler la teneur en monosaccharide dans le sang du patient, sa concentration augmente et le développement d'une pathologie endocrinienne commence.

3. Le diabète Mody-3 est diagnostiqué à la suite d'une mutation du gène HNF1-alpha et appartient au type de maladie le plus répandu. Son développement rapide est dû à une diminution du niveau d'insuline produite par le pancréas. Ce type de pathologie représente 70% de tous les cas de diagnostic de dangereuse maladie endocrinienne. Le plus souvent, le diabète mody-3 se développe chez les enfants après 10 ans, les adolescents et peut entraîner des complications graves. Grâce à son traitement, il n’est pas nécessaire de prendre régulièrement de l’insuline. Il suffit aux patients de suivre un traitement médicamenteux avec des médicaments à base de sulfonylurée.

Le diabète de Mody diffère de plusieurs types, chacun d’eux ayant ses propres caractéristiques

Les autres types de diabète de Mody ne diffèrent pas de la forme de pathologie indépendante de l'insuline, sont très rares et ne suscitent pas l'intérêt des endocrinologues.

Reconnaissance

Lors de l'identification du type de diabète, Mody joue un rôle important dans la prédisposition génétique du patient. La présence de parents directs, parmi lesquels les mères, les pères, les grands-mères et les grands-pères avec des violations stables du niveau de monosaccharide dans le sang, élimine les doutes quant au diagnostic. Parmi les motifs représentant une raison de suspecter son développement, il est nécessaire de noter la détection du diabète de type 2 chez les patients de moins de 25 ans ne présentant pas de signes d'obésité, de diminution de la tolérance aux glucides et d'absence de symptômes associés lors de la détection d'hyperglycémie de famine à un taux de glucose ne dépassant pas 8. 5 mmol / dm³.

Les enfants, les adolescents et les jeunes de la période où le diabète de Mody se développe ne se plaignent pas de leur bien-être. Des études de diagnostic régulières permettent de contrôler l'évolution de la maladie et de prévenir l'apparition de complications. La pathologie se développe sur le fond d'une mutation génétique qui provoque un dysfonctionnement des îlots de Langerhans, qui appartiennent au pancréas endocrinien. De tels changements sont le plus souvent caractéristiques d'un corps jeune.

Pour confirmer le diabète de Mody, il est nécessaire d'utiliser la méthode des études de génétique moléculaire.

La liste complète des mesures de diagnostic comprend:

  • Détermination du niveau de monosaccharide, d'insuline, de peptide C, d'hémoglobine glyquée, ainsi que de la détection d'anticorps dirigés contre les antigènes des cellules β du pancréas.
  • Analyse spectrale lipidique du sang.
  • Test de tolérance au glucose, génotypage (PCR), coprogrammes, échographie du pancréas.
  • Analyse urinaire du sucre, de la microalbumine, ainsi que du dosage de l’amylase dans le sang, de l’urine et de la trypsine dans les fèces.

Thérapie

Le diabète sucré de Mody se caractérise par une évolution faible de la maladie, l'absence de progression active. Le schéma thérapeutique est prescrit par un médecin. Il comprend les recommandations généralement acceptées visant à éliminer les symptômes du diabète de type 2. Respectant un régime strict équilibré, comprenant des aliments à faible indice glycémique, la présence d'une activité physique suffisante et d'un style de vie actif, les vitamines contribuent à la compensation rapide de la maladie et à la correction des fonctions altérées des cellules β du pancréas. Les endocrinologues pratiquent également des cours de gymnastique respiratoire et de yoga pour résoudre le problème du modi de type DM chez les jeunes. Ne pas exclure l'utilisation de recettes de la médecine traditionnelle. Ils sont autorisés à utiliser après consultation avec votre médecin. En l'absence de résultat positif, les endocrinologues décident de l'introduction de l'insulinothérapie comme mesure nécessaire pendant la puberté, caractérisée par un changement brutal des niveaux hormonaux.

Diabète Modi n'est pas une phrase! Chercher à temps une assistance médicale qualifiée est la clé pour résoudre efficacement le problème et prévenir le risque de complications dangereuses pour la vie et la santé des enfants, des adolescents et des jeunes.

MODY - une forme héréditaire de diabète chez les enfants

Parmi les types spécifiques de diabète sucré, il existe de nombreuses formes héréditaires et syndromes génétiques. Parmi ceux-ci, il convient de mentionner le soi-disant diabète de MODY. Aujourd'hui, je parlerai de MODY chez les enfants, de sa manifestation et de la manière de la soupçonner.

Il arrive que le tableau clinique ou l'évolution du diabète chez un enfant ne soit pas tout à fait adapté au diabète de type I ou au diabète de type II bien connu. Dans ces cas, le diabète MODY est souvent retrouvé. Voici quelques exemples:

  • un enfant ayant un poids normal pendant plusieurs années avec l'estomac vide révèle un taux de sucre élevé compris entre 6,2 et 8,0 mmol / l (normalement, entre 3,3 et 5,5 mmol / l), mais aucun symptôme n'apparaît quantités d'urine, pas de soif, faiblesse, odeur d'acétone de la bouche et corps cétoniques dans l'urine);
  • diagnostiqué avec un diabète de type I, mais il n'est pas nécessaire d'ajuster la dose d'insuline et les indicateurs à long terme du taux de sucre (hémoglobine glycosylée) sont bons,
  • la glycémie est dans les limites de la normale ou légèrement augmentée, mais on trouve du sucre dans l’urine, qui ne devrait apparaître qu’à des concentrations dans le sang supérieures à 10 mmol / l.

Qu'est ce que MODY

MODY en anglais signifie maturité apparente diabète chez les jeunes. Pour la première fois, les termes «diabète de type mature chez les jeunes» et l'abréviation MODY ont été inventés en 1975 pour définir le diabète familial à faible évolution chez les jeunes patients. Il s’agit d’une équipe de maladies génétiques à fonction altérée des cellules bêta du pancréas qui sécrètent de l’insuline. Le chiffre exact de la prévalence du diabète de MODY est inconnu, mais il représente approximativement 2 à 5% de tous les patients diabétiques.

Comment est hérité

Une caractéristique commune à toutes les variétés de diabète de type MODY est la transmission autosomique dominante.

  • La transmission autosomique est une transmission qui n’est pas liée au sexe, c’est-à-dire que le trait n'est pas transmis avec les chromosomes sexuels (il en existe deux: X et Y), mais avec les chromosomes normaux (il y en a 44), pour cette raison, le «diabète mature chez les jeunes» peut être transmis par héritage en tant que garçon et une fille.
  • Héritage dominant signifie «dominant», «dominant». Chaque personne reçoit une version du gène de la mère et la seconde du père. Si parmi les deux gènes obtenus, il y a au moins une dominante, le trait se manifestera nécessairement (dans ce cas, diabète de MODY). Pour que ce diabète de type MODY ne se produise pas, les deux gènes obtenus ne doivent pas être dominants (les gènes non dominants sont appelés récessifs). Ainsi, chez un patient atteint de diabète de type MODY, au moins un des parents et des parents plus éloignés (grand-père / grand-mère, etc.) doivent être malades.

Un gène «malade» provenant d'un père malade provoquera une maladie chez tous les enfants à qui il est transmis.

Le terme MODY-diabète désigne les maladies monogéniques (c'est-à-dire causées par une mutation d'un seul gène, par opposition aux maladies polygéniques - hypertension artérielle, maladie coronarienne, ulcère peptique, asthme bronchique, psoriasis, etc.).

Qui se manifeste

Les premiers signes de diabète de type MODY se manifestent chez les enfants, les adolescents et les jeunes. La moitié des cas sont enregistrés chez les filles pendant la grossesse sous forme de diabète gestationnel.

Pour diagnostiquer un «diabète de type mature chez les jeunes», il est nécessaire d’avoir des parents directs (mère, père, grands-mères, grands-pères) présentant une violation du niveau de glycémie (glycémie):

  • diabète sucré
  • diabète gestationnel
  • tolérance au glucose altérée,
  • glycémie anormale sur un estomac vide.

Variétés de diabète MODY

Il existe actuellement 8 types de diabète de type MODY connus. Selon la fréquence d'occurrence, ils sont répartis dans l'ordre inverse:

  • MODY-3 est le plus fréquent (70% de tous les cas MODY),
  • MODY-2 - est moins commun
  • MODY-1 est le plus rare de ces trois (jusqu'à 1%),
  • les autres types de MODY sont encore moins courants et n’ont donc aucune signification pratique.

On pense que l'apparition de complications diabétiques (vasculaires, nerveuses, oculaires, etc.) ne dépend pas du type de MODY, mais est uniquement due à la durée de la période d'hyperglycémie.

MODY-3 est plus commun chez toutes les autres espèces (70% de toutes les MODY) et est dû à des mutations dans le gène HNF-1 alpha. La protéine codée par lui est impliquée dans la synthèse de l'ARN par la matrice d'ADN. Pour MODY-3 est caractéristique:

  • légère (avec un minimum de symptômes) débutant entre 20 et 40 ans (occasionnellement et plus tard), ce qui rend difficile le diagnostic précoce,
  • généralement ce diabète est considéré comme un diabète de type I,
  • l'absence d'acidocétose est caractéristique (il n'y a pas d'odeur d'acétone dans la bouche et de corps cétoniques dans l'urine),
  • le taux de peptide C (qui correspond au niveau de sécrétion d'insuline) est déterminé dans la plage normale lorsque le taux de glucose dans le sang est supérieur à 8 mmol / l,
  • Les taux de sucre à jeun peuvent être normaux, mais avec le test de tolérance au glucose, le niveau de glycémie augmente souvent à partir de 5 mmol / l.
  • en raison d'une violation de la barrière rénale dans l'urine, le sucre est souvent retrouvé même à son niveau normal dans le sang,
  • des fluctuations importantes de la glycémie entraînent des complications vasculaires,
  • tous les patients doivent suivre un régime
  • «Période de lune de miel» longue (plus de 3 ans) (la «lune de miel diabétique» fait référence à la période suivant le début du traitement par insuline, lorsque les doses d'insuline sélectionnées initialement abaissent le taux de sucre plus souvent que d'habitude, ce qui les oblige à réduire jusqu'à ce que l'insuline soit temporairement annulée). Il est généralement possible d’obtenir un taux de glucose satisfaisant en administrant des doses minimales d’insuline. Il est toutefois recommandé de commencer le traitement par sulfonylurée par voie orale.
  • sensibilité élevée à long terme aux dérivés de sulfonylurée, par conséquent, la dose initiale du médicament du groupe des sulfonylurées (glibenclamide, etc.) devrait être de 1/4 de la dose initiale chez un adulte.

MODY-1 occupe la troisième place en fréquence (après MODY-3 et MODY-2). Cela est dû aux mutations du gène similaire HNF-4 alpha. Pour cette raison, le tableau clinique de MODY-1 est très similaire à celui de MODY-3, à l’exception d’une violation de la barrière rénale (c’est-à-dire que, avec MODY-1, lorsque le taux de sucre dans le sang est normal, il ne se retrouvera certainement pas dans les urines).

MODY-2 est le deuxième diabète de type MODY le plus fréquent, mais il est moins grave que celui de MODY-3 et -1. MODY-2 se produit lors de mutations du gène de l'enzyme glucokinase. Ce type est difficile à diagnostiquer, car il ne présente aucune manifestation clinique ou se manifeste par un diabète de type II. MODY-2 se caractérise par un faible risque de complications vasculaires. Typiquement:

  • hyperglycémie modérée prolongée sur un estomac vide (5,5–8,5 mmol / l),
  • le taux d'HbA1c (hémoglobine glycosylée) ne dépasse pas la limite supérieure de la normale,
  • avec le test de tolérance au glucose, on observe après 2 heures une faible augmentation du taux de sucre (inférieure à 3,5 mmol / l),
  • les proches ont des cas d’hyperglycémie à jeun ou de diabète sucré léger,
  • les enfants atteints de MODY-2 n'ont généralement pas besoin de médicaments, mais la pharmacothérapie (comprimés hypoglycémiants, insuline) n'est pas assez efficace.

Les sous-types MODY-4, MODY-6, MODY-7 se présentent sous la forme d'un diabète sucré insulino-dépendant, mais ils sont si rares qu'il n'est même pas recommandé aux endocrinologues pratiquant de les rechercher.

Comment suspecter le diabète de MODY

Il est possible de suspecter un diabète de type MODY pour plusieurs raisons qui ne sont généralement pas typiques du diabète de type 1 ou de type 2:

Diabète de Mody (mody) - symptômes chez un enfant

Qu'est-ce que le diabète MODY?

Le diabète MODY est un groupe de mutations à un seul gène héréditaire autosomique dominant qui perturbe le pancréas et interfère avec l'utilisation normale du glucose sanguin par les tissus musculaires du corps. La plupart de la maladie se manifeste à la puberté. Selon une version, 50% du diabète gestationnel est une forme de MODI.

Le premier type de ce type de pathologie a été diagnostiqué pour la première fois en 1974 et ce n’est qu’au milieu des années 90 que les progrès de la génétique moléculaire et la capacité de passer des tests génétiques en masse ont permis d’identifier clairement cette maladie.

Aujourd'hui, 13 types de MODY sont connus. Chacun a sa propre localisation du défaut génétique.

Pour les abréviations désignant le fragment défectueux, il existe des parties des hépatocytes, des molécules d'insuline et des segments cellulaires responsables de la différenciation neurogénique, ainsi que de la transcription des cellules elles-mêmes et de la production de substances par celles-ci.

Le dernier diabète MODY 13 de la liste est la conséquence d'une mutation héréditaire dans la cassette de liaison à l'ATP: dans la région de la famille C (CFTR / MRP) ou dans son membre 8 (ABCC8).

Les statistiques de prévalence de type diabétique MODY

Pour information Les scientifiques sont convaincus qu'il ne s'agit pas d'une liste complète des défauts, car ils continuent de détecter des cas de diabète chez les adolescents qui se manifestent «légèrement» - selon le type adulte, alors que les tests génétiques réussis ne montrent pas les défauts énumérés ci-dessus, ni ne peuvent être classés comme tels. ni au second type de pathologie, ni à la forme intermédiaire Lada.

Le nom original (diabète à maturité chez les jeunes), qui forme une abréviation, est traduit de l'anglais par diabète de type mature chez les jeunes. Cette forme de pathologie est caractérisée par une évolution légère, comme dans le type 2, mais sans réduire la sensibilité des tissus à l'insuline, comme dans le premier cas.

Une telle espèce est apparue au cours de la 75ème année du siècle dernier en tant que facteur déterminant du diabète familial à faible évolution chez les jeunes patients. Depuis lors, ce terme a commencé à être compris comme un groupe entier de maladies à prédisposition génétique, dans lesquelles la fonction des cellules B du pancréas est altérée, ce qui libère l'hormone nécessaire.

Différences Modi-diabète d'autres types

Avec le développement de l’endocrinologie et de la génétique, il a été établi que la pathologie était héritée de manière autosomique dominante. La raison en est une mutation des gènes responsables du fonctionnement correct et précis de l'appareil à îlots PZHZH (pancréas).

Le diabète modi est une maladie rare. Selon diverses estimations, la proportion de patients varie de 2 à 5% de tous les diabétiques. La cause de la maladie est une mutation de gènes qui perturbe le travail des îlots de Langerhans. Ce sont des grappes de cellules spéciales du pancréas dans lesquelles l'insuline est produite.

Classification

Les types de maladie diffèrent selon les gènes qui subissent des mutations. Cela vous permet de déterminer le diagnostic génétique moléculaire.

Il existe 6 variétés de MODY - 1, 2, 3, 4, 5 et 6

Le premier type de maladie a une manifestation rare. La fréquence d'occurrence de la pathologie est 1% de tous les cas. MODY-1 est caractérisé par une évolution sévère avec de nombreuses complications.

Modi-2 est l'un des types les plus communs, il est caractérisé par une manifestation pas trop forte.

Lorsque Modi-2 chez les patients a noté:

  • manque de typique pour le diabète acidocétose;
  • l'hyperglycémie reste à un niveau constant ne dépassant pas 8 mmol / l.

Modi-2 est plus répandu en Espagne et en France. La maladie ne présente aucun signe de diabète typique et est traitée en administrant une petite dose d’insuline aux patients. Grâce à cela, les patients maintiennent un taux de sucre dans le sang constant et, dans la plupart des cas, ils n'ont pas besoin d'augmenter la dose de l'hormone.

La deuxième forme la plus courante est Modi-3. Cette forme est plus souvent diagnostiquée chez les résidents allemands et anglais. Il a une particularité: il se développe rapidement chez les enfants après 10 ans et est souvent accompagné de complications.

Les pathologies de Modi-4 sont soumises à des adolescents ayant franchi la ligne de démarcation à 17 ans.

Modi-5 est similaire en apparence et en caractère à la forme Modi-2. Osbennost est le développement fréquent de la maladie associée aux adolescents - néphropathie diabétique.

Parmi tous les types de pathologie, seul Modi-2 n'a pas d'impact grave sur les organes internes de l'enfant.

Toutes les autres formes de la maladie nuisent à la santé:

Pour éviter les complications, il est nécessaire de surveiller quotidiennement la concentration de glucose dans le sang de l’adolescent.

1. Le diabète Mody-1 se développe à la suite de la mutation du gène HNF4-alpha et fait référence à un type rare de pathologie, qui ne représente que 1% de tous les cas diagnostiqués. Sa principale différence est l'absence de dysfonctionnement rénal des reins. Le plus souvent, avec cette forme de maladie, on rencontre des patients prenant des médicaments contenant de la sulfonylurée.

2. Le diabète Mody-2 a une évolution plus modérée de la maladie et il n’est pas nécessaire de prendre des mesures thérapeutiques spécifiques.

Son apparition est due à la mutation du segment d'ADN d'une enzyme glycolytique particulière, la glucosinase. Une fois que le gène cesse de remplir ses fonctions pour contrôler la teneur en monosaccharide dans le sang du patient, sa concentration augmente et le développement d'une pathologie endocrinienne commence.

3. Le diabète Mody-3 est diagnostiqué à la suite d'une mutation du gène HNF1-alpha et appartient au type de maladie le plus répandu.

Son développement rapide est dû à une diminution du niveau d'insuline produite par le pancréas. Ce type de pathologie représente 70% de tous les cas de diagnostic de dangereuse maladie endocrinienne.

Le plus souvent, le diabète mody-3 se développe chez les enfants après 10 ans, les adolescents et peut entraîner des complications graves. Grâce à son traitement, il n’est pas nécessaire de prendre régulièrement de l’insuline.

Il suffit aux patients de suivre un traitement médicamenteux avec des médicaments à base de sulfonylurée.

Les autres types de diabète de Mody ne diffèrent pas de la forme de pathologie indépendante de l'insuline, sont très rares et ne suscitent pas l'intérêt des endocrinologues.

Voici un bref aperçu des variétés MODY avec l’indication d’une méthode spécifique de contrôle du glucose dans le sang, ainsi que d’un régime à faible teneur en glucides, qui va de soi, et d’une thérapie par exercice spécifique.

Le tableau utilise l’abréviation SSP - médicaments hypoglycémiants.

La maladie est diagnostiquée dans 5 à 7% des cas du nombre total de personnes atteintes de différents types de diabète, se manifestant plus souvent chez les enfants à partir de 10 ans, les adolescents et les jeunes jusqu'à 25 ans, en raison de modifications pathologiques du métabolisme.

La maladie est classée selon le gène muté. Au total, il existe actuellement 13 mutations possibles qui augmentent la glycémie, et le même nombre de types de diabète Modi. Tous les cas de diabète non évolutif ne font pas partie de la catégorie. Par conséquent, des recherches sont constamment menées pour rechercher de nouveaux gènes défectueux. Progressivement, le nombre de formes connues de la maladie augmentera.

Statistiques de type pour les Caucasiens:

La fréquence approximative des Asiatiques:

La classification de ce type de diabète n’est désormais possible que chez 10% des patients de race mongoloïde, aussi des recherches sur la recherche de nouveaux gènes sont-elles menées dans ce groupe de population particulier.

Qu'est-ce que le diabète de Mody?

Mody est une forme de diabète peu connue qui tire son nom de l'expression anglaise «Maturity Onset Diabetes» chez les jeunes ou chez les jeunes adultes. Sa spécificité réside dans l'évolution asymptomatique, ce qui rend difficile l'établissement d'un diagnostic, ainsi que dans un tableau clinique particulier, non caractéristique d'autres types de la maladie.

Causes de développement et caractéristiques

Les signes les plus spécifiques du diabète de Mody sont:

  • diagnostiquer la maladie chez les enfants et les jeunes de moins de 25 ans;
  • possible absence de dépendance à l'insuline;
  • la présence de diabète chez l’un des parents ou des parents de sang dans deux générations ou plus.

À la suite d'une mutation génétique, le travail des cellules bêta du pancréas endocrinien est perturbé. De tels changements génétiques peuvent survenir chez les enfants, les adolescents et à l'adolescence. La maladie a un effet négatif sur le fonctionnement des reins, des organes de la vision, du système nerveux, du cœur et des vaisseaux sanguins. De manière fiable, le type de diabète de Mody ne sera démontré que par les résultats du diagnostic génétique moléculaire.

Toutes les formes de diabète de Mody, à l'exception de Mody-2, ont un effet négatif sur le système nerveux, les organes de la vision, les reins et le cœur. À cet égard, il est très important de surveiller régulièrement le taux de glucose dans le sang.

Variétés de diabète

Il est habituel de distinguer 8 types de diabète de Mody, se différenciant par le type de gènes mutés et l'évolution clinique de la maladie. Les plus courants sont:

  1. Mody-3. Il est noté le plus souvent dans 70% des cas. Elle est causée par des mutations du gène HNF1-alpha. Le diabète se développe en raison d'une diminution du niveau d'insuline produite par le pancréas. En règle générale, ce type de diabète est inhérent aux adolescents ou aux enfants et survient après 10 ans. Les patients n'ont pas besoin de prendre régulièrement de l'insuline et le traitement consiste en la prise de médicaments à base de sulfonylurée (glibenclamide, etc.).
  2. Mody-1. Il est provoqué par la mutation du gène HNF4-alpha. En règle générale, les personnes souffrant de ce type de diabète prennent des médicaments à base de sulfonylurée (Daonil, Maninil, etc.). Toutefois, la maladie peut progresser jusqu'à ce que l'insuline soit nécessaire. On le trouve dans seulement 1% de tous les cas de diabète modi.
  3. Mody-2. Le flux de ce type est beaucoup plus doux que les précédents. Il survient à la suite de mutations du gène d'une enzyme glycolytique spéciale, la glucokinase. Lorsqu'un gène cesse d'exercer ses fonctions de contrôle du taux de glucose dans le corps, sa quantité devient supérieure à la norme. En règle générale, aucun traitement spécifique n'est indiqué pour les patients atteints de cette forme de diabète de Mody.

Symptômes du diabète mod

Le diabète de Mody se caractérise par le développement progressif et régulier de la maladie. Il est donc difficile de la reconnaître à ses débuts. Les principaux symptômes du type de diabète comprennent les infections à vision floue, trouble, dermatologiques renouvelables et à levures. Cependant, souvent, il n’ya aucune manifestation claire de signes, et le seul marqueur qui indique qu’une personne est atteinte de diabète de Mody est une augmentation de la glycémie sur plusieurs années.

Les symptômes potentiellement dangereux incluent:

  • hyperglycémie à jeun légère, dans laquelle le taux de sucre dans le sang est augmenté à 8 mmol / l pendant plus de 2 années consécutives, sans autres signes de la maladie;
  • il n'est pas nécessaire d'ajuster la dose d'insuline pendant une longue période chez les personnes atteintes de diabète de type 1;
  • la présence de sucre dans l'urine avec un taux de sucre dans le sang normal;
  • le test de tolérance au glucose montre une anomalie.

En cas de consultation tardive d'un médecin pour la prise d'un traitement, le taux de sucre dans le sang va augmenter, ce qui entraînera:

  • mictions fréquentes;
  • soif constante;
  • perte de poids / gain;
  • plaies non cicatrisantes;
  • infections fréquentes.

Diagnostic (analyses et études)

Si des signes apparaissent, vous devriez consulter un médecin pour diagnostiquer le type de maladie. Le dépistage primaire du diabète de Mody comprend:

  1. Un test sanguin pour la glycémie et des signes de résistance à l'insuline. Si le résultat montre un écart important par rapport à la norme, l'étape suivante consistera à déterminer le type de diabète qui affecte le protocole de traitement.
  2. Un test sanguin pour le test génétique qui détermine le type exact de diabète de Mody avant même que les symptômes apparaissent. Lorsqu'une mutation est détectée dans l'un des gènes respectifs, le diabète de type 1 ou de type 2 est exclu.

Les patients qui ont détecté tous les principaux signes du diabète de Mody doivent subir une gamme complète d'examens au cours desquels ils doivent être déterminés:

  • des indicateurs d'insuline, de protéine C-peptide, d'amylase, de glucose;
  • un marqueur de lésion auto-immune de cellules bêta produisant de l'insuline;
  • l'état du pancréas par ultrasons;
  • tolérance au glucose altérée;
  • les fèces de trypsine;
  • la quantité de sucre et de microalbumine dans le sang;
  • profil lipidique du sang;
  • un indicateur du niveau de complexe de glucose et d'hémoglobine;
  • génotypage du diabète;
  • coprogramme.

En raison de l'impact négatif possible de la maladie sur les organes de la vision, il est également recommandé de procéder à un examen du fond d'œil.

Il est important de diagnostiquer le diabète de Mody à temps pour les raisons suivantes:

  • obtenir le bon traitement et les recommandations pour ce type de diabète;
  • dans la mesure où il y a 50% de chance qu'un des parents souffrant de diabète de Mody transmette le gène de la maladie à leur enfant;
  • il est également recommandé aux autres membres de la famille de subir des tests génétiques.

Méthodes de traitement

Il faut se rappeler que le diabète de Mody se développe progressivement et presque asymptomatiquement. Par conséquent, en cas de signes atypiques, vous devez immédiatement contacter votre médecin généraliste et votre endocrinologue.

Le protocole de traitement dépend du type de maladie:

  1. Mody-1 est traité par voie orale à l'aide de préparations à base de sulfonylurée telles que Glyburide, Glipisid, Glimepiride. La prise de médicaments stimule la production d'insuline par le pancréas, évitant ainsi l'introduction régulière de cette hormone.
  2. Mody-2 est la forme la plus facile de la maladie. En règle générale, il ne nécessite ni médicament ni hormonothérapie. Le contrôle de l'évolution de la maladie peut être maintenu avec un régime alimentaire faible en glucides et une série d'exercices physiques.
  3. Mody-3 et Mody-4 sont également assez faciles à traiter avec des médicaments à base de sulfonylurée (Gliclazide, Glimépiride), ce qui permet aux patients de différer le besoin d'insuline supplémentaire.
  4. Mody-5 et Mody-6 sont des types rares de diabète. Les personnes souffrant de ces formes de maladie ont besoin d'un apport d'insuline régulier.

Les patients atteints de n'importe quel type de diabète de Mody qui ne sont pas en surpoids sont mieux traités. Par conséquent, pour les personnes ayant un excès de poids, l'un des points de traitement devrait être la normalisation du poids corporel.

Tout sur le diabète modéré (vidéo)

Qu'est-ce qu'un type de diabète, comment l'identifier et quels moyens traiter, voir dans cette vidéo.

Le diabète de mody est une maladie héréditaire qui accompagne une personne tout au long de sa vie. Pour bien choisir votre traitement, il est fortement recommandé de ne pas vous soigner vous-même. Le choix des médicaments, qui dépend de la gravité de la maladie et du tableau clinique général du patient, est effectué exclusivement par un endocrinologue.

Mody diabète sucré: symptômes et traitement

Pour diagnostiquer le diabète et en déterminer le type, compte tenu du niveau de la médecine moderne, un endocrinologue peut facilement se passer de beaucoup de pratique et d'expérience. L'exception est une forme de la maladie telle que le diabète modique.

Même ceux qui ne sont pas médecins et qui ne souffrent pas quotidiennement de maladies du système endocrinien sont connus pour distinguer deux types de diabète sucré:

  • Insulino-dépendant - diabète de type 1;
  • Insuline indépendant - diabète de type 2.

Caractéristiques reconnaissant la maladie du premier type: elle commence à l'adolescence ou à l'adolescence, tandis que l'insuline est nécessaire immédiatement et maintenant pendant le reste de la vie.

Le patient ne se passe pas de lui comme de l'air et de l'eau. Et tout cela parce que les cellules du pancréas, responsables de la production de cette hormone, perdent progressivement leur fonction et meurent. Malheureusement, les scientifiques n'ont pas encore trouvé le moyen de les régénérer.

Le diabète de type 2 se développe souvent chez les personnes âgées. Vous pouvez vivre avec lui encore plusieurs années sans injection d'insuline. Mais soumis à un régime alimentaire strict et à un effort physique régulier. Les hypoglycémiants sont prescrits comme agent de soutien, mais ils ne sont pas toujours nécessaires.

La maladie peut être compensée. La réussite - ne dépend que du désir et de la volonté du patient, de son état de santé au moment où le diagnostic a été posé, de son âge et de son mode de vie.

Le médecin ne prend que des rendez-vous, mais dans la mesure où ils seront respectés, il ne peut pas le contrôler, car le traitement est effectué à domicile seul.

Le développement d'une forme de la maladie comme le diabète mody se déroule de manière quelque peu différente. Qu'est-ce que c'est, comment le reconnaître, quelles sont les caractéristiques et la menace - ci-dessous.

Symptômes et caractéristiques non standard

Le diabète de Mody est une forme très spéciale de pathologie. Ses symptômes et son évolution ne relèvent pas des normes caractéristiques du diabète de type 1 ou de type 2.

Par exemple: diabète mody signifie que si un jeune enfant n'a pas de raison apparente, la concentration de glucose dans le sang augmente à 8,0 mmol / l, le phénomène est observé à plusieurs reprises, mais rien ne se produit en même temps? C'est-à-dire qu'aucun autre signe de diabète n'est noté.

Comment pouvons-nous expliquer le fait que chez certains enfants, le stade initial du diabète sucré de type 1 peut durer plusieurs années? Ou est-ce un phénomène lorsque les adolescents chez qui on a diagnostiqué un diabète de type 1 n’ont pas besoin d’augmenter leur dose d’insuline pendant de nombreuses années, même s’ils ne surveillent pas particulièrement leur taux de sucre dans le sang?

En d'autres termes, le diabète de type 1 dépendant de l'insuline chez les patients jeunes et les enfants est souvent complètement asymptomatique et non contraignant, presque comme le diabète de type 2 chez les patients plus âgés. C'est dans ces cas que l'on peut suspecter un type de maladie comme le mod.

Entre 5 et 7% de tous les cas de maladie du sucre se produisent dans ce que l'on appelle le diabète de type. Mais ce ne sont que des statistiques officielles.

Les experts disent que cette forme de diabète est plus courante. Mais il reste non engagé en raison de la complexité du diagnostic. Qu'est-ce que le diabète mody?

Quelle est une maladie de ce type

Diabète précoce chez les jeunes - c’est l’abréviation anglaise qui convient. Ce qui signifie un diabète mature chez les jeunes. Pour la première fois, des scientifiques américains ont introduit ce terme en 1975 pour déterminer la forme atypique et peu évolutive du diabète sucré chez les jeunes patients présentant une prédisposition héréditaire.

La maladie se développe dans le contexte d'une mutation génétique entraînant un dysfonctionnement de l'appareil insulaire du pancréas. Les changements au niveau des gènes se produisent le plus souvent à l'adolescence, la jeunesse et même l'enfance. Mais diagnostiquer une maladie, plus précisément son type, n’est possible que par la méthode des études de génétique moléculaire.

Afin de diagnostiquer le diabète moderne, une mutation de certains gènes doit être confirmée. À ce jour, 8 gènes ont été identifiés qui peuvent muter, ce qui provoque le développement de ce type de maladie sous diverses formes. Tous diffèrent par la symptomatologie et le tableau clinique, respectivement, nécessitent des tactiques différentes dans le traitement.

Quand peut-on suspecter ce type de maladie?

Alors, quels symptômes et quels indicateurs suggèrent que ce type de diabète rare et difficile à diagnostiquer existe? Le tableau clinique peut être très similaire au développement et à l'évolution du diabète de type 1. Mais parallèlement, il existe de tels signes:

  1. Une rémission très longue (au moins un an) de la maladie, mais aucune période de décompensation n'est observée. En médecine, on appelle aussi ce phénomène "lune de miel".
  2. Il n'y a pas d'acidocétose pendant la manifestation.
  3. Les cellules qui produisent de l'insuline conservent leurs fonctions, comme en témoigne le taux normal de peptide C dans le sang.
  4. Avec une administration minimale d'insuline, la compensation est très bonne.
  5. Les valeurs d'hémoglobine glyquée ne dépassent pas 8%.
  6. Il n'y a pas d'association avec le système HLA.
  7. Les anticorps dirigés contre les cellules bêta et l'insuline ne sont pas détectés.

Important: le diagnostic ne peut être posé que si le patient a des proches qui ont également reçu un diagnostic de diabète sucré, une hyperglycémie «affamée», un diabète gestationnel (pendant la grossesse) ou une altération de la tolérance au glucose des cellules.

Il existe des motifs de suspicion de diabète modique dans les cas où le diagnostic de diabète de type 2 était âgé de moins de 25 ans et ne présentait pas de symptômes d'obésité.

Les parents doivent faire particulièrement attention si leurs enfants âgés de deux ans ou plus présentent les symptômes suivants:

  • Hyperglycémie affamée (pas plus de 8,5 mmol / l), mais sans autres phénomènes caractéristiques - perte de poids, polydipsie, polyurie;
  • Tolérance aux glucides avec facultés affaiblies.

Les patients, en règle générale, dans de tels cas n'ont pas de plaintes particulières. Le problème est que si vous ratez le moment, diverses complications peuvent se développer et le diabète se transformera en diabète décompensé. Contrôler alors le cours de la maladie sera difficile.

Par conséquent, il est nécessaire de mener des recherches régulières et, avec le moindre changement dans le tableau clinique et la manifestation de nouveaux symptômes, d'initier un traitement permettant d'abaisser le taux de sucre dans le sang.

Information: il est à noter qu'un type de diabète aussi inhabituel chez les femmes est plus courant que chez les hommes. Il procède en règle générale sous une forme plus sévère. Il n'y a aucune explication scientifiquement confirmée pour ce phénomène.

Types de diabète modifiés

En fonction des gènes mutés, il existe 6 formes différentes de la maladie. Ils procèdent tous de différentes manières. Appelez-les respectivement Mody-1, Mody-2, etc. La forme de diabète la plus bénigne est Modi-2.

L’hyperglycémie épidermoïde dans ce cas est rarement supérieure à 8,0%, la progression, tout comme le développement de l’acidocétose, n’est pas figée. Les autres manifestations caractéristiques du diabète ne sont pas marquées. Il est établi que cette forme est la plus répandue parmi la population française et espagnole.

L'état de compensation chez les patients est maintenu avec une faible dose d'insuline, qui n'a presque jamais besoin d'être augmentée.

Dans les pays du nord de l'Europe - Angleterre, Pays-Bas, Allemagne - Moby-3 est plus répandu. Cette variante de la maladie est considérée comme la plus courante. Il se développe généralement à un âge plus avancé, au bout de 10 ans, mais en même temps rapidement, souvent avec des complications graves.

Une pathologie telle que Modi-1 est extrêmement rare. Parmi tous les cas de diabète, cette forme de Modi-1 n’est que de 1%. Le cours de la maladie est grave. Une variante de la maladie Modi-4 se développe chez les jeunes de plus de 17 ans. Modi-5 ressemble à un cours modéré et à un manque de progression de la deuxième option. Mais souvent compliqué par des maladies telles que la néphropathie diabétique.

Méthodes de traitement

Comme cette forme de pathologie pancréatique n'est pas caractérisée par une progression active, les tactiques de traitement sont les mêmes que pour le diabète de type 2. Au stade initial, le nombre de mesures permettant de contrôler l’état du patient est suffisant:

  • Régime strict équilibré;
  • Suffisamment d'exercice.

Dans le même temps, il a été confirmé dans la pratique qu’il s’agissait d’entraînements physiques correctement sélectionnés et régulièrement effectués, qui donnent d’excellents résultats et contribuent à une compensation rapide et efficace.

Les approches et méthodes suivantes sont également utilisées:

  1. Exercices de respiration, yoga.
  2. Manger des aliments qui aident à réduire le sucre.
  3. Recettes de la médecine traditionnelle.

Quelle que soit la méthode choisie, elle doit toujours être coordonnée avec le médecin traitant. Lorsque les régimes et les recettes populaires ne suffisent pas, ils se tournent vers les aliments hypoglycémiants et l’insulinothérapie. Cela devient généralement nécessaire pendant la puberté, lorsque les changements hormonaux sont dramatiques.

Diabète de Mody

La médecine moderne a depuis longtemps fait de grands progrès dans son développement et peut facilement diagnostiquer diverses maladies, notamment le diabète. Et grâce à cela, son identification dans les premières étapes de son développement ne pose aucun problème, même aux spécialistes inexpérimentés qui viennent tout juste de commencer leur voyage pour sauver les gens. Cependant, il existe une certaine forme de la maladie, qui n'est pas toujours possible de diagnostiquer même les médecins qui ont une expérience considérable derrière leurs épaules. Et cette forme de la maladie s'appelle le diabète mod, ce qui est maintenant discuté.

Informations générales

Même les personnes éloignées de la médecine savent que le diabète sucré a 2 types principaux - le premier et le second. Le mécanisme de leur développement est différent, exactement le même que le traitement. Le diabète de type 1 est une maladie caractérisée par un dysfonctionnement partiel ou complet du pancréas. Le plus souvent, il s'agit d'une maladie congénitale et elle est «transmise» à l'homme par héritage.

Le diabète de type 2 est une maladie dans laquelle les cellules et les tissus du corps commencent à perdre leur sensibilité à l'insuline. Cela est dû au fait qu’ils contiennent un excès d’éléments nutritifs. Et cela se produit dans la plupart des cas dans le contexte de l'obésité et de la malnutrition.

Le traitement du diabète de type 1 implique l’utilisation régulière d’injections d’insuline, tandis qu’avec le diabète sucré 2, il suffit de suivre des règles simples dans le régime alimentaire pour éliminer les changements soudains de la glycémie.

Par exemple, vous pouvez fournir des cas répétés lorsque, dans la pratique médicale, il y avait une augmentation de la concentration de glucose dans le sang sans raison apparente allant jusqu'à 8 mmol / l chez le jeune enfant, ou lorsqu'un enfant d'âge adolescent avait été diagnostiqué avec le ans "repose" sur la même dose d'insuline, alors que son état ne se détériore pas.

En termes simples, chez les jeunes diabétiques, l’évolution de la maladie est complètement asymptomatique et non pesante, comme chez les personnes âgées atteintes de diabète sucré. C'est dans de telles situations que le développement d'une maladie telle que le diabète mod est dit.

Et il convient de noter que cette forme de la maladie est diagnostiquée chez 5% des personnes ayant reçu un diagnostic de diabète. Et la plupart d'entre eux sont des enfants. Mais en raison du fait qu’en raison de l’apparition asymptomatique, le diabète mod est très difficile à détecter et les statistiques fournies par l’OMS sont très différentes de la réalité. Alors, quel est le diabète et pourquoi se développe-t-il?

Qu'est ce que c'est

Le nom complet de cette maladie est le diabète à maturité. Traduit de l'anglais, il se traduit par diabète mature chez les jeunes. Pour la première fois, des scientifiques américains ont mentionné cette maladie en 1975. Ils l'ont présenté comme une forme de diabète peu évolutive chez les enfants et les jeunes ayant une prédisposition génétique à cette maladie.

Le développement de la pathologie résulte d'une mutation génique apparaissant dans le contexte d'un dysfonctionnement du pancréas. De telles violations peuvent être ressenties comme la naissance même, ainsi que pendant l'adolescence, lorsque des perturbations hormonales se produisent dans le corps. Cependant, il n'est possible de détecter la présence de mutations géniques et le développement du diabète sucré que par le biais d'une étude de génétique moléculaire.

Grâce à cette recherche, il est possible de déterminer exactement quel gène muté chez un enfant au cours de la période de développement intra-utérin. Et depuis que les scientifiques ont identifié 8 gènes, dont la mutation conduit au développement de ce type de pathologie, chaque mutation donne donc un tableau clinique complètement différent et nécessite une approche thérapeutique différente.

Comment une maladie peut-elle se manifester?

Il est très difficile de soupçonner le développement du diabète sucré chez les enfants et les jeunes, car celui-ci progresse faiblement et ne présente pas de symptômes prononcés. Cependant, la survenue de cette pathologie peut souvent être similaire aux symptômes du diabète de type 1, accompagnés des symptômes suivants:

  • l'apparition de la lune de miel dite diabétique, caractérisée par un long stade de rémission (plus d'un an) et l'absence de décompensation (détérioration de la fonctionnalité des organes et systèmes internes avec une détérioration parallèle du bien-être général);
  • manque de cétones dans le sang dans la phase de maladie aiguë;
  • l'identification du fonctionnement complet du pancréas et de la synthèse normale de l'insuline, qui est vérifiée en passant un test sanguin (à un niveau d'insuline normal, la concentration de C-peptide dans le sang reste également dans les limites normales);
  • la réduction du sucre et sa conservation en quantités normales pendant une longue période sont obtenues par l'utilisation de doses minimales d'insuline;
  • Aucun anticorps contre les cellules bêta et l'insuline n'est détecté lors des tests;
  • aucune association avec le système HLA;
  • Les valeurs d'hémoglobine glyquée restent normales.

Le diagnostic de «diabète modéré» peut être réalisé sans aucune conséquence si une personne a une prédisposition génétique au diabète ou si sa mère pendant la grossesse a reçu un diagnostic de diabète gestationnel. En outre, le médecin peut soupçonner le développement de cette maladie après avoir reçu les résultats du test, qui a montré que le patient présentait une tolérance au glucose altérée dans l'organisme.

Le médecin prescrit souvent un examen supplémentaire dans les cas où une personne de plus de 25 ans a été diagnostiquée avec un diabète de type 2. Dans le même temps, il ne présente aucun signe de la maladie ni d'obésité.

Comme le diabète est souvent dépourvu de tableau clinique clair, tous les parents, sans exception, doivent surveiller en permanence l’état de leur enfant. L’apparition périodique de symptômes sur plusieurs années, tels que:

  • la présence d'une hyperglycémie affamée lorsque le taux de sucre dans le sang atteint 8,5 mmol / l, mais il n'y a aucun signe tel qu'une miction fréquente, une perte de poids et une polydipsie;
  • identifier une violation de la tolérance des glucides aux cellules du corps (détectée par un test sanguin).

Par conséquent, les jeunes enfants qui ont une prédisposition héréditaire au diabète doivent mesurer régulièrement leur glycémie. Et si les indicateurs commencent à changer et vont au-delà des limites de la norme, vous devriez immédiatement faire appel à un médecin, même en l'absence d'autres signes de diabète.

Variétés de diabète

Comme mentionné ci-dessus, huit gènes peuvent muter et provoquer le développement du diabète. Cependant, cette maladie est divisée en seulement 6 formes et elles ont toutes leurs propres caractéristiques. Nommez chaque type de diabète mod comme mody-1, mody-2, mody-3, etc.

On pense que la forme la plus bénigne de la maladie est le mody-2. L'hyperglycémie de toshchak survient très rarement lorsqu'elle se développe, et le développement d'un état concomitant, tel que l'acidocétose, n'est presque jamais résolu. Cependant, d'autres signes de diabète sont également absents. Comme le montrent les statistiques mondiales, le plus grand nombre de personnes diagnostiquées avec le diabète mody-2 vivent en France et en Espagne. Quelle est la raison de cela, les scientifiques n'ont toujours pas été en mesure d'identifier.

Avec le développement de cette forme de maladie, le dosage minimum d’insuline permet d’atteindre un état compensatoire. Étant donné que la maladie ne cause pas d'inconfort significatif au patient et n'affecte pas sa qualité de vie, il n'est pratiquement jamais nécessaire d'augmenter la dose d'insuline.

Mody-3 est le plus souvent diagnostiqué chez les Européens, à savoir la Hollande et l'Allemagne. En règle générale, la maladie commence son développement chez les enfants de plus de 10 ans et entraîne souvent de graves complications.

Mais le mody-1 est la forme de pathologie la plus rare et il n'est détecté que chez 1% des personnes atteintes de diabète. La maladie est très grave et souvent mortelle. Mais le mody-4 est plus fréquent chez les adolescents âgés de 15 à 17 ans. Certains suggèrent que les déséquilibres hormonaux du corps sont le principal moteur de son développement, mais cela n’a pas encore été prouvé par la médecine officielle.

Dans son tableau clinique, Mody-5 ressemble au développement du mody-2, mais contrairement à cette forme de maladie, il conduit souvent au développement de complications telles que la néphropathie diabétique.

Comment traite-t-on la pathologie?

En raison du développement du diabète sucré, il n’ya pas de dysfonctionnement du pancréas, le traitement est principalement utilisé de la même manière que pour le diabète sucré. C'est-à-dire qu'au tout début de l'évolution de la maladie, on prescrit au patient un régime pauvre en glucides et une activité physique modérée. Cela vous permet de normaliser le taux de sucre dans le sang et d'éviter l'apparition d'une hyperglycémie.

De plus, d'autres méthodes de traitement peuvent être utilisées en tant que traitement thérapeutique. Par exemple, de nombreux patients chez qui on a diagnostiqué un diabète léger, des exercices de respiration et du yoga permettent une compensation constante. Ils sont menés exclusivement sous la stricte surveillance d'un spécialiste.

La médecine non conventionnelle donne également de mauvais résultats. Cependant, les médecins ne recommandent pas l'utilisation de remèdes populaires comme thérapie principale, car le corps de chaque personne est différent et ne donne parfois pas l'effet escompté. La progression de la maladie se poursuit.

C’est pour cette raison que seul un médecin devrait s’occuper du traitement de mon diabète. Même si un patient choisit la médecine alternative en tant que thérapie, il devrait absolument la coordonner avec un spécialiste.

Il faut comprendre que si vous manquez le moment où vous pouvez obtenir une compensation stable, vous aurez besoin d'une utilisation constante de médicaments réducteurs de sucre et d'injections d'insuline. Et ce n’est pas seulement coûteux, mais aussi inconfortable.