Hypothyroïdie congénitale chez le nourrisson: symptômes, causes et traitement

  • Diagnostics

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie chronique qui provoque un dysfonctionnement de la thyroïde chez les nourrissons et, par conséquent, une synthèse insuffisante des hormones thyroïdiennes par celle-ci ou, en général, leur absence. Compte tenu du rôle important joué par ces substances dans de nombreux processus corporels, on peut comprendre la gravité de cette pathologie. Les statistiques de l'OMS indiquent les chiffres suivants concernant la fréquence d'apparition de cette maladie - 3-4 cas pour 10 000 nouveau-nés. Et, malheureusement, ces chiffres ont augmenté récemment.

Les causes de la pathologie

Comme mentionné ci-dessus, les substances produites par la glande thyroïde jouent un rôle énorme dans le corps.

Et si nous parlons d'une personne qui vient de naître, les hormones thyroïdiennes participent à des processus aussi importants que la formation du système nerveux central et du complexe musculo-squelettique, le développement des capacités mentales des enfants, ainsi que la régulation de la température corporelle et la participation à presque tous les processus métaboliques.

L'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant peut être causée par un certain nombre de raisons.

Les principaux sont énumérés ci-dessous:

  1. Dysfonctionnement complexe hypothalamo-hypophysaire. L’hypothalamus a pour principale fonction de contrôler le travail de tous les autres organes du système endocrinien. La violation de ses fonctions entraîne des perturbations dans le fonctionnement des objets synthétisant les hormones, y compris la glande thyroïde. Un dysfonctionnement de l'hypophyse entraîne un ralentissement des processus métaboliques dans le corps d'un bébé, ce qui, à son tour, entraîne une inhibition de son développement. Ce type d'hypothyroïdie est dit secondaire, car la maladie de la thyroïde est une conséquence d'autres processus pathologiques.
  2. Violation de la fonction de synthèse hormonale de la glande thyroïde. Cela peut se produire en cas de manque d'iode dans le corps ou lorsque sa digestibilité est faible avec le tissu thyroïdien.
  3. Haute résistance des tissus corporels aux hormones thyroïdiennes. Un tel état d'immunité aux hormones thyroïdiennes peut apparaître à la suite d'une femme prenant des médicaments qui inhibent la fonction thyroïdienne pendant la grossesse de l'enfant.
  4. L'hérédité. Une prédisposition génétique à des affections provoquant un dysfonctionnement de la thyroïde peut, même pendant la période prénatale, entraîner sa formation incorrecte, ce qui entraînera l’apparition d’une hypothyroïdie.

Hypothyroïdie congénitale, symptômes

L’hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né est causée par une diminution de la production d’hormones thyroïdiennes. Thyroïde, est le nom générique des hormones contenant de l’iode synthétisées par la glande thyroïde. Ceux-ci incluent la tétraiodothyronine (T4), mieux connue sous le nom de thyroxine, et la triiodothyronine (T3). En l'absence de bébé, il y a un retard dans le développement physique et mental. Pour la plupart, de tels changements négatifs dans l'état du nourrisson deviennent visibles plusieurs mois après la naissance. Bien que parfois, ils peuvent se produire après seulement quelques semaines. Cela se voit sur la photo, qui représente les enfants malades.

Les symptômes les plus prononcés de l'hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né comprennent:

  • poids important (plus de 3,5 kg);
  • la teinte bleutée de la peau de l'espace situé au-dessus de la lèvre supérieure;
  • l'apparition d'œdème sur le visage, les mains, les pieds et le haut du dos;
  • bouche constamment ouverte;
  • voix basse et enrouée en pleurant;
  • peau jaunâtre, ne passant pas pendant 10 jours ou plus.

Si l'hypothyroïdie survient après le premier trimestre de la vie, ses symptômes incluent les conditions suivantes:

  • peau sèche et squameuse;
  • cheveux cassants;
  • des problèmes avec la chaise;
  • manque d'appétit;
  • température réduite pendant une longue période;
  • durcissement tardif de la couronne.

L'un des signes d'hypothyroïdie congénitale chez les bébés de plus de 4 mois est une dentition tardive, causée par un retard général du développement physique.

Comme dans le cas de toute maladie, le diagnostic et le traitement opportuns, destinés à compenser le manque d'hormones thyroïdiennes, augmentent considérablement les chances de développement ultérieur du bébé. Sinon, le développement de l'hypothyroïdie de la thyroïde peut provoquer le développement du crétinisme.

Les principales caractéristiques de ce stade extrême de l'hypothyroïdie congénitale sont les suivantes:

  • petite taille;
  • retard mental grave;
  • forme du visage gonflé;
  • courbure des os de la tête et des membres;
  • susceptibilité à diverses pathologies chroniques, en raison d'une immunité réduite.

Hypothyroïdie congénitale: diagnostic et traitement

Les procédures de diagnostic de la présence de HS chez le nouveau-né sont obligatoires dans tous les hôpitaux.

Ceux-ci incluent:

  1. Dépistage néonatal. Il peut également être appelé «dépistage des nouveau-nés» et consiste en une étude du contenu en hormone stimulante de la thyroïde (TSH) dans le sang des nourrissons. Le sang est prélevé sur le talon du bébé le quatrième jour après la naissance.
  2. Apgar Scale. Cette procédure de diagnostic consiste à évaluer l'état de santé du bébé en fonction de plusieurs critères, auxquels est attribué un certain score. Si vous dépassez le nombre total de points, marque "5", nous pourrons parler du développement possible de l'hypothyroïdie congénitale. Ces critères incluent la fréquence cardiaque, le rythme respiratoire, l'état musculaire (tonus), l'état des réflexes et l'état de la peau.

Comme mentionné ci-dessus, plus la maladie a été détectée tôt, plus les chances de succès du traitement sont grandes. Il est souhaitable que cela se produise dans le premier mois après la naissance.

La posologie du médicament est calculée en tenant compte des paramètres individuels du nourrisson: son poids, sa taille, son âge, ses hormones, etc. Ce type de traitement vise à ramener l’état des hormones thyroïdiennes à la normale, ce qui est la clé de la normalisation des processus métaboliques dans le corps.

Le médicament le plus courant, qui présente également la plus grande efficacité, est la "L-thyroxine". Il est basé sur un analogue synthétique de l’hormone thyroïdienne thyroxine (T4), la lévothyroxine sodique, qui se rapproche le plus de «l’original». Il est parfaitement absorbé par le corps et, si nécessaire, est converti en triiodothyronine (T3), qui participe aux processus métaboliques. Un traitement bien choisi conduit au rétablissement de l'équilibre hormonal et permettra ensuite de maintenir la concentration d'hormones à un niveau optimal.

Prévention de l'hypothyroïdie congénitale

Toutes les mesures préventives concernent les futurs parents d'un bébé à naître. Le premier concerne la future maman en portant l'enfant. Il consiste à prendre des médicaments à base d'iode, car c'est l'absence de cet oligo-élément dans le corps de la mère qui devient la cause la plus fréquente d'hypothyroïdie chez le nouveau-né. La seconde s'applique aux deux parents. Dans son cadre, vous devez consulter un spécialiste en génétique. Cela est particulièrement vrai s'il y a des personnes atteintes d'une maladie de la thyroïde dans leur famille.

Mais même si cela se produit, ne désespérez pas et mettez fin à la vie normale du bébé. Un diagnostic et un traitement opportuns lui donneront l’occasion de se développer pleinement, en rien, pratiquement, sans céder à ses pairs. Par conséquent, dès les premiers signes de cette pathologie, vous devez immédiatement consulter un endocrinologue.

Hypothyroïdie congénitale - symptômes chez les enfants et méthodes de traitement

L'hypothyroïdie congénitale est l'une des pathologies courantes de la glande thyroïde chez les enfants.

Il représente les conséquences de l'insuffisance fonctionnelle formée par voie intra-utérine de cet organe, dont les manifestations apparaissent après la naissance d'un enfant.

La maladie survient à une fréquence de 1 cas pour 4500 bébés et se caractérise par une déficience partielle ou absolue en hormones thyroïdiennes.

En conséquence, tous les organes et systèmes souffrent, principalement le système nerveux central, qui se manifeste par un retard du développement intellectuel. Un diagnostic précoce et un traitement hormonal substitutif opportun fournissent un pronostic favorable pour le développement mental du bébé.

Est important

La pathologie est presque trois fois plus fréquente chez les filles nouveau-nées que chez les enfants de sexe masculin.

Dans les pays d'Amérique latine, l'HV est enregistrée beaucoup plus fréquemment (1 cas pour 2 000 naissances) que dans les pays européens.

Beaucoup moins souvent, la maladie est enregistrée chez les bébés japonais (chez 1 nouveau-né sur 7 000) et elle est extrêmement rare chez les nourrissons du groupe négroïde (dans 1 cas sur 30 000 observées).

Qu'est-ce que l'hypothyroïdie congénitale?

La pathologie est un complexe de symptômes objectifs et de laboratoire d'insuffisance thyroïdienne présents après la naissance d'un enfant.

Les signes typiques de l'HV sont le ralentissement du métabolisme, le retard du développement psychophysique et le myxoedème.

L'hypothyroïdie congénitale fait référence aux maladies détectées par le dépistage de masse des nouveau-nés.

Cela vous permet d’identifier rapidement la pathologie dans 100% des cas et de commencer immédiatement le traitement, empêchant ainsi le développement de l’infériorité intellectuelle de l’enfant. Pour la première fois, le diagnostic de masse de l'HV a commencé en 1971 au Canada. Actuellement, la technique de dépistage néonatal de la VG est un type de dépistage systématique dans les pays développés, y compris la Russie.

L’essence du diagnostic de VG est de déterminer le niveau d’hormones thyroïdiennes de la glande thyroïde et d’hormones stimulant la thyroïde produites par l’hypophyse. Comme le dépistage des deux paramètres est assez coûteux, dans la plupart des pays, seul le niveau de TSH (hormone stimulant la thyroïde) est déterminé, ce qui correspond à 90% des variétés de SH les plus courantes.

Causes du problème

L'opinion de la médecine sur l'étiologie de la VG a subi des changements importants en raison de l'émergence des méthodes modernes de génie génétique.

Aujourd'hui, on reconnaît généralement le caractère hétérogène de cette maladie, qui peut être basée sur l'immaturité du cerveau et des structures thyroïdiennes, ainsi que sur leurs dommages au cours du développement fœtal.

La plupart des cas de VH sont dus au développement intra-utérin et à la formation de la glande thyroïde, dont 15% des observations sont associées à une prédisposition génétique, et dans 85% des cas, la pathologie est de nature primaire (sporadique).

Les options de dysgénésie thyroïdienne peuvent être différentes - de l'absence complète d'un organe à l'hypoplasie (sous-développement) ou, le plus souvent, à l'ectopie (localisation non naturelle des tissus des glandes).

De plus, les violations du processus de synthèse des hormones dans la glande thyroïde fœtale associées à des défauts des récepteurs, des systèmes de transport ou des enzymes deviennent souvent la cause de la VG primaire. Comme vous le savez, le système endocrinien du fœtus est formé quel que soit le corps de la mère. Normalement, à la 12e semaine, une petite quantité de hormone stimulante de la thyroïde de la glande pituitaire (TSH) est produite - un régulateur de la fonction thyroïdienne. Dans le cas de troubles enzymatiques, le niveau de TSH est largement dépassé.

Certains cas de VH sont secondaires. Cette affection survient dans le contexte de la pathologie de l'hypophyse et de l'hypothalamus, conduisant à une insuffisance de la production d'une ou de toutes les hormones (panhypopituitarisme).

L’hypothyroïdie transitoire (transitoire) chez les nouveau-nés est, dans certains cas, due à l’utilisation d’antithyroïdiens par une femme enceinte.

Certaines pathologies endocriniennes sont détectées aux derniers stades de la progression de la maladie. L'hypothyroïdie infraclinique est le plus souvent diagnostiquée au hasard lors d'un examen médical.

Comment reconnaître l'hypothyroïdie chez un enfant, vous apprendrez en lisant cet article.

Les symptômes de l'hypothyroïdie chez les femmes sont décrits ici. Ainsi que des informations sur les diagnostics et les médicaments pour le traitement.

Hypothyroïdie congénitale - symptômes chez les nouveau-nés

Un complexe typique de manifestations cliniques n’est observé que chez 10-15% des nouveau-nés et des nourrissons. Il comprend les critères suivants, notés au début de la période néonatale:

  • accouchement de plus de 40 semaines;
  • signes d'immaturité du nouveau-né;
  • jaunisse prolongée;
  • faible ton de voix;
  • embonpoint (4000 g ou plus);
  • décharge tardive de masses de méconium;
  • gonflement des tissus du visage;
  • langage large;
  • gonflement épais des mains et des pieds;
  • épithélialisation retardée du nombril.

Dans les cas où l'enfant atteint l'âge de 3 à 4 mois sans traitement, d'autres symptômes caractéristiques de la SH se manifestent:

  • peau sèche;
  • couleur terne, cheveux cassants;
  • constipation régulière;
  • flatulences;
  • diminution de l'appétit;
  • retard de prise de poids;
  • difficulté à avaler;
  • basse température;
  • diminution du tonus musculaire;
  • hyporéflexie.

Au second semestre, l'enfant développe un syndrome de retard psychomoteur, les taux de croissance ralentissent et les proportions corporelles deviennent pathologiques. Les signes typiques de VH à cet âge sont le développement retardé du crâne facial, le nez creux et large, le retard de fermeture de la fontanelle et les yeux également écartés. Les conditions de la poussée dentaire chez ces bébés sont décalées vers une période ultérieure, la même chose se produit lors du remplacement des dents de lait en dents de lait.

Lors de l'examen de jeunes patients atteints d'HB, l'attention est attirée sur:

  • timbre de voix rauque et enroué;
  • signes de chondrodystrophie;
  • dysplasie des articulations de la hanche;
  • une augmentation de la taille du coeur;
  • l'hypotension;
  • diminution de la fréquence cardiaque;
  • cyanose de la région nasolabiale;
  • stridorose (difficulté) respiration.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né

La collecte de l'anamnèse de la mère aide beaucoup au diagnostic de l'HV. Elle révèle l'hérédité accablée et les facteurs préjudiciables liés à la grossesse ou à l'accouchement (maladies antérieures, troubles de l'alimentation, blessures à la naissance, asphyxie). Le dépistage précoce de l'HV repose sur l'échelle Apgar pour des symptômes typiques (affection de la peau, tonus musculaire, sexe, durée de la jaunisse, etc.). Un score d'Apgar de plus de 5 points suggère VG.

Dans les tests de laboratoire généraux, il existe des signes d'anémie, une augmentation du cholestérol et des lipoprotéines.

À l'aide de tests spécifiques, déterminez le contenu en hormones thyroïdiennes, dont le niveau peut être réduit ou augmenté en fonction de la forme du VG.

Ces analyses servent de dépistage néonatal.

Le prélèvement sanguin au cours du dépistage diagnostique de la VG est effectué par ponction percutanée (au talon) 4 à 5 jours après la naissance chez le nourrisson né à terme et de 10 à 14 jours chez le prématuré. Au cours de l'étude, un papier filtre spécial est imbibé de sang dans un volume de 5 à 8 ml.

Les méthodes de diagnostic supplémentaires incluent:

  • Rayons X des membres (pour évaluer les zones d'ossification, la dysgénésie épiphysaire);
  • électrocardiographie (détection d'un intervalle QRS prolongé et d'une amplitude réduite des dents);
  • Échographie thyroïdienne (pour déterminer le degré de sous-développement ou d'organe ectopique);
  • Scanner (IRM) de la glande pituitaire;
  • études de génétique moléculaire.

Lorsque l'hormone thyroïdienne est élevée dans le corps, mais que les niveaux de thyroxine sont abaissés, cette pathologie est appelée hypothyroïdie manifeste. Lisez à propos des méthodes de correction hormonale sur le site.

La classification de l'hypothyroïdie est présentée sur cette page.

Traitement de la maladie

Le traitement commence immédiatement après le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale.

De plus, un traitement substitutif est indiqué dans les cas douteux pour prévenir d'éventuelles complications.

Le médicament de choix est la lévothyroxine sodique, identique aux hormones humaines naturelles.

Il a la capacité de potentialiser dans le corps sous la forme de "dépôt" avec la dépense ultérieure en fonction des besoins du corps. Cela aide à maintenir des niveaux normaux d'hormones dans le sang et à prévenir les fluctuations et les pics de concentration.

Prévention

Un régime alimentaire rationnel comprenant suffisamment d’aliments contenant de l’iode est nécessaire.

Pour identifier les facteurs de risque cachés de la pathologie thyroïdienne congénitale, le conseil en génétique médicale est utilisé lors de la planification d'une future grossesse.

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est un complexe de manifestations cliniques et biologiques survenant chez l’enfant dès la naissance avec une insuffisance en hormone thyroïdienne ou une immunité des organes tropiques. Les symptômes comprennent un retard dans le développement psychophysique, un myxoedème, des troubles trophiques de la peau et de ses annexes, une dépression du cœur, une diminution du métabolisme basal. Le diagnostic repose sur une clinique caractéristique, des données de diagnostic par rayons X, une échographie thyroïdienne, un ECG, des tests de laboratoire, y compris la mesure de la thyréostimuline et de la thyroxine dans le plasma sanguin. Le traitement consiste en un traitement de substitution à vie par des analogues artificiels des hormones thyroïdiennes.

Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie polyétiologique caractérisée par des manifestations cliniques d'insuffisance thyroïdienne. C'est la pathologie endocrinienne la plus courante en pédiatrie. Le plus souvent, la maladie survient sur fond de modifications directement dans la glande thyroïde, moins souvent est le résultat d'une pathologie du système hypothalamo-hypophysaire ou de la structure défectueuse de l'appareil récepteur des organes tropiques. Dans 90% des cas, c'est sporadique. L'incidence est de 1: 3,7 à 4 000 nouveau-nés en Europe et aux États-Unis, au Japon de 1: 6 à 7 000. Le sexe féminin est 2 à 2,5 fois plus fréquent que l'homme. Les premiers tests de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale ont été réalisés en 1973 par les Canadiens J. Dussault, S. Laberge. À l'heure actuelle, le dépistage néonatal est effectué dans le but de poser le diagnostic le plus rapidement possible et, si nécessaire, d'effectuer un traitement rapide.

Causes de l'hypothyroïdie congénitale

Dans 80 à 90% des cas, la principale forme d'hypothyroïdie congénitale survient. Causes - anomalies de la glande thyroïde, le plus souvent - dystopie dans l’espace rétrosternal ou sublingual, moins souvent - hypoplasie, athyréose. Les facteurs de risque peuvent inclure les maladies auto-immunes et infectieuses de la mère, les effets toxiques des médicaments, les produits chimiques, l'exposition aux radiations, la carence en iode pendant la grossesse. Environ 2% des cas de malformations de la glande sont des formes héréditaires. Leur cause principale est les mutations des gènes TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. En règle générale, les formes génétiques conditionnées accompagnent d'autres anomalies du développement: malformations cardiaques congénitales, fentes palatines, etc.

De 5 à 10% des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale ont une altération de la synthèse, de l'excrétion ou de l'interaction des hormones thyroïdiennes elles-mêmes. La transmission se produit généralement de manière autosomique récessive. Les options les plus fréquentes sont les défauts d'organisation de l'iode et des hormones thyroïdiennes (fréquence: 1: 40 000), le syndrome de Pendred (1: 50 000). Les autres formes sont extrêmement rares.

Environ 5% de tous les cas d'hypothyroïdie congénitale sont des formes centrales (secondaires ou tertiaires). La variante la plus commune est un déficit combiné d'hormones adénohypophyse, y compris la TSH. La carence isolée est rare. Causes des lésions du système hypothalamo-hypophysaire - anomalies du développement du cerveau, kystes, tumeurs malignes et bénignes, lésions à la naissance de nouveau-nés, asphyxie à l'accouchement, rarement - aplasie de l'hypophyse.

La cause du développement des symptômes cliniques de l'hypothyroïdie peut être une anomalie de la structure des récepteurs dans les organes cibles, provoquée par des mutations géniques. L'impossibilité d'interaction d'une quantité suffisante d'hormones avec les récepteurs des tissus tropicaux provoque le développement du "syndrome de résistance". En règle générale, il s'agit d'une pathologie héréditaire transmise par un type autosomique dominant. Chez elle, le taux de TSH dans le plasma sanguin est normal, T3 et T4 - dans les limites de la normale ou modérément augmenté.

Classification de l'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale a plusieurs classifications basées sur la localisation de la maladie, la gravité des symptômes et le niveau de thyroxine, la compensation au cours du traitement et la durée de la maladie. En fonction de l'origine de la maladie, on distingue les formes d'hypothyroïdie suivantes:

  1. Primaire ou thyroïde. Les changements pathologiques se produisent directement dans les tissus de la glande thyroïde.
  2. Secondaire. Des troubles de l’adénohypophyse se développent, entraînant un déficit de synthèse de la thyréostimuline (TSH).
  3. Tertiaire. Insuffisance thyroïdienne résultant de la déficience de l’une des hormones de l’hypothalamus - la thyrolibérine. Avec la forme secondaire se réfère à l'hypothyroïdie centrale.
  4. Périphérique. L'insuffisance de l'effet des hormones est due à un défaut ou à un manque de récepteurs dans les tissus tropiques ou à une violation de la conversion de la thyroxine (T4) en triiodothyronine (T3).

Selon la gravité des symptômes cliniques et le niveau de T4 dans le plasma, l'hypothyroïdie peut être latente, manifeste et compliquée. L'hypothyroïdie latente ou subclinique est caractérisée par un taux de T4 normal dans le contexte d'une augmentation de la TSH. Les manifestations cliniques ne se produisent pas ou elles ne sont ni spécifiques ni subtiles. Lorsque la forme manifeste sur le fond d'une concentration élevée de TSH, le niveau de T4 est légèrement réduit. Un tableau clinique classique de l'hypothyroïdie se développe. L'hypothyroïdie compliquée survient avec un taux élevé de TSH, un déficit marqué en T4. En plus du degré grave d'hypothyroïdie, il existe des troubles d'autres organes et systèmes: insuffisance cardiaque, polysérosite, crétinisme, coma et rarement un adénome hypophysaire.

L’hypothyroïdie congénitale est isolée en fonction de l’efficacité du traitement:

  • compensée - dans le contexte du traitement, les phénomènes d'hypothyroïdie disparaissent, la concentration de TSH, T3, T4 dans le plasma sanguin est dans les limites de la normale;
  • décompensé - même avec un traitement adéquat, il existe des manifestations cliniques et de laboratoire d'hypothyroïdie.

Pour la durée de l'hypothyroïdie congénitale est divisé en:

  • transitoire - la maladie se développe sur le fond de l'exposition des anticorps de la mère à la TSH de l'enfant. Durée - de 7 jours à 1 mois.
  • permanent - nécessite un traitement de remplacement à vie.

Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale

Selon la forme et la gravité du trouble, les premiers signes d'hypothyroïdie congénitale primaire peuvent se manifester à différents âges. Une hypoplasie aiguë ou une aplasie de la glande se manifeste au cours des 7 premiers jours de la vie d’un enfant. Une dystopie ou une hypoplasie légère peut provoquer des manifestations cliniques entre 2 et 6 ans.

Principaux signes évocateurs d’une hypothyroïdie congénitale: poids à la naissance supérieur à 4 kg; immaturité dans la grossesse à terme ou post-terme (plus de 40 semaines); décharge retardée des masses méconiales; jaunisse prolongée des nouveau-nés; symptômes dyspeptiques; gain de poids lent; l'apathie; la macroglossie; flatulences et constipation; faiblesse musculaire; l'hyporéflexie; cyanose et épisodes d’apnée pendant l’alimentation. La peau de l'enfant est froide, il y a un gonflement des membres et des organes génitaux. Il y a souvent une augmentation des fontanelles, une non-union des coutures des os du crâne, une dysplasie de la hanche. L'allaitement peut réduire la gravité des manifestations cliniques de l'hypothyroïdie.

L'hypothyroïdie congénitale primaire se développe par étapes. Une clinique prononcée est observée à l'âge de 3-6 mois. Il y a un myxoedème. La peau est compactée, gris ictérique, sèche. Transpiration considérablement réduite. L'atrophie de la plaque à ongles et des cheveux se développe. La voix de l'enfant est basse, rauque et rugueuse. Il y a un retard dans le développement psychomoteur et physique, les dents éclatent et sont remplacées par un retard. Avec le développement ultérieur, il y a un retard mental. Cela se manifeste par un manque de vocabulaire et une diminution de l'intelligence, qui est susceptible de progresser jusqu'à l'oligophrénie.

L'hypothyroïdie congénitale centrale présente un tableau clinique flou. Souvent associé à des anomalies du crâne facial ("fente labiale", "fente palatine") et à la défaillance d'autres hormones hypophysaires (somatotropes, lutéinisantes et stimulantes du follicule) présentant des symptômes caractéristiques.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale comprend la collecte de données anamnestiques, un examen objectif de l'enfant par un pédiatre ou un néonatologiste, des études instrumentales, des tests de laboratoire généraux et spécifiques. Une histoire peut révéler des facteurs prédisposants - hérédité surchargée, maladies maternelles pendant la grossesse, malnutrition, utilisation d'avantages obstétricaux pendant l'accouchement, etc. Lorsqu'un enfant est examiné physiquement, une diminution de la fréquence cardiaque, une pression artérielle, une hypothermie modérée, une hyporéflexie et un retard de développement sont détectés.

Sur le radiogramme des extrémités, on détermine le retard et la violation de la séquence de formation des noyaux d'ossification, leur asymétrie et un signe spécifique - dysgénésie épiphysaire. Sur un électrocardiogramme - bradycardie sinusale, diminution de l’amplitude des dents, expansion du complexe QRS. L'échographie de la glande thyroïde vous permet d'identifier la dystopie, l'hypoplasie ou l'absence de cet organe.

Dans le KLA - anémie normochrome. Dans l'analyse biochimique du sang, une augmentation des lipoprotéines et du cholestérol est détectée. Si l’origine centrale de l’hypothyroïdie est suspectée, un scanner et une IRM de l’hypophyse sont réalisés. Tests de laboratoire spécifiques - Mesure du niveau de T4 et de TSH dans le plasma sanguin. Ces tests sont utilisés comme dépistage néonatal. Selon la forme de l'hypothyroïdie, la concentration sanguine de ces hormones peut être augmentée ou diminuée. Une étude de génétique moléculaire est rarement utilisée pour identifier des mutations géniques.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale commence dès le diagnostic et se poursuit toute la vie. Le médicament de choix est la L-thyroxine. Cet outil est un analogue synthétique des hormones thyroïdiennes et est utilisé comme traitement de remplacement. La posologie est choisie individuellement. Si nécessaire, le médicament peut être mélangé avec du lait maternel. L'efficacité du traitement est estimée par le niveau de TSH et de T4 dans le sang, la disparition des symptômes de l'hypothyroïdie. Si nécessaire, prescrit en outre des complexes multivitaminés, des médicaments symptomatiques.

Le pronostic pour l'hypothyroïdie congénitale dépend de l'adéquation et de la rapidité du traitement. Avec un diagnostic précoce et un traitement initié en temps voulu, la normalisation du niveau de TSH et de T4 - le pronostic du développement psychophysique est favorable. En l'absence de traitement pendant les 3-6 premiers mois de la vie, le pronostic est discutable, même avec les tactiques thérapeutiques appropriées. Avec une sélection adéquate de la dose de drogues, le taux de développement psychophysique atteint la norme physiologique, mais le retard en matière d’intelligence demeure. La prévention consiste en une protection prénatale du fœtus, en un conseil génétique lors de la planification d'une grossesse, en une alimentation rationnelle et en un apport adéquat en iode lors du portage d'un enfant.

Hypothyroïdie congénitale

Dans le monde moderne, la médecine accorde une attention particulière à l'accouchement. Les médecins cherchent à identifier toutes les anomalies et tous les défauts chez un enfant dès le plus jeune âge gestationnel, immédiatement après la naissance. Parmi les nombreuses maladies congénitales observées chez les enfants, l'hypothyroïdie est considérée comme très dangereuse et grave. Elle se caractérise par une altération du fonctionnement de la glande thyroïde, une diminution de la quantité de ses hormones dans le sang. L'hypothyroïdie chez le nouveau-né peut survenir pour plusieurs raisons. Son diagnostic est posé alors que sa mère et lui sont à la maternité, le troisième ou le quatrième jour après la naissance.

Principaux symptômes de la maladie: développement lent, tant dans la direction physique que mentale, poussée tardive beaucoup plus tard que d'habitude chez l'enfant, sécheresse accrue de la peau. Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale chez les nourrissons est effectué à l'aide de médicaments qui remplacent les hormones thyroïdiennes. Une intervention opportune, l'identification des problèmes de santé et la prise des mesures nécessaires donnent aux enfants une chance de grandir et de se développer avec leurs pairs, pour ne pas être pire, ni plus stupide, ni moins que les autres. Si vous n’attachez pas d’importance à la maladie, il pourrait y avoir à l’avenir des défauts dans le squelette de l’enfant, des problèmes avec le système nerveux apparaissent.

Le concept d'hypothyroïdie congénitale

Par hypothyroïdie congénitale, on entend une maladie associée à un dysfonctionnement de la glande thyroïde chez le nouveau-né. Il est deux fois ou deux fois plus souvent observé chez les filles que chez les garçons. Les statistiques montrent que la maladie est détectée chez 1 à 2 enfants sur 5 000 nés.

Pourquoi la glande thyroïde est-elle si nécessaire au développement correct et opportun du bébé? C'est un organe du système endocrinien qui remplit les fonctions suivantes chez l'homme:

  • régulation du métabolisme: lipides, glucides, protéines et calcium;
  • contrôle de la température corporelle;
  • contribue à la formation de l'intelligence chez l'enfant.

Dès la naissance, la glande thyroïde a été directement impliquée, rôle principal dans la croissance et le développement du corps du bébé, en particulier des os et dans la formation du système nerveux. L'une des tâches de la glande thyroïde est la production de deux types d'hormones: la thyroxine et la triiodothyronine. L'absence de ces substances peut affecter de manière significative le développement physique et mental de la personne, inhiber les processus mentaux et la croissance de l'enfant.

Raisons

L'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant se produit pour diverses raisons, dont les principales sont:

  • L'hérédité. En raison principalement de mutations génétiques, même lorsque l’enfant est in utero, la formation et le fonctionnement de la thyroïde sont perturbés.
  • Formation incorrecte, production d'hormones thyroïdiennes, par exemple, en raison d'une détérioration, ralentissement du métabolisme de l'iode.
  • Affection du centre du système nerveux, responsable du fonctionnement de la glande thyroïde, pouvant entraîner de graves perturbations du système endocrinien.
  • La susceptibilité aux hormones thyroïdiennes s'aggrave.

Les symptômes

L'hypothyroïdie congénitale se manifeste principalement chez les nourrissons non pas immédiatement, mais plusieurs mois plus tard. La maladie ne peut être détectée que dans les premiers jours ou les premières semaines de la vie, mais dans un nombre dénombrable d'enfants. Les symptômes les plus vifs de la maladie sont les suivants: gonflement du visage, lourd poids (plus de trois kilogrammes et demi), cyanose au nez, lèvres (cyanose), poches dans les fosses supraclaviculaires, bouche entrouverte, voix grossière, ictère, prolongée, semaines.

Plus tard, à trois ou quatre mois, l'hypothyroïdie congénitale se traduit par une détérioration de l'appétit, une perte de cheveux, une constipation, une diminution de la température corporelle, une sécheresse et une desquamation de la peau. Puis, à mesure que l'enfant grandit, son développement physique et mental s'accentue.

Grâce à la médecine moderne, à un examen approfondi du nourrisson, la détection de l'hypothyroïdie congénitale vous permet de prendre immédiatement son traitement en charge, d'aider d'abord le bébé à se développer avec les autres enfants, ses pairs. Ignorer la maladie affecte ensuite négativement les enfants, conduit au crétinisme, quand ils ont une déformation du visage, une courbure des jambes, des bras, une croissance beaucoup plus faible, une susceptibilité aux maladies chroniques, ils cessent de se développer intellectuellement.

Diagnostics

Chez les nouveau-nés, le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est réalisé à l'aide d'une échelle Apgar spécialement développée, qui indique les symptômes les plus courants et reflète leur importance sur les points suivants:

  • constipation - 2 points;
  • hernie ombilicale - 2 points;
  • gonflement du visage - 2 points;
  • pâleur - 1 point;
  • un poids important (plus de 3,5 kg) - 1 point;
  • faiblesse musculaire - 1 point;
  • jaunisse prolongée (plus de 3 semaines) - 1 point;
  • grande langue - 1 point;
  • fontanelle arrière ouverte - 1 point;
  • la durée de la grossesse est supérieure à 40 semaines - 1 point.

Il est possible de suspecter une hypothyroïdie congénitale si elle gagne plus de cinq points au cours de l’examen.

Afin de déterminer avec précision si le bébé est malade ou non, du troisième ou quatrième jour de séjour à l'hôpital, du sang est prélevé sur son talon. Le résultat de l'analyse est connu plusieurs semaines plus tard après le prélèvement de sang. Le taux d'hormone stimulant la thyroïde révèle la présence ou l'absence d'hypothyroïdie congénitale. Si la concentration de TSH est supérieure à 50 mU / l, cela est déjà un sujet de préoccupation. Les parents sont informés de la maladie si la suspicion est confirmée.

Traitement

Si l'hypothyroïdie congénitale chez le bébé est confirmée, il est nécessaire de commencer le traitement sans délai. Le moindre retard, son ignorance peut avoir les conséquences les plus graves, un impact négatif sur son développement mental et physique. Les procédures effectuées en temps opportun auront un effet bénéfique sur l'enfant, il ne différera en rien des autres enfants, sera également actif, intelligent et intelligent.

En règle générale, le traitement de remplacement par la lévothyroxine sodique constitue la principale forme de traitement du nouveau-né contre cette maladie. Il a un effet positif sur la croissance du corps et la formation des substances nécessaires. Lorsqu'il est utilisé à petites doses, la dose moyenne du médicament peut améliorer le métabolisme, augmenter le besoin en oxygène du tissu, contribuer au développement rapide et opportun du bébé et à la croissance de son corps. Les améliorations après l'utilisation de ce médicament deviennent perceptibles après une semaine et demie.

La principale caractéristique de la lévothyroxine, son avantage sur d’autres médicaments est sa composition chimique avec la thyroxine. Il est souvent conseillé aux nourrissons de donner le médicament lorsqu'ils sont nourris le matin. Les experts recommandent aux enfants plus âgés d'utiliser la lévothyroxine le matin, une heure avant les repas, avec un peu de liquide.

La dynamique positive chez un enfant peut être déterminée par les indicateurs, critères suivants:

  • Normalisation dans le sang du niveau requis d'hormone stimulant la thyroïde.
  • La concentration de thyroxine répond aux normes. Avant l’année de l’enfant, le niveau de la substance est déterminé tous les deux à trois mois, puis tous les trois à quatre mois.
  • Bonne croissance osseuse, squelette.
  • Positif, correspondant à la dynamique du développement intellectuel.
  • Positif, correspondant à la dynamique du développement physique.

La thyroxine se normalise dans le sang des enfants dans les dix à quatorze jours suivant le début du traitement et l’hormone stimulant la thyroïde dans les deux à trois semaines. La posologie est attribuée à chaque nouveau-né strictement individuellement, en fonction de son état, des analyses, des données cliniques et des tests de laboratoire. Les comprimés de lévothyroxine se trouvent à différentes doses, 25,50 et 100 µg chacun.

Posologie de lévothyroxine

En règle générale, on prescrit à un nourrisson dans les premières semaines après la naissance une dose initiale de 12,5 à 50 µg / jour par mètre carré de surface corporelle et une dose de soutien - de 100 à 150 µg / jour.

Jusqu'à six mois, les nouveau-nés donnent de 8 à 10 mg / jour. comptant sur un kilogramme de poids, de six mois à un an - de 6 à 8 mg / jour. par kg de poids, de l’année à cinq ans - 5 à 6 µg / jour. par kilo de poids, les enfants de 6 à 12 ans sont prescrits, en règle générale, à 4-5 mcg / jour. par 1 kg de poids.

Prescrire un traitement aux nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie congénitale ne peut que le spécialiste approprié - un médecin endocrinologue. Avec l’endocrinologue, les pédiatres et les neuropathologistes devraient également suivre l’évolution du traitement, les modifications de l’état de l’enfant.

Avec la détection rapide des problèmes, la détection de l'hypothyroïdie congénitale, la mise en œuvre des recommandations des médecins, un traitement approprié, l'enfant ne sera pas différent de ses pairs en termes de développement, de croissance et de capacités intellectuelles.

Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est une affection dans laquelle, pour diverses raisons, la glande thyroïde ne peut remplir ses fonctions dès la naissance.

Il convient de noter qu’avec le dépistage rapide et le traitement approprié, au lieu d’une personne gravement handicapée, une personne en parfaite santé se développera à partir d’un enfant atteint d’hypothyroïdie congénitale.

Fonction thyroïdienne

  • Régulation du taux de processus métaboliques dans le corps.
  • Régulation de la croissance et du développement.
  • Participation à fournir de l'énergie au corps.
  • Accélérer l'oxydation des nutriments.
  • Renforcement des processus d'échange de chaleur.
  • Activation de l'activité de certaines glandes endocrines (par exemple, les glandes sexuelles, les glandes surrénales).
  • Stimulation du système nerveux.

Lors de violations à n’importe quel stade de la synthèse des hormones thyroïdiennes, ces fonctions cessent d’être assumées et une hypothyroïdie se développe.

Causes de l'hypothyroïdie congénitale

Les causes de l'hypothyroïdie congénitale sont très diverses, mais elles sont généralement dues soit à une pathologie héréditaire, soit à des mutations génétiques spontanées, soit à des effets sur la mère de facteurs perturbant le développement de l'enfant pendant la période prénatale.

Ces facteurs incluent:

  • lésions toxiques (effets de l'alcool, de la nicotine, de produits chimiques toxiques, etc.);
  • la prise de certains médicaments par la mère;
  • les infections;
  • exposition aux radiations,
  • vivant dans une région d'iode dysfonctionnelle.

L'hypothyroïdie maternelle peut-elle causer une hypothyroïdie congénitale chez un enfant?

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L'échec ou la livraison tardive des soins médicaux à un enfant atteint du pied bot, ainsi que des sensations douloureuses en marchant, peuvent entraîner des complications pouvant aller jusqu'à une perte de capacité de marche.

Tout d’abord, il faut rappeler que l’hypothyroïdie n’est pas une maladie spécifique, mais une maladie qui a des causes complètement différentes.

Chez les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes, le plus souvent chez les filles et les femmes, la cause principale de l'hypothyroïdie est la thyroïdite auto-immune. Cette maladie est causée par une inflammation auto-immune de la glande thyroïde. Il détruit la structure de ses cellules et celles-ci ne peuvent remplir leurs fonctions pour produire des hormones. La thyroïdite auto-immune elle-même n'est pas transmise au nouveau-né, mais un état hypothyroïdien non compensé chez la mère augmente légèrement le risque d'hypothyroïdie congénitale chez le nourrisson.

Dans les régions déficientes en iode, les femmes souffrent souvent d’hypothyroïdie latente, provoquée par un manque constant d’iode dans les aliments. Cela se reflète de la même manière dans l’état de l’enfant - cela augmente légèrement le risque d’hypothyroïdie chez l’enfant, mais n’y conduit pas directement.

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Si l'eau a tendance à être trouble et si, en outre, le niveau d'eau est diagnostiqué, c'est un signe d'alerte.

Il existe des maladies et des mutations héréditaires uniques qui peuvent être transmises des parents aux enfants par le biais de gènes. Cela se produit extrêmement rarement, généralement chez les parents atteints d'hypothyroïdie légèrement prononcée.

Dans la très grande majorité des cas (85 à 90%), l'apparition de l'hypothyroïdie chez un nouveau-né est imprévisible et est due à des mutations aléatoires nouvellement apparues.

Hypothyroïdie chez les enfants: symptômes

L’apparition d’une image détaillée de l’hypothyroïdie indique que la maladie n’a pas été diagnostiquée à temps. À condition que cette condition soit détectée aux stades précoces et que le traitement soit commencé immédiatement (la période optimale va jusqu'à 3 semaines de la vie), aucun symptôme ne se développera, l'enfant ne sera pas différent de ses pairs, se développera et se développera normalement.

Auparavant, lorsque la maladie n’était pas étudiée et qu’il n’y avait aucune possibilité de diagnostic précoce, le tableau classique de l’hypothyroïdie congénitale, apparaissant vers l’âge de 2 à 3 ans, comprenait les manifestations suivantes:

  • Retard mental sévère.
  • Retard de développement physique.
  • Violation des proportions du squelette.
  • Caractéristiques d'apparence: nez creusé large, langue large, bouche constamment ouverte.
  • Augmentation de la taille et atteinte du cœur, modifications de l'ECG, bradycardie (diminution du pouls).
  • Signes d'insuffisance cardiaque.
  • Difficulté à respirer.
  • Voix rude et profonde.

Hypothyroïdie congénitale: symptômes chez le nouveau-né

Seulement 10 à 20% des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale présentent au moment de la naissance l'une de ses manifestations:

  • Grossesse prolongée (naissance après 41 semaines).
  • Grande masse à la naissance (3500 grammes ou plus).
  • Poches, poches avant tout du visage, des lèvres et des paupières.
  • Gonflement des mains, arrêtez.
  • Grande langue, bouche entrouverte.
  • Voix rugueuse, enrouement en pleurant.
  • Jaunisse prolongée.

Symptômes d'hypothyroïdie congénitale chez le nourrisson

Les nouveaux-nés, malgré le développement caché de la maladie, ont l'air en parfaite santé jusqu'à l'apparition des symptômes suivants:

  • Diminution de l'appétit, prise de poids réduite.
  • Constipation, flatulence (flatulence).
  • Peau sèche et squameuse.
  • Hypotension (diminution du tonus musculaire).
  • Difficulté à respirer.
  • Le retard dans la dentition, la fermeture de la fontaine.
  • Du cinquième au sixième mois de la vie environ, on peut constater un retard dans le développement physique et mental.

En outre, les retards de développement et les modifications du travail du cœur, constatés lors de l'examen du médecin et de l'ECG, sont aggravés et mis en évidence.

Il y a des enfants qui ont un dysfonctionnement congénital de la glande thyroïde n'est pas complet, mais partiel. Ensuite, une certaine quantité d'hormones nécessaires à l'organisme est toujours produite, sans retard mental ni autres symptômes.

Diagnostic d'hypothyroïdie

La principale méthode de diagnostic de l'hypothyroïdie est l'analyse du niveau d'hormones thyroïdiennes dans le sang. Chez le nouveau-né, il est presque impossible de détecter les premiers symptômes de l'hypothyroïdie congénitale et le diagnostic opportun de la maladie est très important. C'est pourquoi, il n'y a pas si longtemps, en Russie, comme auparavant dans d'autres pays, un dépistage spécial a été instauré à la maternité. Tous les nouveau-nés prennent une petite quantité de sang et déterminent le contenu en TSH (hormone stimulant la thyroïde). Avec des nombres élevés et limites, l'enfant est soigneusement examiné pour commencer rapidement le traitement si une maladie est détectée.

En Russie, le dépistage est déterminé par TSH, pour le diagnostic final, par les hormones TSH et T4.

Lors d'un examen chez un enfant, dans 70 à 90% des cas, en plus d'une modification de la concentration d'hormones dans le sang, on peut détecter soit l'absence de la glande thyroïde, soit une diminution marquée de sa taille, qui peut être combinée au mauvais emplacement. La taille et l'emplacement de la glande thyroïde, ou son absence, peuvent être déterminés par ultrasons.

Traitement de l'hypothyroïdie

Comme mentionné précédemment, avec un diagnostic rapide et un traitement précoce (jusqu'à 3 semaines de vie), la maladie peut être complètement corrigée. Si, pour une raison quelconque, le diagnostic n'a pas été établi à temps, le cerveau est endommagé de manière irréversible! À ce moment, lorsque les symptômes visibles de l'hypothyroïdie apparaissent, le travail du cerveau ne peut plus être rétabli, l'enfant sera profondément handicapé.

Les enfants qui ont commencé le traitement dans les premiers mois de leur vie grandissent et se développent normalement.

Le médicament à traiter et son dosage sont choisis par le médecin sous le contrôle constant d'analyses sanguines.

Une caractéristique importante est les règles strictes pour la prise du médicament, avec lesquelles le médecin introduit nécessairement les parents.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant

Le développement de l'hypothyroïdie est affecté par:

  • la présence de l'infection;
  • disposition héréditaire;
  • pathologies individuelles en développement.

Les principaux signes extérieurs d'un enfant sont:

  • retard mental;
  • l'apparition de dents;
  • fermer le printemps après la date limite.

Et il y aura aussi un retard dans le développement physique, la peau du bébé sera très sèche.

Mais, à cause de la maladie, donner l’enfant à l’institution pour enfants et le refuser n’en vaut pas la peine. En règle générale, le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale survient dans les premiers jours suivant la naissance, même dans la salle d'accouchement. Dans ce cas, il est nécessaire d'effectuer un traitement spécial. Pour ce faire, utilisez des médicaments contenant des hormones, ce qui n'est pas suffisant. Si le diagnostic a été établi correctement et rapidement, le traitement peut être efficace. Les soins médicaux tardifs entraînent une altération du développement du corps de l’enfant qui ne peut pas être restauré. Comment l'hypothyroïdie congénitale est-elle traitée et diagnostiquée chez le nouveau-né?

Définition de l'hypothyroïdie

L’hypothyroïdie congénitale chez l’enfant est déjà apparente 3 à 4 jours après la naissance. Cela s'exprime dans la détérioration de la thyroïde. Selon les données médicales, de tels phénomènes ne sont observés que chez 2 bébés sur 5 000 nouveau-nés, les filles étant plus souvent exposées à cela.

Il est important que la glande thyroïde fonctionne correctement, car son travail vise à remplir certaines fonctions:

  • contrôle du métabolisme;
  • maintenir une température corporelle normale;
  • contrôle du métabolisme des graisses;
  • régulation du métabolisme des glucides et des protéines;
  • maintenir le métabolisme du calcium dans le corps;
  • influence sur le développement des capacités mentales du bébé.

Le fonctionnement normal de la glande thyroïde contribue au bon développement du corps de l’enfant. La formation des os du squelette, le système nerveux central. Dans le même temps, le corps recevra la bonne quantité d'hormones produites par la glande. Leur absence dans le corps provoque le développement lent des capacités mentales de l'enfant. Et il y aura aussi un retard dans le développement physique. Ces phénomènes s'appellent des pathologies et nécessitent un traitement particulier.

Causes et symptômes de la maladie

L'hypothyroïdie congénitale a des symptômes et des causes spéciales de l'apparition chez le nourrisson. Les principales causes de l'hypothyroïdie congénitale:

  • Prédisposition héréditaire à la perturbation de la glande thyroïde. Ces changements se produisent avant la naissance du bébé. Ils sont provoqués par des mutations au niveau des gènes.
  • Caractéristiques individuelles du corps de l'enfant exprimant une violation du métabolisme de l'iode et une mauvaise perception des hormones.
  • Perturbation de l'hypothalamus, responsable du travail de la thyroïde et des glandes endocrines. À cet égard, le corps du nouveau-né est perturbé par le système endocrinien.
  • Perte de sensibilité aux hormones teroïdes. Cela peut être causé par la maladie chronique de la future mère.

Pour déterminer le développement de l'hypothyroïdie peut être sur certains motifs dans les premiers mois de la vie. Dans ce cas, un retard important dans le développement du nourrisson sera déjà remarqué. Par conséquent, selon les symptômes caractéristiques, nous pouvons supposer le développement d’une maladie complexe dans les premiers jours de la vie:

  • poids de l'enfant supérieur à 3 kilogrammes de 500 grammes;
  • la bouche est toujours entrouverte;
  • visage plutôt enflé;
  • un gonflement sera perceptible dans la région de la clavicule;
  • quand un enfant pleure, sa voix est dure;
  • zheltushka générique procède plus que d'habitude;
  • peau bleue dans le triangle nasolabial.

Quand l'enfant atteint l'âge de 3-4 mois, l'enfant va se manifester:

  • très faible appétit;
  • violation des intestins et constipation persistante;
  • la peau s'écaille sur tout le corps;
  • température corporelle inférieure à la normale;
  • les cheveux poussent mal et seront très fragiles.

Un peu plus tard, le bébé sera observé:

  • apparition tardive des dents;
  • retard dans le développement des capacités mentales et physiques.

Pour la détection moderne des maladies congénitales, une étude spéciale est menée. Par la manifestation de symptômes pendant cette période, il est impossible de déterminer la maladie spécifique. Par conséquent, tous les nouveau-nés sont soumis à un test d'hypothyroïdie congénitale.

De telles mesures aideront à prévenir la progression de la pathologie et aideront à normaliser la quantité d'hormones thyroïdiennes. Le traitement effectué à l'âge d'un mois sera efficace. L'hypothyroïdie chez l'enfant et ses symptômes peuvent apparaître au cours de la première semaine de la vie.

Diagnostic de la maladie

La détection de l'hypothyroïdie congénitale se produit pour certains motifs. Les pédiatres utilisent une échelle spéciale. Le développement de l'hypothyroïdie peut être supposé si le nombre total de points est supérieur à 5:

  • violation des intestins, constipation - 2;
  • gonflement sur le visage - 2;
  • Hernie sur le nombril - 2;
  • zheltushka générique plus de 21 jours - 1;
  • couleur de peau pâle - 1;
  • grande langue - 1;
  • muscles faibles - 1;
  • poids de l'enfant à la naissance supérieur à 3500 grammes - 1;
  • la fontanelle arrière ne ferme pas longtemps;
  • grossesse de plus de 40 semaines - 1.

Par conséquent, au cours de la période de port d'un enfant, des études sont en mesure d'identifier différentes pathologies avant même la naissance du bébé. Le développement de l'hypothyroïdie contribue à la détérioration de la thyroïde. Mais dans le même temps dans le sang augmente la quantité d'hormone TSH, qui vise à stimuler le travail de la glande.

Afin de mener une étude sur les prélèvements sanguins, elle est faite chez le talon chez l’enfant. Dans des conditions normales, le niveau de l'hormone ne devrait pas dépasser 50 unités. S'il est supérieur, nous pouvons supposer que la pathologie se développe. Les résultats des tests de laboratoire sont obtenus en quelques semaines. Lorsqu'une pathologie est détectée, le médecin en informe les parents.

Il existe une forme grave de la maladie qui persiste sans traitement. C'est ce qu'on appelle le crétinisme. Mais cela ne se produit que dans le cas d'une absence totale de soins médicaux qualifiés. Les principaux symptômes de cette maladie sont:

  • forme du visage irrégulière;
  • mauvaise santé;
  • mauvais développement mental;
  • petite taille;
  • mauvaise formation des os des bras et des jambes.

La médecine moderne est capable d'améliorer la santé des bébés avec un tel diagnostic.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Avec un traitement rapide, l’état de santé général de l’enfant redevient normal. La seule condition pour cet effet est le début des soins médicaux immédiatement après la détection de la pathologie.

Pour ce faire, utilisez des médicaments:

Lorsque de petites doses de lévothyroxine sont consommées, la formation de diverses substances et la croissance de tous les organes sont stimulées. Ainsi que la quantité d'oxygène nécessaire pour saturer les tissus. Le résultat sera perceptible après une semaine de prise de ce médicament.

La composition de ce médicament est une hormone thyroïdienne - la thyroxine. Par conséquent, il peut être appelé l'un des plus efficaces.

En prenant le médicament, le patient a l’accumulation nécessaire dans le corps, qu’il utilisera au besoin. Prenez l'enfant le matin pendant une heure avant les repas. Cette méthode aidera à se débarrasser de l'augmentation de la quantité d'hormones dans le sang. Le nouveau-né, dans les premiers jours de la vie, peut recevoir le médicament tout en se nourrissant le matin.

Si le traitement était efficace, les tests montreront une normalisation du taux d'hormones dans le sang.

L’examen de l’enfant doit être effectué:

  • dans la première année au moins une fois tous les 2 mois;
  • puis tous les 3, maximum 4 mois.

Il est nécessaire de réparer:

  • le degré de développement physique de l'enfant, en fonction de certains paramètres;
  • état de santé mentale;
  • la correction de la formation des os et du squelette dans son ensemble.

La quantité de thyroxine dans le corps avec le traitement nécessaire sera normalisée dans les 14 jours. Un maximum de 3 semaines chez le nourrisson va récupérer le niveau de TSH. Il faut se rappeler que seul un médecin devrait prescrire un médicament et son dosage. Il prend toujours en compte un patient particulier.

Utilisation de lévothyroxine

La lévothyroxine est un médicament vendu sous forme de comprimé et dont la posologie est différente. Cela peut être la concentration de la substance principale - 25, 50, 100 µg. Lors du calcul de la dose, il prend en compte la taille et le poids du bébé.

La quantité de drogue utilisée:

  • les plus petits patients sont prescrits de 12,5 à 50 mg par jour;
  • ils peuvent alors augmenter légèrement la dose à 100 ou 150 µg;

Changer la dose au fur et à mesure que le patient grandit:

  • à l'âge de 6 mois - à raison de 8 à 10 mcg pour 1 kg de poids par jour;
  • de 6 mois à un an - à raison de 6 à 8 mcg pour 1 kg de poids par jour;
  • à partir de 5 ans - de 5 à 6 μg par 1 kg de poids corporel par jour;
  • après 6 ans et jusqu'à 12 ans - de 4 à 5 µg par kg de poids corporel par jour.

Si le médicament est pris correctement et à temps, si l'enfant subit des examens préventifs, il est possible de prédire un développement normal. Mais dans tous les cas, vous devez rester longtemps sous la surveillance d'un médecin. Des consultations du pédiatre, de l'endocrinologue et du neuropathologiste peuvent également être nécessaires.

Une grande partie du succès du traitement dépendra de l’attitude responsable des parents. Ils doivent suivre toutes les recommandations du médecin, mener des recherches et surveiller les médicaments à temps. Dans le même temps, le nouveau-né a de réelles chances de se débarrasser de la maladie et de communiquer avec ses pairs. Un tel diagnostic ne peut constituer une raison pour l'orphelinat ou l'abandon du bébé.