Diabète néonatal chez les nouveau-nés

  • Raisons

L'une des rares pathologies rencontrées chez les enfants tout juste nés est le diabète néonatal.

Cette maladie est une forme particulière de diabète de type non immun et peut se développer dans les six mois suivant la naissance.

La maladie peut être divisée en deux groupes cliniques:

  • Espèce transitoire (transitoire) - elle représente environ 50% du nombre total de cas.
  • Vue permanente (persistante).

Cette forme de la maladie est extrêmement rare: environ un sur 100 000 enfants et un sur mille nourrissons atteints de diabète de type 1.

Les médecins diagnostiquent le diabète néonatal persistant dans moins de 5% des cas.

Les symptômes

Le diabète néonatal présente un certain nombre de symptômes caractéristiques:

  • Polyurie.
  • Sucer lentement
  • Acidose
  • Ketonemia.
  • Déshydratation sous forme sévère.
  • Glycosurie.
  • Hyperglycémie persistante (plus de 10 à 11 mmol / l).
  • Cétonurie (rare).

Environ 50% des enfants risquent toujours de développer à nouveau un diabète sucré de type 1 (généralement entre 20 et 30 ans).

Dans la moitié des cas, lorsque le bébé atteint 12 semaines, il se produit une disparition spontanée des symptômes du diabète transitoire. Après cela, la condition du nourrisson ne nécessite aucun traitement spécifique.

Diagnostics

Dans le passé, cette pathologie était supposée faire référence au diabète de type 1 chez l'enfant, qui s'est manifesté très tôt. Il est maintenant établi que sa cause est une violation congénitale du processus de sécrétion d'insuline.

La carence en cette hormone est à l'origine du retard de croissance intra-utérine et conduit à la naissance d'enfants dont le poids ne correspond pas à leur âge.

Signes d'une maladie:

Une augmentation continue de la glycémie (plus de 11 mmol / l) est l’un des signes permettant de poser ce diagnostic.

Les enfants à risque sont âgés de moins de 30 semaines après la naissance.

Traitement

Le principal médicament utilisé pour traiter le diabète néonatal est la sulfonylurée, alors que l'insuline exogène n'est pas utilisée.

Des mutations graves du gène KCNJ11 peuvent entraîner le développement précoce d'une maladie qui ne répond pas à ces médicaments, provoquer un retard de développement et, après un certain temps, conduire à l'apparition de troubles neurologiques.

Lorsque le diabète néonatal transitoire ne nécessite généralement pas d'insuline, et lorsqu'il est utilisé dans le processus de traitement, la posologie est progressivement réduite jusqu'à l'abolition complète chez les enfants après 2 mois.

Le traitement du patient est arrêté jusqu'à l'âge de trois mois, car il n'en a plus besoin. Cependant, ces enfants ont toujours la possibilité de l'apparition de symptômes de diabète de type 1 à un âge plus avancé.

Les médecins leur prescrivent souvent un traitement supplémentaire par des préparations d'enzymes pancréatiques.

Chez les enfants atteints de diabète néonatal, les niveaux de calcium, de potassium, de sodium, de KOS et de glucose sont surveillés en permanence.

Jusqu'à l'âge de 3 semaines, le bébé souffre d'hyperglycémie. En règle générale, la dose quotidienne d'insuline est faible et représente environ 3-4 U / kg.

Diabète néonatal

Le diabète sucré néonatal est un groupe de pathologies métaboliques qui se manifestent par une hyperglycémie et une hypoinsulinémie dans le contexte d'un dysfonctionnement du pancréas. Les symptômes cliniques incluent une hyperglycémie, une polyurie, une acidose métabolique, une cétonémie et une cétonurie, une déshydratation et une insuffisance de masse corporelle. D'autres manifestations dépendent de la pathologie génétique sous-jacente. Le diagnostic repose sur un examen physique de l'enfant, des tests de laboratoire sur le sang et les urines. Le traitement dépend de la forme du diabète néonatal. Dans la variante transitoire, on effectue une correction symptomatique de l'hyperglycémie, dans le diabète permanent, une insulinothérapie à vie est indiquée.

Diabète néonatal

Le diabète sucré néonatal (NSD) est un ensemble de pathologies hétérogènes en néonatologie et en pédiatrie, caractérisées par une hyperglycémie et une déficience en insuline transitoire ou permanente dans le contexte du dysfonctionnement des cellules β du pancréas endocrinien. Pour la première fois, le diabète chez un nouveau-né a été décrit par Kistel en 1852. La prévalence de cette maladie est de 1: 300 à 400 000 nouveau-nés. Dans 55 à 60% des cas, une forme transitoire se développe. Le contrôle d'accès permanent non autorisé est moins courant et fait généralement partie des pathologies syndromologiques. En moyenne, les garçons et les filles souffrent de la même fréquence, mais certains syndromes (par exemple, le syndrome IPEX) sont plus fréquents chez les hommes. Le type de transmission de certaines formes de diabète sucré néonatal dépend également d'une anomalie génétique spécifique et peut être soit autosomique dominant (défaut GK), soit autosomique récessif (KCNJ11).

Causes du diabète néonatal

L'étiologie du diabète sucré néonatal dépend de sa forme clinique. Le NSD transitoire résulte du développement insuffisant des cellules β des îlots pancréatiques de Langerhans. Les cellules immatures sur le plan fonctionnel sont incapables de fournir une réponse adéquate à une augmentation de la glycémie. Dans ce cas, le niveau d'insuline de base dans le plasma sanguin peut être normal. Dans la plupart des cas, la pathologie évolue de manière sporadique. La propension héréditaire associée à des anomalies du bras long du chromosome VI a également été prouvée. La cause du diabète sucré néonatal transitoire peut être une mutation des gènes ABCC8 et KCNJ11. Cependant, des défauts des mêmes gènes provoquent dans certains cas le développement d'une forme permanente.

Le diabète sucré néonatal persistant est causé par des anomalies de la structure des cellules β, de la glande entière ou directement de l'insuline, ce qui explique l'apparition de son déficit absolu. En règle générale, ce sont des défauts héréditaires de différents gènes. Les variantes les plus courantes sont les mutations d'activation hétérozygotes des gènes ABCC8 et KCNJ11. Les anomalies suivantes sont courantes et entraînent le développement de conditions insatisfaisantes: IPF-1 - hypo ou aplasie du pancréas, GK - pas de réponse à la glycémie, EIF2FK3 (syndrome de Walcott-Rallison) - violation du processus de synthèse de l'insuline, FOXR (syndrome IPEX) - lésions auto-immunes des tissus de la glande. La forme permanente peut aussi être une manifestation de pathologies mitochondriales. Dans certains cas, une infection à entérovirus, dont la mère a été victime au cours du premier trimestre de la grossesse, peut provoquer le développement d'un diabète sucré néonatal.

Classification et symptômes du diabète sucré néonatal

Le diabète sucré néonatal a deux formes cliniques principales:

  • Accès non autorisé transitoire ou transitoire. Option plus commune. Quel que soit le traitement, les symptômes disparaissent progressivement à l'âge de 3 mois. La rémission complète survient entre 6 mois et 1 an. La rechute à l'âge adulte est possible.
  • Accès non autorisé persistant ou permanent. Souvent inclus dans la structure des malformations syndromiques. Nécessite un traitement à l'insuline à vie.

Les manifestations cliniques du diabète sucré néonatal permanent et permanent en l’absence d’autres troubles syndromiques sont presque identiques. On observe souvent un retard de croissance intra-utérin lors de NSD transitoire - les enfants naissent avec un poids corporel significativement inférieur à la normale (inférieur à 3 centiles) pour leur âge gestationnel. L'état général de l'enfant sous forme transitoire est légèrement perturbé - le patient est sédentaire, léthargique, son appétit est réduit ou préservé. Les états comateux ne sont pas typiques. Même dans le contexte d'une bonne nutrition, l'enfant augmente lentement son poids. Un signe spécifique du diabète sucré néonatal est une polyurie et une déshydratation prononcées, souvent une forte odeur d’acétone par la bouche.

La forme permanente du diabète sucré néonatal est caractérisée par tous les symptômes ci-dessus, mais d’intensité supérieure. Malgré cela, le retard de croissance intra-utérin n'est pas aussi marqué. Les autres symptômes possibles dépendent de l'inclusion ou non de la DSN dans la structure du syndrome. Avec le développement du syndrome IPEX, l'hyperglycémie est associée à d'autres troubles endocriniens et immunitaires et à une entéropathie négative. Elle se manifeste cliniquement par un eczéma, une diarrhée chronique, une thyroïdite auto-immune, une anémie hémolytique. Outre le diabète sucré néonatal, le syndrome de Walcott-Rallison comprend une insuffisance rénale, une déficience intellectuelle, une hépatomégalie et une dysplasie spondyloépiphysaire.

Diagnostic du diabète néonatal

Le diagnostic du diabète sucré néonatal comprend un examen physique du nouveau-né, des méthodes de recherche en laboratoire et des méthodes de recherche instrumentales. En règle générale, la collecte de données anamnestiques chez la mère permet de déterminer la gravité des manifestations existantes - polyurie, une lente augmentation du poids corporel. Un examen objectif révéla une faiblesse générale de l'enfant, une peau sèche et d'autres manifestations de déshydratation. Dans la plupart des cas, les enfants ont un retard de développement physique et une carence en masse corporelle.

Les tests de laboratoire jouent un rôle de premier plan dans le diagnostic du diabète néonatal. Dans l’étude du sang, on détermine une hyperglycémie stable supérieure à 10-11 mmol / l, une augmentation des taux de corps cétoniques supérieure à 3 mmol / l, un pH

Diabète sucré néonatal chez le nouveau-né: symptômes, causes, traitement

Parfois, un diagnostic de diabète est donné aux nouveau-nés. Cette pathologie rare n'est pas causée par une défaillance du système immunitaire, mais par un défaut du gène responsable du fonctionnement des cellules bêta du pancréas. Cette maladie est très rare, un cas pour 200 à 500 000 nouveau-nés. Cette forme de diabète est appelée "néonatale" et est détectée chez les enfants au cours des six premiers mois de la vie.

Symptômes du diabète néonatal

Vous pouvez suspecter un diabète sucré pour plusieurs raisons:

  • Le bébé tète faiblement et ne prend pratiquement pas de poids.
  • L'enfant trop souvent et urine.
  • L'évolution de l'équilibre acido-basique du corps vers le côté acide, ou acidose, qui se manifeste par la violation de la respiration, du système cardiovasculaire et de l'odeur de pommes aigres par la bouche.
  • La déshydratation du corps de l'enfant, qui peut être suspectée par une peau lâche, des muqueuses sèches, une faiblesse, une respiration rapide et un rythme cardiaque.
  • Dans les analyses de sang, le taux de glucose est augmenté à 9 mmol / l avant de nourrir et à 11 mmol / l - après la présence de corps cétoniques.
  • Dans les analyses d’urine, présence de sucre et, très rarement, de corps cétoniques.

Causes de la maladie

Les causes du diabète néonatal peuvent être à la fois des mutations génétiques et des malformations intra-utérines du pancréas d'un enfant, causées par certains virus: rubéole, rougeole, oreillons, varicelle, cytomégalovirus, virus de Coxsackie.

Un effet négatif sur les cellules bêta du pancréas et des médicaments tels que vacuor, streptozocine, alloxane pentamidine, diazoxide, β-adrenomimetiki, thiazidiques, dilantine, α-interféron, pris pendant la grossesse.

Diagnostics

Le diabète néonatal n'avait pas été diagnostiqué auparavant, attribuant n'importe quelle forme de diabète au type 1. À présent, il est établi de manière fiable sur la base non seulement du tableau clinique, mais également de la recherche génétique. Le plus souvent, cette forme de diabète se rencontre chez les très prématurés, dont la naissance a eu lieu avant les 30 semaines intra-utérines.

Prévisions pour l'avenir d'un enfant atteint de diabète néonatal

Cette maladie peut être divisée en deux groupes:

1) Temporaire (transitoire) - survient dans presque la moitié des cas, il passe complètement par 12 mois. Les symptômes disparaissent progressivement ou spontanément. Cependant, la maladie risque de réapparaître à l'adolescence et à un jeune âge.

2) Permanent (permanent), nécessitant un traitement médicamenteux tout au long de la vie.

Aujourd'hui, la médecine moderne n'est pas en mesure de prédire, lors du diagnostic, s'il y aura une période de rémission et pour combien de temps dans chaque cas particulier.

Traitement du diabète néonatal chez le nouveau-né

Dans la moitié des cas, les enfants atteints de diabète néonatal n'ont pas besoin d'insulinothérapie. Le plus souvent, on leur prescrit des médicaments qui normalisent la glycémie. Il s’agit généralement de glibenclamide ou de sulfate d’urée.

Vous devez surveiller attentivement l’efficacité de ces fonds dans chaque cas particulier. Avec le bon choix de remèdes et de dosages, les complications du diabète telles que le retard de développement et les troubles neurologiques peuvent être évitées.

Dans le cas d'un diabète de type néonatal temporaire, les patients ne nécessitent généralement pas d'administration d'insuline, ou les injections sont réalisées avec une diminution constante de la dose jusqu'à l'arrêt complet du médicament. Habituellement, à l'âge de 3 mois, l'enfant n'a plus besoin d'insuline provenant de l'extérieur.

Les enfants atteints d'un type de diabète permanent restent toujours dépendants de l'insuline. Ils n'ont pas de périodes de maladie "calme". La dose quotidienne d'insuline prescrite est généralement faible et représente 3 à 4 unités par kg de poids corporel du nouveau-né.

Dans le traitement du diabète néonatal, un traitement de soutien est utilisé pour normaliser l'équilibre hydrique-électrolytique et acide. Les enzymes pancréatiques sont également prescrites en traitement d'appoint. Les enfants souffrant de diabète néonatal ont besoin d'une surveillance constante des taux de glucose, de potassium, de calcium et de sodium.

Diabète néonatal

Le diabète sucré néonatal est un groupe de pathologies métaboliques qui se manifestent par une hyperglycémie et une hypoinsulinémie dans le contexte d'un dysfonctionnement du pancréas. Les symptômes cliniques incluent une hyperglycémie, une polyurie, une acidose métabolique, une cétonémie et une cétonurie, une déshydratation et une insuffisance de masse corporelle. D'autres manifestations dépendent de la pathologie génétique sous-jacente. Le diagnostic repose sur un examen physique de l'enfant, des tests de laboratoire sur le sang et les urines. Le traitement dépend de la forme du diabète néonatal. Dans la variante transitoire, on effectue une correction symptomatique de l'hyperglycémie, dans le diabète permanent, une insulinothérapie à vie est indiquée.

Diabète néonatal

Le diabète sucré néonatal (NSD) est un ensemble de pathologies hétérogènes en néonatologie et en pédiatrie, caractérisées par une hyperglycémie et une déficience en insuline transitoire ou permanente dans le contexte du dysfonctionnement des cellules β du pancréas endocrinien. Pour la première fois, le diabète chez un nouveau-né a été décrit par Kistel en 1852. La prévalence de cette maladie est de 1: 300 à 400 000 nouveau-nés. Dans 55 à 60% des cas, une forme transitoire se développe. Le contrôle d'accès permanent non autorisé est moins courant et fait généralement partie des pathologies syndromologiques. En moyenne, les garçons et les filles souffrent de la même fréquence, mais certains syndromes (par exemple, le syndrome IPEX) sont plus fréquents chez les hommes. Le type de transmission de certaines formes de diabète sucré néonatal dépend également d'une anomalie génétique spécifique et peut être soit autosomique dominant (défaut GK), soit autosomique récessif (KCNJ11).

Causes du diabète néonatal

L'étiologie du diabète sucré néonatal dépend de sa forme clinique. Le NSD transitoire résulte du développement insuffisant des cellules β des îlots pancréatiques de Langerhans. Les cellules immatures sur le plan fonctionnel sont incapables de fournir une réponse adéquate à une augmentation de la glycémie. Dans ce cas, le niveau d'insuline de base dans le plasma sanguin peut être normal. Dans la plupart des cas, la pathologie évolue de manière sporadique. La propension héréditaire associée à des anomalies du bras long du chromosome VI a également été prouvée. La cause du diabète sucré néonatal transitoire peut être une mutation des gènes ABCC8 et KCNJ11. Cependant, des défauts des mêmes gènes provoquent dans certains cas le développement d'une forme permanente.

Le diabète sucré néonatal persistant est causé par des anomalies de la structure des cellules β, de la glande entière ou directement de l'insuline, ce qui explique l'apparition de son déficit absolu. En règle générale, ce sont des défauts héréditaires de différents gènes. Les variantes les plus courantes sont les mutations d'activation hétérozygotes des gènes ABCC8 et KCNJ11. Les anomalies suivantes sont courantes et entraînent le développement de conditions insatisfaisantes: IPF-1 - hypo ou aplasie du pancréas, GK - pas de réponse à la glycémie, EIF2FK3 (syndrome de Walcott-Rallison) - violation du processus de synthèse de l'insuline, FOXR (syndrome IPEX) - lésions auto-immunes des tissus de la glande. La forme permanente peut aussi être une manifestation de pathologies mitochondriales. Dans certains cas, une infection à entérovirus, dont la mère a été victime au cours du premier trimestre de la grossesse, peut provoquer le développement d'un diabète sucré néonatal.

Classification et symptômes du diabète sucré néonatal

Le diabète sucré néonatal a deux formes cliniques principales:

  • Accès non autorisé transitoire ou transitoire. Option plus commune. Quel que soit le traitement, les symptômes disparaissent progressivement à l'âge de 3 mois. La rémission complète survient entre 6 mois et 1 an. La rechute à l'âge adulte est possible.
  • Accès non autorisé persistant ou permanent. Souvent inclus dans la structure des malformations syndromiques. Nécessite un traitement à l'insuline à vie.

Les manifestations cliniques du diabète sucré néonatal permanent et permanent en l’absence d’autres troubles syndromiques sont presque identiques. On observe souvent un retard de croissance intra-utérin lors de NSD transitoire - les enfants naissent avec un poids corporel significativement inférieur à la normale (inférieur à 3 centiles) pour leur âge gestationnel. L'état général de l'enfant sous forme transitoire est légèrement perturbé - le patient est sédentaire, léthargique, son appétit est réduit ou préservé. Les états comateux ne sont pas typiques. Même dans le contexte d'une bonne nutrition, l'enfant augmente lentement son poids. Un signe spécifique du diabète sucré néonatal est une polyurie et une déshydratation prononcées, souvent une forte odeur d’acétone par la bouche.

La forme permanente du diabète sucré néonatal est caractérisée par tous les symptômes ci-dessus, mais d’intensité supérieure. Malgré cela, le retard de croissance intra-utérin n'est pas aussi marqué. Les autres symptômes possibles dépendent de l'inclusion ou non de la DSN dans la structure du syndrome. Avec le développement du syndrome IPEX, l'hyperglycémie est associée à d'autres troubles endocriniens et immunitaires et à une entéropathie négative. Elle se manifeste cliniquement par un eczéma, une diarrhée chronique, une thyroïdite auto-immune, une anémie hémolytique. Outre le diabète sucré néonatal, le syndrome de Walcott-Rallison comprend une insuffisance rénale, une déficience intellectuelle, une hépatomégalie et une dysplasie spondyloépiphysaire.

Diagnostic du diabète néonatal

Le diagnostic du diabète sucré néonatal comprend un examen physique du nouveau-né, des méthodes de recherche en laboratoire et des méthodes de recherche instrumentales. En règle générale, la collecte de données anamnestiques chez la mère permet de déterminer la gravité des manifestations existantes - polyurie, une lente augmentation du poids corporel. Un examen objectif révéla une faiblesse générale de l'enfant, une peau sèche et d'autres manifestations de déshydratation. Dans la plupart des cas, les enfants ont un retard de développement physique et une carence en masse corporelle.

Les tests de laboratoire jouent un rôle de premier plan dans le diagnostic du diabète néonatal. Dans l'étude du sang, on détermine une hyperglycémie stable supérieure à 10-11 mmol / l, une augmentation des taux de corps cétoniques supérieure à 3 mmol / l, une acidose métabolique. Dans les analyses d'urine, la glucosurie et la cétonurie peuvent être détectées. Lors des tests sur Zimnitsky, on a constaté une augmentation de la diurèse quotidienne (polyurie) et une augmentation de la proportion d'urine. Le diagnostic instrumental sous forme d'échographie, de radiographie OBP par rayons X et d'échographie est utilisé pour exclure les troubles organiques et identifier d'autres manifestations de pathologies syndromiques. Si possible, le caryotypage est réalisé avec l'identification des gènes défectueux.

Le diagnostic différentiel du diabète sucré néonatal est réalisé avec hyperglycémie du nouveau-né, glycosurie sur fond de thérapie par perfusion massive, infections intra-utérines, maladies inflammatoires du système nerveux central - méningite et encéphalite, diabète rénal, infections du tractus intestinal, syndrome de malabsorption, syndrome de malabsorption, syndrome abdominal aigu

Traitement du diabète néonatal

Les tactiques thérapeutiques pour les formes permanentes et transitoires de diabète sucré néonatal sont très différentes. Pour les enfants atteints de DSN persistante, une thérapie de remplacement de l'insuline est indiquée, qui est complétée par des repas riches en calories. Le schéma thérapeutique est sélectionné individuellement pour chaque enfant en fonction de la sensibilité à l'insuline et du taux de glucose sanguin. En règle générale, ils utilisent des insulines d’action à la fois courte et longue. En fonction de la présence d'une pathologie syndromique du diabète sucré néonatal, une correction appropriée est apportée. Par exemple, lorsque le gène FOXR3 est muté, des cytostatiques sont prescrits, une greffe de moelle osseuse est réalisée et, dans le cas du défaut KCNJ11, des préparations à base de sulfonylurée sont utilisées à la place de l'insuline. Le traitement de substitution à l'insuline est indiqué tout au long de la vie.

Chez les patients présentant une forme transitoire de diabète sucré néonatal, l’insulinothérapie n’est utilisée qu’à des taux élevés de glycémie, d’ekksikoze, de violation marquée de l’état général, de manque de poids et de recrutement lent. Au cours des 6 à 12 premiers mois, le besoin en hypoglycémiants diminue, puis disparaît - une rémission complète se produit. Le contrôle de la glycémie et l'adaptation de la posologie des médicaments, en fonction de la dynamique de l'accès non autorisé, peuvent être effectués tous les 7 jours ou 1 fois par mois avec un endocrinologue, un pédiatre ou un médecin de famille.

Pronostic et prévention du diabète néonatal

Le pronostic de la forme transitoire du diabète sucré néonatal est favorable. En règle générale, une rémission clinique complète se produit entre 6 mois et 1 an. Chez certains enfants, la tolérance au glucose peut être altérée. Il existe également un risque de diabète auto-immun à l’âge de 20 à 30 ans. Le pronostic de récupération d'une forme permanente de diabète sucré néonatal est défavorable. Quelles que soient les pathologies présentes, l’enfant sera obligé de prendre de l’insuline à vie. Le pronostic pour la vie avec cette forme de falsification est douteux. Le résultat dépend en grande partie de la présence de certains troubles génétiques. Avec le syndrome IPEX, la plupart des enfants décèdent avant l'âge d'un an de formes sévères de sepsis.

Une prophylaxie spécifique du diabète sucré néonatal n’a pas été mise au point. Les mesures préventives non spécifiques comprennent le conseil médical et génétique pour les couples avec une évaluation de la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette pathologie. S'il existe un risque élevé d'accès non autorisé chez l'enfant à naître, il est possible de subir une amniocentèse suivie d'un caryotypage.

Qu'est-ce que le diabète néonatal?

En médecine, le diabète sucré néonatal est une forme particulière de diabète de type non immun qui se développe chez un enfant au cours des six premiers mois de sa vie. La maladie appartient au groupe des pathologies métaboliques se traduisant par une hyperglycémie et une hypoinsulinémie provoquées par des dysfonctionnements du pancréas.

Les causes

Les médecins pensent que les principales causes de cette maladie sont des modifications génétiques, des malformations du pancréas au cours de la formation prénatale d'un enfant. Les pathologies de cet organe peuvent être causées par certaines infections virales si une femme les a eues pendant la grossesse. Ceux-ci incluent la rougeole, la rubéole, le virus Coxsackie, la parotidite, la varicelle, le cytomégalovirus et quelques autres.

En outre, des médicaments tels que le Diazoxide, le Dilantin, la Streptozotocine, les interférons alpha et bêta et le Vakor, pris par la femme tout en portant le bébé, ont des effets néfastes sur le pancréas du fœtus.

Le diabète sucré néonatal est généralement diagnostiqué au cours des trois premiers mois de la vie d’un bébé. Il est extrêmement rare qu'une maladie soit diagnostiquée après six mois.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie sont assez prononcés. Ils doivent donc alerter les jeunes parents et servir de motif pour aller chez le médecin. Les symptômes peuvent ressembler à ceci:

  • la déshydratation, qui peut être distinguée par une peau sèche et lâche, une faiblesse, un rythme cardiaque rapide et une respiration plus fréquente;
  • mictions fréquentes en grande quantité;
  • faible prise de poids et manque d'appétit;
  • l'odeur de pomme aigre de la bouche de l'enfant due au changement de l'équilibre acido-basique;
  • la présence de sucre dans l'analyse générale de l'urine ou des cétones;
  • augmentation de la glycémie totale.

Tous les signes de maladie mentionnés ci-dessus doivent indiquer aux parents que le bébé doit être montré au médecin et soumis à des tests supplémentaires avec lui.

Classification

La maladie est divisée en deux groupes cliniques:

  1. Diabète sucré transitoire (temporaire). Ce type de maladie survient dans 50% des cas. Les symptômes disparaissent d'eux-mêmes et à l'année du bébé, ils disparaissent complètement progressivement ou soudainement. La maladie risque à nouveau de survenir chez l'enfant, mais déjà à l'âge de 20 ans et plus.
  2. Diabète sucré permanent (permanent). Ce type de maladie est extrêmement rare, il n’est diagnostiqué que dans 5% des cas. Une telle maladie nécessite un traitement thérapeutique d'entretien constant tout au long de la vie.

Avec un diagnostic opportun et un traitement adéquat, les pronostics du diabète sucré néonatal ont un pronostic positif. Mais 20% des enfants qui en souffrent ont des problèmes de santé, notamment l'épilepsie, des difficultés d'apprentissage, une faiblesse musculaire et un retard de développement.

Diagnostics

Le diagnostic du diabète sucré néonatal a été rendu possible il n'y a pas longtemps. Aujourd'hui, il comprend un examen physique d'un petit patient, des analyses de sang, des analyses d'urine, etc. De plus, le médecin mène une conversation avec la mère de l'enfant au cours de laquelle, en règle générale, l'enfant présente tous les symptômes de cette maladie.

Des spécialistes expérimentés peuvent déterminer la présence de diabète néonatal chez un enfant et par des signes extérieurs, c’est-à-dire par un retard de développement physique, une petite masse corporelle, etc. Des études de laboratoire confirment ce diagnostic.

Aussi, pour poser un diagnostic plus précis et exclure d'autres pathologies, des études instrumentales sont souvent réalisées:

  • Échographie;
  • échographie;
  • radiographie OPB;
  • caryotypage.

Après avoir établi un diagnostic précis, le médecin prescrit un traitement nouveau-né.

Traitement traditionnel

La plupart des enfants atteints de diabète néonatal n'ont pas besoin d'insulinothérapie. En règle générale, on prescrit aux bébés des médicaments qui aident à normaliser le taux de glucose dans le sang. Le plus souvent, les experts prescrivent du sulfate d'urée ou du glibenclamide.

Le médecin traitant, qui prescrit le médicament, devrait très attentivement observer son efficacité pour un petit patient en particulier. Si le médicament et son dosage sont sélectionnés correctement, l'enfant a une chance de se développer normalement et d'éviter des complications telles que des troubles neurologiques.

Si le bébé souffre d'un type temporaire de la maladie en question, il n'a généralement pas besoin de s'injecter de l'insuline. Dans certains cas, ce médicament est toujours administré, mais chaque fois, sa posologie diminue jusqu'à ce qu'il puisse être complètement éliminé. Dans la plupart des cas, à l'âge de trois mois, le bébé n'a plus besoin de son insuline supplémentaire.

Les enfants atteints d'un type de maladie permanent pendant toute leur vie restent dépendants de ce médicament. La rémission pour le diabète néonatal n'existe pas non plus. La dose d'insuline par jour n'est pas très importante et représente environ 3-4 unités par kilogramme de poids corporel de l'enfant.

En plus des médicaments ci-dessus, en cas de diabète néonatal, des médicaments sont nécessaires pour normaliser l'équilibre hydrique-électrolytique et acide dans le corps. En outre, les experts prescrivent souvent des enzymes pour stabiliser le fonctionnement du pancréas. En outre, les bébés atteints de cette maladie ont besoin d'une surveillance étroite du contenu souhaité en potassium, sodium, glucose et calcium dans l'organisme.

Remèdes populaires

La thérapie à l'aide de remèdes populaires ne peut être qu'accessoire et elle est loin d'être appropriée dans tous les cas de maladie. Avant d'utiliser ces recettes, vous devez donc consulter un médecin.

Parfois, des infusions et des décoctions de différentes plantes médicinales sont utilisées pour traiter une maladie. On pense que cela aide bien avec la perfusion de feuille de myrtille dans le diabète néonatal. Pour le préparer, vous avez besoin d’une grande cuillerée de myrtilles séchées et de 200 ml d’eau bouillante. La perfusion doit durer 40 à 45 minutes, après avoir filtré. Utilisez cet outil trois fois par jour.

Aussi efficace pour le diabète néonatal décoction de racines de bardane. Pour le préparer, vous devez prendre une petite cuillerée de racine coupée, la verser avec un verre d'eau chaude, la réchauffer au bain-marie pendant environ 10 minutes, laisser infuser pendant une demi-heure, puis filtrer. L'outil peut être bu plusieurs fois par jour.

En médecine traditionnelle, la phytothérapie est souvent utilisée dans le traitement de la maladie: divers frais sont facturés, par exemple pour les bleuets, les feuilles de menthe et les fraises, les cosses de haricots. Tous les ingrédients sont brassés dans un demi-litre d’eau bouillante, infusé pendant 40 à 45 minutes. Ensuite, le bouillon est filtré et pris trois fois par jour.

Un autre remède populaire est la collection de prêle, de feuilles de bouleau, de racine de bardane, de genévriers et de gousses de haricots. Une grande cuillère d'un phyto collecteur de 250 ml d'eau fraîchement bouillie est préparée dans un récipient, infusée pendant au moins une heure puis filtrée. Ce remède devrait être bu deux fois par jour.

Il faut dire que la thérapie à l’aide de remèdes populaires pendant la période néonatale est prescrite extrêmement rarement et seulement à la discrétion et sous la responsabilité personnelle du médecin traitant, car le corps du bébé est très sensible à diverses plantes et herbes. Leur utilisation à l'intérieur sous forme de perfusion ou de décoction peut déclencher non seulement une réaction allergique chez l'enfant, mais également d'autres complications plus graves.

Mesures préventives

Il est extrêmement difficile de parler de l'efficacité des mesures préventives pour la maladie en question, car la maladie est plutôt imprévisible. Lorsque vous planifiez une grossesse, vous pouvez conseiller aux futurs parents de réaliser une étude génétique spécifique montrant la probabilité de diabète néonatal chez leur bébé.

En outre, les futurs parents devraient avoir un test sanguin, mais cette étude est à titre informatif seulement. S'il y a eu et s'il y a des membres de la famille qui sont actuellement malades ou qui souffrent de diabète de type 1, il faut suivre un régime pauvre en glucides dès la planification de la grossesse et essayer de ne pas le perturber davantage. Cet aliment empêchera les cellules bêta d'être détruites par leur système immunitaire.

Les facteurs contribuant au développement de cette maladie chez les nourrissons sont les suivants:

  1. Maladies infectieuses (rubéole, virus Koksaki, varicelle, etc.) pendant la grossesse de la mère et du nouveau-né.
  2. Introduction précoce au lait de vache, aux céréales.
  3. Eau potable contaminée aux nitrates.
  4. Quantité insuffisante de vitamine D dans le corps de l'enfant (il est possible de prendre cette vitamine uniquement sur ordonnance du médecin traitant, le surdosage leur étant extrêmement indésirable).

Pour prévenir le diabète néonatal chez le nouveau-né, il est nécessaire d'éviter les facteurs énumérés.

Actuellement, les scientifiques dépensent beaucoup de ressources pour créer des méthodes efficaces de prévention de cette maladie. Il est très important de protéger le nouveau-né contre les virus et d'essayer d'organiser l'allaitement au sein, car certains experts estiment que l'alimentation artificielle est une cause indirecte du diabète, mais ce fait n'est pas confirmé.

Avec un diagnostic opportun et un traitement adéquat, le diabète sucré néonatal est traité avec succès chez la plupart des enfants. Il est très important de consulter un spécialiste lorsque les premiers signes de maladie se manifestent, afin d'éviter des complications et des conséquences. Il convient également de noter que la maladie ne doit être traitée que sous la surveillance d'un spécialiste, l'auto-traitement est inacceptable.

Nouveau-nés atteints de diabète

Le diabète sucré néonatal (diabète sucré néonatal permanent - PNDM) est un type de diabète qui apparaît habituellement au cours des premiers mois et dure toute la vie.
La maladie est d'origine génétique et se caractérise par une diminution significative de la production d'insuline par les cellules bêta du pancréas. Les troubles glucidiques apparus à un âge aussi précoce peuvent être le résultat d'un diabète sucré de type 1, d'un diabète néonatal transitoire, du syndrome MODY ou du diabète néonatal lui-même.

Tout d’abord, le PNDM devrait être suspecté lorsque le diabète apparaît au cours des six premiers mois de la vie, bien que l’on pense maintenant que cette période devrait être prolongée à 12 mois. En raison du manque d'insuline chez les enfants atteints de cette maladie, une concentration élevée de glucose, une acidocétose et une petite masse à la naissance se manifestent habituellement.

Le diagnostic est effectué sur la base de tests sanguins génétiques spéciaux. La mutation qui cause le PNDM a généralement un caractère spontané, il n’est donc pas logique de s’interroger sur la présence de diabète chez d’autres membres de la famille.

La probabilité de diabète chez les enfants atteints de PNDM est de 50%. Le traitement de ce type de diabète repose sur l’utilisation d’un régime spécial et de médicaments oraux du groupe des dérivés de sulfonylurée.

Le diabète chez les nouveau-nés

Le diabète chez les nourrissons et les nourrissons est assez rare. Sa détection se produit souvent par hasard avec le développement d'un état grave d'acidocétose ou de coma diabétique. Il convient de prêter attention au faible poids du bébé né à terme et né à la naissance.

Le diabète chez les nouveau-nés est difficile car, en raison d'une réserve insuffisante de glycogène dans le foie, il se produit une acidose (augmentation de l'acidité de l'équilibre acido-basique du corps), ainsi qu'une déshydratation du corps.

La présence de ces signes est importante à prendre en compte lors de la reconnaissance de la maladie.

Raisons

Le développement du diabète chez les nouveau-nés en raison de la présence de malformations du pancréas ou de lésions virales par les cellules bêta.

Également causer cette pathologie peut prendre certains médicaments pendant la grossesse, par exemple, anticancéreux, qui sont caractérisés par la présence d'une action toxique.

En outre, le diabète chez les nouveau-nés peut se développer chez les bébés prématurés, ce qui peut être dû à l'immaturité du pancréas.
Les signes de diabète chez les nouveau-nés peuvent être:

  • comportement agité de l'enfant;
  • symptômes de soif accrue;
  • avec généralement un appétit normal, l'enfant ne prend pas de poids;
  • dès les premiers jours de la vie, érythème fessier et inflammation de la peau;
  • les processus inflammatoires dans la région génitale se développent (chez les garçons, inflammation du prépuce, chez les filles, vulvite);
  • L'urine du bébé est collante et peut laisser des taches d'amidon sur les vêtements ou les couches.

En l'absence de traitement au cours du deuxième mois de sa vie, l'enfant présente des symptômes d'intoxication grave, conduisant au coma. Pour le diagnostic de "diabète sucré", il est nécessaire de mener des études cliniques appropriées.

Traitement

Le traitement du diabète chez les nouveau-nés consiste en l'introduction d'un traitement par insuline - insuline. L'allaitement est une priorité. Toutefois, lorsqu'il est impossible de procéder à l'allaitement, l'enfant est transféré dans des mélanges spéciaux ne contenant pas de glucose.

Diabète et maladies associées chez le nouveau-né

Les troubles du métabolisme des glucides chez le nouveau-né, qui se manifestent par une hyperglycémie et une glucosurie, sont sans aucun doute plus fréquents que diagnostiqués. Une analyse des données publiées dans la littérature et nos propres observations nous convainquent que ces violations sont d’origine hétérogène, ont un cours différent et ont des résultats différents.

Des opinions sont exprimées sur l'existence chez les nourrissons du véritable diabète sucré congénital et symptomatique, qui est décrit dans diverses sources sous les noms de «pseudo-diabète du nouveau-né» et «syndrome de diabète néonatal», «diabète transitoire», etc.

Plus de 15 ans se sont écoulés depuis la publication du travail détaillé de E. G. Knyazevskaya. Au cours de cette période, un seul cas fiable de diabète chez un nouveau-né a été décrit dans la littérature nationale. Tous les autres rapports concernent les manifestations cliniques du diabète chez les nourrissons.

Parmi les raisons qui entravent le diagnostic du diabète sucré néonatal, il convient tout d’abord de noter que les troubles du métabolisme des glucides surviennent dans des conditions d’immaturité fonctionnelle du système endocrinien, de sorte que l’insuffisance insulaire est rarement isolée et masquée par d’autres affections pathologiques.

Dans certains cas, les troubles du métabolisme des glucides ne sont qu'une manifestation particulière de lésion cérébrale traumatique, de maladie rénale, de cytomégalie généralisée, de maladie hémolytique du nouveau-né, de toxoplasmose congénitale.

Cet article présente 4 observations de troubles du métabolisme des glucides chez le nouveau-né.

Le père du nouveau-né souffre de diabète, qui a été trouvé dans sa puberté. La maladie du père évolue favorablement, n’a jamais eu de décompensation. Il suit un régime et prend 1 comprimé de chlorpropamide par jour. Sa glycémie ne dépasse pas 10 mmol / l. La mère du père est également atteinte de diabète. Le diagnostic a été posé plusieurs années auparavant, après la découverte de la maladie chez son fils.

La perte de poids du nouveau-né à la maternité dépassait 400 g; pour ce faire, à l'âge de 5 jours, il avait été transféré au service somatique de l'hôpital local. Diagnostic en cours de traduction: infection intra-utérine, malnutrition prénatale, omphalite catarrhale.

À l'âge de 2 semaines, la mère a emmené l'enfant de l'hôpital. Le garçon est rentré à l'âge de 1 mois dans un état très grave. Poids corporel 3070 (+220 g). Augmentation marquée de la température jusqu'à 40 ° C, augmentation de la fréquence cardiaque et de la respiration, peau sèche. Sur le tronc et les membres, une éruption papuleuse copieuse. Dans les plis inguinaux, sur le cou et les fesses, érythème fessier étendu avec macération de la peau.

Un jour plus tard, avec le diagnostic présumé de septicémie, le garçon a été transféré à la clinique. La maladie demeurait grave, la fièvre, la peau sèche et les éruptions cutanées persistaient. Les photoréactions sont lentes, le tonus musculaire des membres est réduit et les réflexes tendineux sont torrides.

Une grande source de 2,0 x 2,5 cm, enfoncée. Le muguet est déterminé. L'abdomen est moyennement enflé, le foie dépasse de 1 cm sous l'arcade costale, le bord de la rate est ressenti. Après chaque tétée, les selles sont jaunes et mélangées avec du mucus. Mictions fréquentes. Il y a une odeur d'acétone dans l'air expiré.

Prise de sang: Hb 80 g / l, er. 2,5 * 10 12 / l, col. pok 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, p 12%, p. 56% euh 2%, limf. 26% lun. 4%; ESR 12 mm / h. La valeur de l'hématocrite est de 0,3 l / l.

Électrolytes plasmatiques: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Urine diastase 24 mg d’amidon par heure et par litre.

Profil glycémique: 15,46, 27,67, 26,98 et 4,06 mmol / l. Glucosurie de traces de sucre dans l'urine à 20 g / l, la réaction à l'acétone et à l'urine (++). Coprogramme: graisse neutre (++), mucus, leucocytes 2-3 en vue. Des colonies isolées de Staphylococcus aureus ont été isolées à partir de fèces.

Sur l'enregistrement ECG, la tachycardie sinusale est enregistrée - 170 cycles cardiaques par minute, modifications hypoxiques du myocarde. Radiographie des os de la voûte crânienne et de la selle turque sans particularités.

Diagnostic clinique, diabète sucré congénital en phase de décompensation. Complications: septicémie à staphylocoques (forme septique-pyemichesky), la hauteur du pic, aiguë; entérocolite à staphylocoques; hypotrophie II degré; l'anémie.

On a prescrit au patient des injections d’insuline de 2 U, puis de 3 U avant chaque repas. Simultanément, un traitement de la sepsie et de l’entérocolite a été réalisé. Peu à peu, la glycémie s'est normalisée, le sucre dans l'urine n'était plus détectable. Par la suite, le garçon a été prescrit IDSS 6 U, une fois par jour à 9 heures.

L'observation du patient pendant la semaine a confirmé l'adéquation du traitement et il a été renvoyé chez lui avec cette dose d'insuline. Au cours du mois de séjour à la clinique, le poids corporel a augmenté de 1000 g; l'enfant est devenu plus actif, l'érythème fessier et l'érythème fessier de la peau ont disparu et les selles et le débit urinaire se sont normalisés. L'état après la sortie reste satisfaisant. Allaitement, reçoit le traitement prescrit.

Une petite masse d'enfants chez lesquels on a diagnostiqué un diabète sucré congénital a été observée dans d'autres études. Parmi les causes d'hypotrophie prénatale chez ces patients, il est suggéré que la concentration en insuline dans le sang fœtal diminue. Le processus septique développé chez l'enfant est considéré comme une complication du diabète.

Nés de la 1ère grossesse à terme, poids à la naissance 3150 g. Les parents sont jeunes et en bonne santé. La fillette a été allaitée pendant un mois et demi au maximum, puis, en raison d'une maladie maternelle et d'une hypogalactie, a été transférée à une alimentation artificielle avec le mélange «Baby».

Quelques jours avant son admission à la clinique, elle a été incarcérée dans un hôpital local pour des infections virales respiratoires aiguës et une otite. Elle a été renvoyée chez elle avec une amélioration. À la maison, il y avait une augmentation de la température corporelle, la fille a refusé de manger, était agitée. Elle a augmenté les manifestations de diathèse exsudative sur la peau, l'érythème fessier, le muguet est apparu.

L'état au moment de l'admission à la clinique était grave. La peau est cyanotique, sèche. Les traits du visage sont pointus, une grande source est enfoncée, les lèvres sont sèches et fissurées. Des intertrigos étendus sont observés dans les plis du cou, les creux axillaires et les zones inguinales, ainsi que des éléments pyodermiques uniques sur la tête et le dos.

Le nombre de respirations est de 62 par minute. Son de percussion sur caisson lumineux. Respiration difficile Les bruits du coeur sont sourds, le pouls est de 160 par minute. L'enfant pleure de façon monotone, roule des yeux au ciel, boit goulûment, puis l'envie de vomir est notée. De la bouche une forte odeur d'acétone.

La fille soupçonnée de diabète sucré, coma hyperglycémique. La teneur en glucose dans le sang a augmenté - 34 mmol / l; pHmètre - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, total. COA 6,4 mmol / l; azote résiduel 64 mmol / l, hématocrite 0,25 l / l. Électrolytes plasmatiques: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

On a prescrit à la patiente un traitement correctif par perfusion, 4 U d’insuline cristalline ont été injectés dans la veine, puis à la même quantité sous la peau. L'ascorbate de sodium, la cocarboxlase et le plasma sanguin ont été administrés par voie intraveineuse. Au bout de 2 heures, le taux de glucose dans le sang chutait à 28,9 mmol / l, pHmètre 7,115, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. Le traitement a été poursuivi, mais il n'a pas été possible de retirer le patient de l'état critique.

Diagnostic pathologique de l'hypoplasie du pancréas, des glandes surrénales, de la dysplasie du thymus, de l'angiomatose de la valve mitrale. Complications: bronchite purulente, pneumonie à confluence lobulaire et lobulaire bilatérale (Staphylococcus aureus est isolé à titre posthume des poumons), foyers de l'emphysème et de l'atélectasie; entérocolite catarrhale, érythème fessier, muguet, stéatose hépatique, dystrophie myocardique granulaire, dystrophie glucidique des reins.

Dans cette observation, la cause du développement du diabète était une hypoplasie congénitale du pancréas avec déficit absolu en insuline. Jusqu'à 1 mois et demi, la fille a retrouvé la santé. Une forte détérioration de l’état s’est produite lors de son passage à l’alimentation artificielle dans des conditions de RVIV. L'enfant a développé un coma hyperglycémique, qui n'a pas pu être diagnostiqué aux stades précédents, et le traitement pathogénique a été commencé trop tard.

On peut supposer que pendant que la jeune fille recevait du lait maternel, son échange dans des conditions d'absorption optimale de glucides était assuré par l'insuline maternelle. La teneur limitée en hormones dans le lait maternel ne semble pas jouer de rôle important, car les cellules des tissus du nouveau-né possèdent près de six fois plus de récepteurs sensibles à l'insuline et ont la capacité de se lier plus spécifiquement à l'insuline; cette capacité est de 24,3% chez les nouveau-nés et de 4,7% chez les adultes.

Le diagnostic de diabète sucré congénital est posé au 7ème jour de la vie. L'insuline 2 U a été injectée sous la peau 4 fois par jour. Un traitement avec des perfusions de solutions salines, hémodez, albumine sérique, plasma. À l’âge de 2 mois, lors de l’insulinothérapie, la glycémie était comprise entre 13,3 et 19,4 mmol / l, la teneur en sucre dans l’urine était comprise entre 5 et 20 g / l. À l’âge de 5 mois, la glycémie était comprise entre 12 et 16 mmol / l. glycosurie - jusqu'à 10 g / l.

À 11 mois, glycémie: 3,6 à 4,5 mmol / l, la glucosurie était absente. Depuis ce temps, il a commencé à recevoir 2 IP de ICS 1 fois le matin. À 6 mois, poids corporel 8 kg, 11 mois 12 kg.

À l’âge de 1 an, un examen approfondi de l’enfant a été effectué en clinique: tests de stress avec glucose, examen aux rayons X des os du crâne, examen du profil hormonal du sang, du fond de l’œil et du cholestérol. Aucune déviation des paramètres étudiés de la norme n'a été révélée.

Le traitement à l'insuline est interrompu. Actuellement, le garçon se développe en fonction de son âge, il est surveillé dans une clinique de consultation et le métabolisme des glucides lui est complètement compensé.

Cette observation est intéressante principalement parce que le patient a guéri grâce à une insulinothérapie. Le développement de troubles du métabolisme des glucides n’est clairement expliqué que par l’hypoxie transférée lors de l’accouchement. La présence d’une hypotrophie prénatale chez le nouveau-né n’exclut pas des effets tératogènes nocifs; de plus, des hypospadias et une macroglossie ont été détectés chez l’enfant.

Vous devez également faire attention au gain de poids excessif sur le fond de l'insulinothérapie, après l'abolition de laquelle le taux de gain de poids est devenu normal.

Après plusieurs tétées, la mère a remarqué que le garçon était devenu lent et que sa respiration était devenue plus fréquente et plus bruyante. Un néonatologiste a suspecté une pneumonie et prescrit un traitement avec ampioks, corglycone et hydroxybutyrate de sodium. Après 2 jours, faute d'amélioration, le patient a été transféré à la clinique.

La condition d'admission est grave. L'enfant est agité, le tonus musculaire des extrémités est élevé, les réflexes de la période néonatale ne sont pas évoqués. Le grand printemps est tombé. Respiration profonde, 64 par minute. Dans l'air expiré, une odeur d'acétone. Respiration pueril, respiration sifflante pas entendu.

Sons du cœur étouffé, rythmés, pouls de 160 par minute. Le foie est 2 cm sous l'arcade costale, dense. L'urination n'est pas accélérée, copieuse. Diagnostic clinique: encéphalopathie hypoxique périnatale, période aiguë.

Un jour plus tard, l'état du patient s'est aggravé. Il y avait des signes d'exsiccose, l'odeur d'acétone dans l'air expiré devenait plus forte et l'essoufflement augmentait. Dans le cadre de l'hypothèse de la possibilité d'un diabète sucré chez un garçon, le dosage du glucose dans le sang a été effectué, son niveau étant élevé à 20 mmol / h. Dans l'urine, le sucre n'est pas détecté. Azote sanguin résiduel 45 mmol / l. À la veille et le jour de l'enquête, le glucose n'a pas été administré à l'enfant.

En discutant avec sa mère, il s'est avéré que, sur le conseil d'une amie d'augmenter le taux de lactation, elle mangeait chaque jour 1 à 2 cannettes de lait concentré après son accouchement. Après la nomination de la mère ayant la bonne nutrition, l’hyperglycémie chez l’enfant a disparu et, au cours des jours suivants, la teneur en glucose dans le sang n’a pas dépassé 3,5 à 4 mmol / l. Le garçon a quitté l'hôpital à l'âge de 2 semaines. Actuellement en bonne santé.

Dans cette observation, la perturbation du métabolisme des glucides s'est développée dans les conditions d'une combinaison d'encéphalopathie hypoxique périnatale et d'hyperglycémie alimentaire. La probabilité de telles combinaisons est faible, mais l'observation présentée montre qu'elles sont possibles.

Décrivant les manifestations cliniques globales des troubles du métabolisme des glucides chez les patients que nous avons examinés, nous notons que la reconnaissance du diabète sucré et d’affections similaires chez le nouveau-né présente des difficultés connues causées par le déroulement atypique du processus pathologique à cet âge. Il suffit de dire que dans aucune des observations que nous avons citées, le diagnostic correct n’a pas été posé avant l’arrivée du patient à la clinique.

Lorsque l'hérédité est aggravée par le diabète, il est nécessaire de faire preuve de prudence, compte tenu de la tendance à l'apparition plus précoce de troubles du métabolisme des glucides chez les enfants dont les parents sont atteints de diabète.

L'expérience de la conduite de tels patients montre que malgré le développement rapide de la maladie et la sévérité de ses manifestations, un diagnostic opportun et un traitement adéquat permettent une guérison complète des patients atteints de diabète néonatal.

Diabète du nouveau-né - symptômes (signes), traitement, médicaments

Diabète sucré du nouveau-né - une maladie de la classe XVI (Certaines affections survenant pendant la période périnatale), inclus dans le bloc P70-P74. Les troubles endocriniens et métaboliques transitoires spécifiques au fœtus et au nouveau-né ont un code de maladie: P70.2.

La propension des enfants à la cétose explique la fréquence élevée de la cétonémie et le développement rapide du coma diabétique. L'une des manifestations les plus graves du diabète chez l'enfant est le syndrome de Mauriac, caractérisé par un retard de croissance important, un hypogénitalisme, une hypertrophie du foie, une cétose, une hyperlipidémie et une obésité. Un coma hypoglycémique peut se développer lors d'une insulinothérapie chez l'enfant plus souvent que chez l'adulte (instabilité de l'échange, anorexie et apport alimentaire insuffisant après l'administration d'insuline).

Les lésions vasculaires diabétiques, la glomérulosclérose avec insuffisance rénale (maladie de Kim-Melstil-Wilson), la rétinopathie et la cataracte comptent parmi les effets tardifs du diabète et sont rares chez les enfants.

Tableau clinique

La polyurie est un signe précoce de diabète chez les enfants. Elle est considérée comme l'énurésie nocturne et la polydipsie chez les jeunes enfants. Après le séchage, le linge devient dur, comme s'il était amidonné. L'urine est excrétée en grande quantité (3-6 litres par jour), sa densité relative est élevée (plus de 1020), l'urine contient du sucre et dans la plupart des cas de l'acétone.

Le développement du coma se manifeste par un certain nombre de signes:

  • diurèse croissante,
  • perte de poids rapide,
  • déshydratation
  • vomissements
  • léthargie
  • somnolence
  • odeur d'acétone de la bouche.

Les signes de cétose et d’acidose croissante sont une augmentation de la profondeur de la respiration, une augmentation du pouls, une diminution de la pression artérielle.

Selon la classification moderne, il est habituel de distinguer les classes de risque statistiques lorsque la glycémie ne dépasse pas les limites normales, le test de tolérance au galactose ne révèle pas non plus d'anomalies en présence d'une hérédité défavorable au diabète chez les enfants (poids de naissance élevé, troubles du métabolisme des glucides dans l'histoire) et le développement de l'obésité.

Chez les enfants dont l'hérédité est lourde, les modifications physiologiques de la période de croissance et de la puberté, en particulier les changements neuroendocriniens, peuvent être des facteurs contribuant à la manifestation d'anomalies métaboliques déterminées génétiquement et à leur réalisation dans des troubles métaboliques de type diabétique.

L'obésité, génétiquement étroitement liée au diabète, peut précéder le diabète pendant longtemps. Un certain signe de susceptibilité aux troubles métaboliques diabétiques ainsi qu'un développement physique anormal peuvent être une altération de la puberté. La manifestation du diabète peut être précédée de troubles vasculaires (modifications de la circulation rétinienne, tension artérielle).

Dans l'étude de la tolérance au glucose avec un test de tolérance au glucose standard et par une double charge Staub - Traugott peut identifier les différents types de courbe glycémique (hyperinsulinémique, douteux, hypoinsulinemic, prédiabétiques et même diabétique), ce qui reflète la cohérence et la profondeur des troubles de la tolérance aux glucides chez les enfants avec la famille de hérédité du diabète.

La forte probabilité de développer des formes manifestes de diabète chez les enfants qui souffrent de fardeau héréditaire (diabète, obésité) nécessite une surveillance spéciale par un dispensaire de ce groupe d'enfants.

Le diagnostic

Au cours de la période initiale du diabète sucré, la glycémie à jeun et l'urine quotidienne chez les enfants sont généralement élevées; par conséquent, pour le diagnostic, un test de tolérance au glucose (charge de glucose de 1,75 g / kg) n'est possible qu'après clarification de ces données initiales.

Le traitement du diabète chez les enfants est complexe avec l'utilisation obligatoire de l'insuline et une thérapie par le régime, visant non seulement à traiter la maladie sous-jacente, mais également à assurer un développement physique approprié. La nourriture doit respecter les normes physiologiques d'âge. Les plats d'extraction sont exclus.

Les besoins en sucre sont couverts pendant cette période en raison des glucides contenus dans le lait, les fruits et les légumes. Le sucre cristallisé, les bonbons et les matières grasses facilement absorbés doivent être périodiquement limités pendant la période de compensation;

En présence de cétose et d’acétonurie prononcées, il est nécessaire de limiter fortement l’introduction de graisses, en maintenant la consommation normale, voire en augmentant la consommation de glucides. Attribuer du fromage cottage faible en gras, des céréales, des plats de viande cuits à la vapeur. Les antidiabétiques oraux (dérivés de sulfonylurée et de biguanides) ne sont pas utilisés pendant l’enfance.

Il est nécessaire de prendre en compte l'augmentation de la sensibilité du corps de l'enfant à l'insuline. Les injections sont effectuées avec un intervalle de 8 heures, en tenant compte du profil glucosurique: elles augmentent la dose, après quoi on note l'excrétion la plus importante de sucre dans l'urine et, en conséquence, réduisent les doses entraînant la diminution maximale de la glucosurie.

Les préparations prolongées d’insuline ne doivent pas être utilisées si un coma diabétique est suspecté. Afin de prévenir la lipodystrophie, le site d’injection d’insuline doit être modifié. Lors de la compensation du diabète, une gymnastique thérapeutique est présentée, le patinage sur glace, le ski sous la surveillance d'un médecin et les parents sont autorisés. Interdit de participer à des sports. Traitement du coma diabétique et hypoglycémique (voir. Coma).

Prévention

Établir un dispensaire d'observation pour les enfants de familles où il y a des patients atteints de diabète. Examiner périodiquement la teneur en sucre dans le sang et l'urine, limiter la consommation de sucreries. Les enfants nés avec une masse corporelle élevée (plus de 4 kg) sont également pris en observation. Chez les enfants présentant des signes de prédiabète à risque, les courbes glycémiques sont étudiées avec deux charges.

Le pronostic concernant la reconnaissance précoce, le régime alimentaire et le traitement approprié chez les enfants est favorable, mais s’aggrave avec l’apparition de complications graves et la survenue d’infections.

Le diabète chez les nouveau-nés

Le diabète chez les nouveau-nés peut être transitoire ou permanent.

Diabète transitoire

Chez les enfants de moins de 6 mois, le diabète de type 1 est extrêmement rare. Cependant, dès la première semaine après la naissance, un diabète transitoire peut apparaître, qui disparaît spontanément après quelques semaines. Ce syndrome est le plus souvent observé chez les enfants à faible masse corporelle pour leur âge gestationnel. Il se caractérise par une hyperglycémie et une glucosurie prononcée, entraînant une déshydratation grave et parfois une acidose métabolique, mais avec peu ou pas de cétonémie et une cétonurie.

Les réactions de l'insuline au glucose et au tolbutamide sont réduites ou totalement absentes, bien que la concentration d'insuline dans le plasma soit normale. Après une rémission spontanée, la réponse insulinique aux stimuli correspondants est complètement rétablie. Selon toute vraisemblance, la base de ce syndrome est la maturation retardée des cellules P.

Le syndrome du diabète transitoire chez le nouveau-né doit être distingué de l'hyperglycémie élevée, qui peut être due à une déshydratation hypertensive. Ce dernier se développe généralement à un âge plus avancé et est rapidement éliminé par l'introduction de solutions hypotoniques; Le besoin d'insuline est minime.

Dans les manifestations aiguës du diabète chez le nouveau-né, l'insuline doit être administrée. L'introduction de 1 à 2 U / jour d'insuline d'une durée d'action moyenne (en 2 doses fractionnées) améliore rapidement l'état de santé de l'enfant et normalise sa taille et son poids. Lorsque des épisodes d'hypoglycémie se produisent, ainsi qu'après l'âge de 2 mois, la dose d'insuline peut être réduite progressivement.

Diabète permanent chez le nouveau-né

Dans de rares cas, l'agénésie pancréatique, le diabète sucré, qui se manifeste chez les nouveau-nés, persiste plus tard dans la vie. L'observation à long terme d'un groupe de patients atteints de diabète sucré chez le nouveau-né a montré que près de 50% d'entre eux étaient atteints d'une maladie constante, 30% avaient une maladie transitoire et le reste avait récidivé à l'âge de 7-20 ans.

Le poids à la naissance de la plupart des patients était faible. Des cas de la maladie ont été observés chez des jumeaux, ainsi que chez plusieurs enfants de la même famille. Parfois, le taux de sucre dans le sang à la naissance était normal, mais un diabète permanent s’est développé au cours du premier mois de la vie.

Diabète néonatal: causes et effets de la maladie

Le diabète sucré néonatal est une forme de diabète diagnostiquée avant l'âge de neuf mois. Le diabète néonatal est différent du diabète de type 1, car il ne s'agit pas d'une maladie auto-immune. Le diabète sucré néonatal est une maladie rare: on estime que 1 sur 400 000 à 500 000 naissances vivantes.

Aujourd'hui, il n'y a pas de caractéristiques cliniques à 100% permettant de prédire si le diabète sucré néonatal sera une maladie à court terme ou permanente.

Causes de la maladie

Le diabète sucré néonatal est une affection rare caractérisée par une hyperglycémie, qui nécessite un traitement à l'insuline. Cliniquement, il peut s'agir d'un état temporaire où la rémission survient après quelques mois, avec une éventuelle récidive ultérieure; ou permanent.

Les deux conditions sont génétiquement hétérogènes; Cependant, dans la plupart des cas, le diabète sucré néonatal est associé à une altération du chromosome 6q24 et à une mutation d'activation hétérozygote du gène KCNJ11.2 de la sous-unité des canaux potassiques sensibles à l'ATP sont la cause la plus fréquente de diabète néonatal persistant, mécanismes moléculaires impliqués dans la valeur thérapeutique.

Caractéristiques principales

Le diabète sucré néonatal est causé par une modification du gène qui affecte la production d’insuline. Cela signifie que le taux de sucre dans le sang (sucre) dans le corps a très fortement augmenté. La principale caractéristique du diabète néonatal est le diagnostic de diabète sucré avant l'âge de 6 mois, et c'est ce qui le distingue principalement du diabète de type 1, qui n'affecte pas les personnes de moins de 6 mois.

Environ 20% des personnes atteintes de diabète néonatal présentent des retards de développement (faiblesse musculaire, difficultés d’apprentissage, par exemple) et de l’épilepsie. Le diabète sucré néonatal est une maladie rare. Par exemple, au Royaume-Uni, moins de 100 personnes ont reçu un diagnostic de diabète néonatal.

Types de diabète néonatal

Il existe deux types de diabète néonatal - temporaire (transitoire, transitoire) et permanent (permanent, persistant). Comme son nom l'indique, le diabète temporaire chez les nouveau-nés ne dure pas éternellement et passe généralement à l'âge de 12 mois. Mais le diabète sucré néonatal se répète généralement plus tard, comme d'habitude, à l'adolescence. Cela représente 50 à 60% de tous les cas. Le diabète permanent des nouveau-nés, comme prévu, dure pour toujours et représente 40 à 50% des cas.

Environ 50% des personnes atteintes de diabète néonatal n'ont pas besoin d'insuline, elles peuvent être traitées avec des comprimés au lieu du soi-disant Glibenclamide. Ces personnes subissent une modification du gène KCNJ11 ou du gène ABCC8. Elles ont donc besoin de doses de glibenclamide plus élevées que celles qui pourraient être utilisées pour traiter le diabète de type 2.

Par ailleurs, lors du contrôle de la glycémie, le glibenclamide peut également atténuer les symptômes de retard de développement. Il est important de savoir si votre enfant est atteint de diabète néonatal pour s'assurer qu'il reçoit le traitement et les conseils adéquats (par exemple, arrêter l'insuline).

Les tests génétiques permettant de déterminer le diabète néonatal sont importants à réaliser le plus rapidement possible, car il est nécessaire de confirmer le diagnostic au moyen de recherches en génétique moléculaire avant d’envisager d’éventuelles modifications du traitement. Par conséquent, si votre enfant a reçu un diagnostic de diabète avant l’âge de 6 mois, Demandez à votre médecin de tester le diabète néonatal.

Diagnostics

Le diabète sucré néonatal est diagnostiqué avec une augmentation persistante de la glycémie - plus de 11 mmol / l. Habituellement, le diabète néonatal survient chez les enfants d’âge gestationnel primaire (moins de 30 semaines). Dans la pathogenèse du diabète néonatal, le rôle principal de l’adénylate cyclase dans les cellules β du pancréas, temporairement réduit, a été normalisé à l’âge de 2 semaines.

Traitement

Pour le traitement du diabète néonatal, une thérapie de soutien par perfusion est utilisée pour corriger une altération de l'équilibre eau-électrolyte et acide-base. En règle générale, la micro-insuline est utilisée à une dose de 0,04 à 0,1 U / kg / h dans une quantité minimale de solution de chlorure de sodium isotonique (0,05 à 0,1 ml).

Dans le traitement du diabète néonatal, il est nécessaire de surveiller en permanence le glucose, le sodium, le potassium, le calcium et le KOS. L'hyperglycémie persiste généralement jusqu'au début de la 3e semaine de la vie. La dose quotidienne d'insuline, nécessaire au traitement du diabète sucré néonatal, est généralement faible: 3 à 4 U / kg.

Diabète sucré néonatal et diabète des 6 premiers mois

Il existe actuellement des preuves convaincantes que le diabète sucré, qui se manifeste au cours de la première moitié de la vie, n'est pas une maladie auto-immune et n'est pas associé à certains gènes de gènes de susceptibilité du système HLA (HLA - principale histocompatibilité).

Sur le plan clinique, le diabète néonatal est divisé en deux groupes: le diabète sucré néonatal transitoire (TNSD) et le diabète sucré néonatal permanent (PNSD).

Les symptômes du diabète sucré néonatal transitoire disparaissent spontanément en moyenne à l'âge de 12 semaines. Par la suite, les enfants n’ont plus besoin de traitement, mais on pense que la moitié d’entre eux sont en mesure de réparer le diabète sucré à un âge avancé - plus souvent au cours des deuxième et troisième douzaines de leur vie en tant que diabète de type 1.

En revanche, le diabète néonatal permanent nécessite l'utilisation d'insuline. Ainsi, en 2004 en Australie, une fillette de 5 ans a été observée et avait besoin d'un traitement par insuline à partir de l'âge de 6 semaines. Aux États-Unis, 44 enfants atteints de diabète néonatal transitoire ont été identifiés.

Le canal qatr comprend quatre sous-unités du récepteur de la sulfonylurée (SUR1) et quatre sous-unités du canal de potassium (Kir 6.2). La fermeture de Qatr est nécessaire pour la sécrétion d'insuline stimulée par le glucose par les cellules β. L'ouverture de ce canal inhibe la sécrétion d'insuline.

L'inactivation des mutations dans les gènes codant pour les sous-unités SUR1 (ABCC8) et Kir 6.2 (KCNJ11) maintient le canal fermé, ce qui provoque une sécrétion d'insuline incontrôlée, entraînant un hyperinsulinisme congénital.

Il est supposé que l'activation de mutations de ces gènes maintiendra le canal Qatr ouvert, ce qui provoquera un diabète néonatal permanent. Le canal qatr se trouve dans les neurones du muscle squelettique et du cerveau.

Le groupe international du diabète néonatal (ISPAD, 2006) a mené un essai clinique sur un médicament à base de sulfonylurée par voie orale (glibenclamide) chez 49 patients présentant des mutations de Kir 6.2. Chez 90% des patients, il était possible de passer de l'insuline au médicament à l'essai. Démontré non seulement une voie d'administration plus commode du médicament, mais également une amélioration significative du contrôle des troubles métaboliques chez les patients.

Ainsi, au cours du traitement par le glibenclamide, l'HbA1c a diminué de 8,1% à 6,4%. Une surveillance prolongée de la glycémie a montré de légères fluctuations de la glycémie postprandiale et les parents ont noté une amélioration significative de la santé de leurs enfants malades.

Cependant, tout n'est pas si simple. Les auteurs de l'article paru dans le Medical Journal of Australia, Shubha Shrinivasan et Kim Donahue, ont observé une fillette de 7 ans porteuse de la mutation Kir 6.2, dans laquelle une acidocétose avait été constatée à l'âge de 7 mois, et elle restait dépendante de l'insuline, malgré les doses maximales de glibencalmide.

Le diagnostic de diabète sucré néonatal doit être supposé chez tous les nouveau-nés malades dans un état critique. La Société internationale pour le diabète chez les enfants et les adolescents recommande que tous les enfants qui développent un diabète au cours des six premiers mois de leur vie fassent l'objet d'un test de dépistage des mutations génétiques du Quatre Canal.

L'ADN du sang périphérique peut être envoyé à un laboratoire de recherche situé à Exeter, au Royaume-Uni. Ainsi, le génotypage a été réalisé chez 20 enfants australiens présentant des manifestations de diabète sucré insulino-dépendant (IDDM), qui a fait ses débuts avant l'âge de 6 mois. Chez 7 enfants, le test pour Kir 6.2 s'est révélé positif; dans 3 cas, des mutations dans SUR 1 ont été détectées, chez certains d'entre eux, une dépendance à l'insuline a été observée.

Selon les données, il existe au moins six domaines bien étudiés chez les autosomes humains qui sont régulés par un seul centre. Une dépression de l'ajustement de ces domaines peut entraîner les syndromes suivants en raison de déviations dans ces 6 zones d'autosomes: diabète néonatal transitoire (6q24), syndrome de Wiedemann-Beckwith et Russell-Silver (11p15.5), syndrome uniparental maternel et paternel (14q32), Angelmann et Prader Syndrome de Villy (15q11-13) et pseudo-hypoparathyroïdie 1b (20q12-13).

Diabète sucré néonatal transitoire dû à une empreinte anormale du locus 6q24

Le locus 6q24 implique les gènes ZAC et HYAM. Le diabète a ses manifestations classiques, se manifeste dans la première semaine de la vie et disparaît spontanément au bout de 12 semaines. Hormis la macroglossie, aucun autre symptôme clinique "extrapancréatique" n'a été détecté chez 23% des patients. La concentration de glucose dans le sang peut varier de 12 à 57 mmol / l. Si l'insuline est prescrite, sa dose doit être réduite lors de la surveillance future du patient.

Diabète sucré néonatal permanent et diabète sucré néonatal transitoire dû à la mutation Kir 6.2

La deuxième mutation causant le plus souvent le diabète au cours de la période néonatale est la mutation Kir 6.2. Avec cette «panne», le diabète transitoire peut devenir permanent. Chez 90% des patients, ces mutations sont spontanées.

Mais le plus souvent, le syndrome DEND se manifeste par un développement retardé sans épilepsie. Un tiers des patients atteints de ce type de diabète sucré néonatal présentent une acidocétose et la fonction des cellules β est significativement réduite. Par conséquent, ces nouveau-nés doivent être traités non seulement avec des médicaments à base de sulfonylurée, mais également avec de l'insuline. Les doses de sulfonylurées pour les nouveau-nés sont de 0,5 mg / kg par jour, parfois jusqu'à 1,0 mg / kg par jour. Lors de la prescription de ces médicaments est effectué un contrôle glycémique strict.

Syndrome de Walcott-Rallison (syndrome de Wolcott-Rallison)

Ce syndrome est hérité de manière autosomique récessive héréditaire et se caractérise par une manifestation précoce de diabète, une dysplasie épiphysienne, une pathologie du rein, une insuffisance hépatique aiguë et un retard mental. Le syndrome est associé à la mutation EIF2AK3. Le diabète sucré se développe non seulement chez les nourrissons, mais aussi chez les enfants plus âgés.

Le consensus de la Société européenne d’endocrinologie pédiatrique (ESPE), de l’ISPAD, de l’ADA et de la Société européenne pour l’étude du diabète sucré (EASD) confirme qu’il n’existe pas de limite d’âge inférieure limitant le début du pompage de l’insuline.

Exemple clinique

En tant qu'exemple clinique de la maladie de Newcastle, nous présentons notre propre observation d'une combinaison rare de diabète sucré néonatal transitoire et de syndrome de Brooke.

L'enfant à partir de la deuxième grossesse, procédant de manière pathologique dans le contexte de la menace d'une naissance prématurée, une anémie de gravité modérée. Deuxième accouchement, par césarienne. Poids corporel à la naissance 2780 g, l'enfant a immédiatement pleuré. Les mères - 27 ans, le père - 28 ans, se considèrent en bonne santé. La famille a une fille de 8 ans sans déviations de l'état de santé. L'hérédité (y compris le diabète) n'est pas accablée.

Statut objectif à l'admission. Le poids de la fille est de 3465 g et la température de son corps de 36,6 ° C. L'enfant est conscient. L'activité motrice est réduite. Hypotension marquée. Les signes méningés sont négatifs. Peau pâle avec une nuance de marbre.

Du côté du système squelettique: déformation des extrémités supérieures et inférieures, jambe droite sous un plâtre, ankylose congénitale du coude, du genou, de la hanche, fractures de l'épaule et du fémur gauche, fracture du fémur droit, déformation du valgus.

Le thorax est cylindrique, la participation des muscles auxiliaires à l'acte de respiration, la tachypnée jusqu'à 68 / min. Avec une percussion sur les poumons - un son en boîte, une respiration auscultatoire-dure. Les limites de la matité cardiaque relative dans la norme d'âge. Sons du coeur étouffé, fréquence cardiaque de 120 battements par minute, BP - 85/50 mm Hg. Art., Saturation en O2 94%. L'abdomen est agrandi en volume, participe à l'acte de respiration, mou. Foie + 3 cm du bord de l’arc costal.

L’enfant souffrait d’hyperglycémie à partir de 7 jours (glycémie 18-23 mmol / l), à la suite de quoi il a été transféré dans un mélange de lactose et a reçu 0,1 U d’insuline avant chaque repas (0,8 U / jour). Au cours des 3 semaines suivantes, le taux de sucre dans le sang a chuté à 5-9 mmol / l. L'insuline a été annulée. Au cours de la surveillance à long terme du niveau glycémique, aucun épisode d’augmentation du taux de sucre dans le sang n’a été observé. La variante de la glucosurie rénale a également été exclue.

Ainsi, une combinaison d'ostéogenèse imparfaite congénitale (ostéogenèse imparfaite) et d'ankylose congénitale des articulations a permis de diagnostiquer une maladie héréditaire rare chez un enfant - syndrome de Brooke.

La présence d'hyperglycémie au cours de la période néonatale avec la normalisation ultérieure de la glycémie nous a permis de diagnostiquer un diabète néonatal transitoire chez un enfant. Nous n'avons pas rencontré dans la littérature de données sur les combinaisons qui se produisent chez cet enfant.