Neuroendocrinologie

• Diagnostics

La cause de la majorité des maladies neuroendocrines est la défaite de la région hypothalamo-hypophysaire. Les maladies neuroendocriniennes les plus courantes sont les adénomes hypophysaires. Les adénomes hypophysaires sont des tumeurs assez courantes (dont la fréquence atteint 18% chez l’adulte). Les adénomes hypophysaires sont presque toujours des excroissances bénignes.

Les adénomes de l'hypophyse peuvent être à la fois actifs et inactifs. Les adénomes hypophysaires inactifs chez les hormones ont souvent une évolution latente; leur présence n'est évidente pour le médecin et le patient que lorsque leur taille atteint une taille significative et que la tumeur commence à exercer une pression sur les cellules hypophysaires adjacentes, perturbant ainsi leur travail. Les symptômes les plus courants peuvent être des maux de tête et une déficience visuelle.

Les adénomes hypophysaires hormonaux actifs s'accompagnent d'une sécrétion excessive d'hormones hypophysaires et conduisent au développement de maladies telles que le prolactinome, l'acromégalie, la maladie d'Itsenko-Cushing, le thyrotropinome. Les symptômes de ces maladies sont divers: troubles menstruels chez les femmes, puissance réduite chez les hommes, stérilité chez les femmes et les hommes (prolactinome); maux de tête, transpiration accrue, augmentation de la taille des mains et des pieds, accélération de la croissance (acromégalie); obésité, hypertension artérielle, diabète sucré, faiblesse musculaire (maladie de Itsenko-Cushing). En l'absence de traitement en temps opportun, ces maladies entraînent le développement de complications graves.

Actuellement, il existe trois méthodes de traitement des adénomes hypophysaires: la chirurgie, la radiothérapie et la pharmacothérapie. Dans le même temps, dans certains cas, le traitement n'est pas nécessaire: l'observation régulière d'un neuroendocrinologue suffit. Dans notre service, un diagnostic précoce des adénomes hypophysaires et la sélection du traitement optimal sont réalisés.

Les maladies neuroendocriniennes plus rares mais néanmoins assez importantes sont les syndromes causés par une production insuffisante d'hormones pituitaires:

hypopituitarisme (insuffisance surrénalienne secondaire, hypothyroïdie secondaire, hypogonadisme secondaire)

Ces maladies peuvent être congénitales ou acquises (c'est-à-dire qu'elles se développent après des traumatismes crâniens, des interventions chirurgicales dans l'hypophyse, une irradiation de la tête).

Notre département effectue des diagnostics modernes et sélectionne un traitement de remplacement adéquat pour toutes les maladies neuroendocriniennes.

Réception d'un médecin hautement qualifié en neuroendocrinologie à la clinique PreMed de Tverskaya, dans le centre de Moscou

Qu'est-ce que la neuroendocrinologie?

La neuroendocrinologie - en tant que branche de la science médicale, est née à la jonction de deux domaines - la neurologie et l’endocrinologie. Elle étudie l'interaction du système nerveux central et du système endocrinien et examine divers aspects des maladies de l'hypophyse et de l'hypothalamus.

Quand devient-il nécessaire de consulter un endocrinologue professionnellement au fait de problèmes aussi subtils?

La régulation nerveuse et endocrine étant à la base de l'équilibre hormonal, les syndromes neurologiques sont le résultat d'un déséquilibre hormonal résultant d'une perturbation des glandes endocrines.

Cette branche de la médecine se développe activement, car de nombreux patients présentent des symptômes neurologiques associés à des maladies endocriniennes et inversement. Par exemple, dans le cas de la polyneuropathie diabétique, des changements dans les muscles, une myopathie, des symptômes neurologiques dans les maladies des glandes surrénales, un écoulement pathologique de la ménopause.

Des troubles neuroendocriniens surviennent souvent chez des patients en surpoids ou obèses. Nous parlons de la violation du métabolisme des sels d'eau, de la réduction des fonctions des glandes sexuelles, de l'augmentation de la pression artérielle.

De nombreux représentants du sexe faible éprouvent de l'inconfort et même de la souffrance au cours de la période précédant la période de menstruation. Le syndrome prémenstruel se manifeste par un état émotionnel instable, des larmoiements, une envie de pleurer, une irritabilité accrue, des maux de tête. Cet état se caractérise par un certain ralentissement de la libération de liquide par le corps, mais avec une augmentation du volume du retard, un œdème, une douleur au bas de l'abdomen et également des glandes mammaires.

Une autre raison fréquente de faire référence aux neuroendocrinologues est le syndrome psychovégétatif. Ses symptômes classiques sont d'origine indéterminée: douleur au cœur ou à l'abdomen, palpitations, vertiges, anxiété accrue, peur de la mort. De tels troubles peuvent accompagner les deux maladies endocriniennes et indiquer des troubles dépressifs. Symptomatiquement, ce type de syndrome est associé à une accélération du rythme cardiaque, à un manque d'air respirable, à une transpiration désagréable, à des douleurs diverses et à des sensations désagréables dans la cavité abdominale, ainsi que dans la région de la poitrine et du cœur. Dans ce qui précède, dans des cas particuliers, des vertiges, toutes sortes de peurs peuvent s'ajouter et l'anxiété peut augmenter. C'est l'image de l'évolution d'un certain nombre de maladies du système endocrinien humain, mais dans la plupart des cas, les troubles psycho-végétatifs sont le signe de pathologies neurologiques ou dépressives.

Le syndrome de l’acromégalie et du nanisme est également de la compétence du neuroendocrinologue. L'hormone de croissance occupe une place essentielle dans la régulation de la croissance et du développement humains. L'hormone de croissance, la somatotropine, est la plus importante pour stimuler l'élargissement corporel. Elle affecte la croissance des os en longueur, une croissance équilibrée des organes internes de l’homme, ainsi que le développement musculaire adéquat. La maladie résulte d’une production excessive de cette hormone dans la tumeur de l’importante glande endocrine - la glande pituitaire.

Syndrome d'hypercortisolisme. La maladie d'Itsenko-Cushing (hypercortisolisme primaire) est connue en tant que trouble du système endocrinien associé à des anomalies du système hypothalamo-hypophysaire, à une libération brusque d'ACTH et à une hyperfonctionnement du cortex surrénalien.

Le cours de la maladie se présente sous la forme de trois degrés de sévérité - de légère à sévère. Dans les cas les plus simples, l'évolution du calendrier menstruel ne change pas et le diagnostic d'ostéoporose n'est pas toujours présent. Lorsqu'un degré modéré est diagnostiqué, le médecin voit des manifestations clairement exprimées, mais aucune complication n'est observée. Dans le cas de formes sévères, des complications sont enregistrées: atrophie musculaire, hypokaliémie, rein hypertendu. Troubles nerveux et mentaux courants et très durs. Le taux de développement de cette maladie peut être rapide de 6 à 12 mois. Certains cas développent une longue période allant de 3 à 10 ans.

Le syndrome d'hyperprolactinémie est associé à une affection caractérisée par une augmentation de la prolactine (hormone) dans le sang humain. Des tumeurs de l'hypophyse ou de l'hypothalamus, une cirrhose du foie, une insuffisance rénale, de multiples kystes dans les ovaires peuvent également être des causes. La maladie peut être stimulée par diverses préparations pharmaceutiques, en particulier des antigstamines, des antipsychotiques, des agents anti-vomissements et des hormones œstrogènes. La liste des médicaments n'est pas complète. Ce syndrome est difficile à diagnostiquer et est souvent détecté par hasard.

Les neuroendocrinologues traitent également de problèmes du système reproducteur, puisque le bon fonctionnement de celui-ci dépend directement du système hypothalamo-hypophysaire. Au cœur du mécanisme se trouve une production équilibrée et opportune d'hormone de libération de la gonadotrophine, l'hypothalamus. Le début opportun de la période de reproduction de la vie (puberté) dépend directement de la libération avec précision des hormones gonadotropes de l’adénohypophyse, à savoir la lutéinisation (LH) et la stimulation folliculaire (FSH). Le retard de croissance, l'âge osseux, la puberté précoce d'un adolescent sont considérés comme des signes d'une variété d'anomalies du système endocrinien. L'effet cumulatif des composés hormonaux crée les conditions d'une croissance et d'un développement optimaux du jeune organisme. Le diagnostic des pathologies n’est pas une tâche aisée, les dysfonctionnements des organes endocriniens étant loin d’être toujours évidents, ils peuvent ne pas présenter de symptômes non équivoques, souvent masqués par des affections combinées ou concomitantes.

Nos experts seront en mesure d'identifier la véritable cause de l'apparition des symptômes et de vous prescrire un traitement personnalisé efficace.

Troubles neuroendocriniens et leur traitement

La maladie de Itsenko-Cushing, le syndrome persistant de galactorrhée-aménorrhée (décrit par les gynécologues Kiari et Frommel), le diabète insipide et la selle turque «vide» sont décrits parmi les troubles neuroendocriniens les plus courants dans les ouvrages de référence médicaux. Tous ces facteurs sont provoqués par diverses raisons, notamment la déficience héréditaire de l'hypothalamus.

De plus, le dysfonctionnement du système hypatalamique-hypophysaire peut être associé à une lésion organique (processus néoplasiques, granulomateux, troubles du développement, pathologie vasculaire, neuroinfections). Cependant, chez la plupart des patients atteints de troubles neuroendocriniens, des lésions organiques du cerveau ne peuvent être détectées.

Maladie neuroendocrinienne Itsenko-Cushing

La maladie porte le nom de deux médecins qui l'ont décrite indépendamment l'une de l'autre. En 1924, le neurologue soviétique Nikolai Mikhailovich Itsenko a décrit une clinique qui s'était développée chez deux patients présentant des lésions dans la région de l'hypophyse intermédiaire. En 1932, le chirurgien américain Harvey Cushing a décrit un syndrome clinique, qu'il a appelé "basophilisme hypophysaire". La cause en est une tumeur hypophysaire bénigne.

Symptômes de la maladie neuroendocrine Itsenko-Cushing:

• Le poids augmente: la graisse se dépose sur les épaules, l'abdomen, le visage, les seins et le dos. Malgré le corps gras, les bras et les jambes du patient sont minces. Le visage devient lunaire, rond, les joues rouges.
• Des rayures rose-violet ou violet (stries) apparaissent sur la peau.
• Il y a une croissance excessive des poils (les femmes ont une moustache et une barbe sur le visage).
• Chez les femmes, le cycle menstruel est perturbé et la stérilité est observée, chez les hommes, le désir et la puissance sexuels sont réduits.
• La faiblesse musculaire apparaît.
• La fragilité des os (ostéoporose) augmente, jusqu’à des fractures pathologiques de la colonne vertébrale et des côtes.
• La tension artérielle augmente.
• La sensibilité à l'insuline est altérée et un diabète sucré se développe.
• L'immunité diminue. Manifesté par la formation d'ulcères trophiques, de lésions cutanées pustuleuses, de pyélonéphrite chronique, de septicémie, etc.

Le traitement de ce trouble endocrinien par des tumeurs est indiqué rapidement, par microadénome hypophysaire - radiothérapie.

Phytothérapie pour la maladie d'Itsenko-Cushing:

• Prendre 1 dess. déposer les rhizomes du marais de calamus et verser 1 tasse d'eau bouillante. Garder au bain-marie pendant 10 minutes, ne pas porter à ébullition. Insister 30 minutes, filtrer. Diluer avec de l'eau au volume initial et prendre 1 cuillère à soupe. cuillère 3 fois par jour.
• Prendre 1 cuillère à soupe. Verser à la cuillère une herbe médicinale médicinale et verser 1 tasse d'eau bouillante, insister pendant 20 minutes. Strain. Prenez 1/2 tasse 2 fois par jour.
• Prenez 3 dess. une cuillerée d'herbe de loup frisée et versez 2 tasses d'eau bouillante, insistez sous le couvercle pendant 25-30 minutes. Strain. Boire pendant la journée à petites gorgées.
• Prendre 1 dess. une cuillerée d'herbe, d'herbe à cudweed des marais, de thé aux reins, de baies d'églantier à la cannelle, 1 cuillère à café de fleurs de camomille pharmaceutiques et d'herbe à la menthe poivrée, 1 c. cuillère racines baïkal skullcap. 1 cuillère à soupe cuillère versez 1 tasse d'eau bouillante, insister sous le couvercle pendant 20-30 minutes. Strain. Prendre 1/4 tasse 3 fois par jour.
• Prendre 1 cuillère à soupe. cuillère de baies d’aubépine rouge sang, myrtille noire, médicament à la valériane, 1 dess. cuillère de carottes crues râpées, fruits de pharmacie au fenouil (fenouil), prêle des champs et fleurs bleues de bleuet. 2 cuillères à soupe cuillère collection verser 3 tasses d'eau bouillante, insister sous le couvercle pendant 30 minutes. Strain. Prendre 1/3 tasse 3 fois par jour.
• Prendre 1 cuillère à soupe. une cuillerée d'herbes de millefeuille, d'herbe de potentille, de chou-fleur et de camomille. 1 cuillère à soupe cuillère verser 2 tasses d'eau bouillante, insister sous le couvercle pendant 15-20 minutes. Strain. Prendre 1/2 tasse pendant la journée.

Syndrome neuroendocrinien d'aménorrhée persistante de la galactorrhée

Le syndrome neuroendocrinien d'aménorrhée persistante de la galactorrhée est également appelé syndrome de Chiari-Frommel (du nom des gynécologues qui l'ont décrit pour la première fois).

Causes: perturbation de la prolactine de contrôle de la sécrétion d'hormone hypothalamique, tumeur parasellaire, sarcoïdose (maladie systémique d'étiologie inconnue, caractérisée par le développement d'une inflammation granulomateuse dans les organes affectés), traitement, cirrhose du foie, insuffisance rénale chronique.

Les symptômes Cette maladie neuroendocrine est diagnostiquée principalement chez les femmes jeunes (25–40 ans). Elle se manifeste par une galactorrhée (trouble caractérisé par des sécrétions de mamelon ressemblant à du lait non liées à l'allaitement), des troubles menstruels, la stérilité, des pastos (gonflement de la peau peu prononcé) du visage et des membres.

Chez les hommes, il y a diminution de la libido, impuissance, génicomastie (augmentation de la glande mammaire avec hypertrophie des glandes et du tissu adipeux), moins communément de la galactorrhée.

Le traitement consiste en une radiothérapie, en prenant des médicaments contenant de la L-dopa.

Trouble neuroendocrinien diabète insipide

La cause du diabète insipide: la sécrétion insuffisante de l'hormone vasopressine. Le développement à une fracture de la base du crâne, la sarcoïdose, la tuberculose, l'apoplexie hypophysaire, l'anévrisme de l'artère communicante antérieure est possible. En outre, la cause de ce trouble neuroendocrinien est liée à d’autres maladies vasculaires.

Les principaux symptômes de la maladie sont une miction excessive (de 4 à 12 l / jour).

Complications de cette pathologie neuro-démocrinique: déshydratation, accompagnée d'agitation, hyperthermie, troubles de la conscience.

Le traitement du diabète sucré est effectué exclusivement à l'hôpital.

Syndrome de changement neuroendocrinien "vide" selle turque

La raison de ce changement neuroendocrinien est l’infériorité du diaphragme de la selle du crâne turc (congénitale ou postopératoire). La grossesse, la prise de contraceptifs oraux, l’hormonothérapie, l’hypertension intracrânienne peuvent aggraver la situation. Le plus souvent détectés chez les femmes (80%), généralement âgés de plus de 40 ans. C'est souvent asymptomatique.

Les symptômes Le tableau clinique du syndrome de selle turque "vide" est diversifié. La plupart sont obèses, 70% des patients signalent un mal de tête. Parfois, cela se traduit par une diminution de la vue et une perte des champs visuels. Les troubles névrotiques ressemblant à la névrose, le dysfonctionnement autonome prévalent souvent dans le tableau clinique. Les syndromes neuroendocriniens se développent chez environ la moitié des patients.

Un syndrome neuroendocrinien est remplacé par un autre.

Traitement. Plastiques chirurgicaux du diaphragme de la selle turque. Traitement hormonal substitutif.

Neuroendocrinologie moderne Le texte d'un article scientifique sur la spécialité "Médecine et soins de santé"

Sujets connexes dans la recherche médicale et sanitaire, l’auteur de la recherche est Dedov Ivan Ivanovich, Melnichenko Galina Afanasyevna, Lipatenkova AK,

Texte du travail scientifique sur le thème "Neuroendocrinologie moderne"

Académicien de RAS et RAMS I.I. Dedov, académicien de l'Académie russe des sciences médicales G.A. Melnichenko, A.K. Lipatenkova

Centre de recherche endocrinologique, Moscou

Un rôle clé dans le développement de la neuroendocrinologie a été joué par les découvertes faites au début - au milieu du XXe siècle et démontrant la capacité des neurones de la région hypothalamique du cerveau à sécréter des neurohormones peptidiques. Les neurones du noyau préoptique de l’hypothalamus de poisson, correspondant aux neurones des noyaux supraoptiques et para-ventriculaires de l’hypothalamus de mammifères, ont été étudiés, leur aptitude à synthétiser des nonapeptides (oxytocine et vasopressine) Ce dernier est lié aux cellules nerveuses hypothalamiques avec des cellules sécrétoires des glandes endocrines, et ce phénomène a été appelé neurosécrétion [3].

Des études ultérieures ont démontré que la capacité de sécréter des neurohormones peptidiques est caractéristique non seulement de la région hypothalamique du cerveau, mais de presque tout le système nerveux central et périphérique [4-6]. Dans l'hypothalamus, des populations de neurones à petites cellules régulant la fonction de l'hypophyse antérieure à l'aide de facteurs stimulants et inhibiteurs (libérines et statines) transportées dans l'adénohypophyse à partir des processus nerveux situés dans l'éminence médiane via le système portail hypothalamus-hypophysaire. Parmi les chercheurs impliqués dans l'étude de la régulation hypothalamo-hypophysaire, une place particulière est occupée par A. 1111 $ et R. Guillemin, qui ont attribué de nombreux candidats au rôle de neuropeptides pour lequel ils ont reçu en 1977 le prix Nobel de médecine.

L’étape la plus importante dans la compréhension de la synthèse des hormones a été la découverte des récepteurs hormonaux des glandes endocrines périphériques sur les membranes des neurones sécréteurs de l’hypothalamus, qui sont devenus la base de la théorie du mécanisme de rétroaction. Les cellules sécrétoires de l'hypothalamus et de l'hypophyse reçoivent des informations sur le niveau d'activité hormonale de la périphérie endocrinienne et, en cas d'hypo ou d'hyperfonctionnement, corrigent l'équilibre hormonal perturbé, en mettant en évidence l'hypophyse dans le lit portail, stimulant ou inhibant les neurohormones [7]. Il convient de noter que l'hypothalamus - la division phylogénétiquement la plus ancienne du diencephale - agit comme un lien entre le système nerveux endocrinien et végétatif. Les fibres des neurones sensoriels de tous les récepteurs viscéraux, gustatifs et olfactifs lui conviennent. À travers la moelle épinière et la moelle épinière, le rythme cardiaque, la pression artérielle, la respiration et le péristaltisme sont régulés. Dans d'autres parties de l'hypothalamus, il existe des centres spéciaux dont dépendent non seulement les besoins physiologiques, tels que la faim, la soif, le sommeil, mais aussi les réponses comportementales [8].

Dans de nombreuses expériences, il a été montré que la régulation de la synthèse hormonale sur la base de la rétroaction négative est maintenue après la séparation complète de la région médiale de l'hypothalamus du reste du système nerveux central. Le rôle du système nerveux central est d'adapter la régulation de la synthèse hormonale aux facteurs environnementaux internes et externes.

Dans les situations stressantes, la sécrétion de cortisol par le cortex surrénalien augmente en raison d'une augmentation de l'activité des neurones de la région médiane de l'hypothalamus, ce qui entraîne une libération accrue du facteur de libération de la corticotropine dans l'élévation médiane [9]. 7

La régulation centrale du système endocrinien hypothalamo-hypophysaire est réalisée principalement par les centres de la région préoptique, du système limbique et du tronc cérébral. L'influence de ces centres est commutée à travers la région latérale de l'hypothalamus. Certains suggèrent que les signaux provenant de ces centres sont transmis par des neurones, dont les médiateurs sont la nora-drénaline, la dopamine ou la sérotonine. Ces centres reçoivent peut-être également des informations sur le contenu des hormones endocriniennes dans le plasma sanguin sur la base des informations en retour. Les neurones qui composent les systèmes de régulation sont capables de réagir spécifiquement aux hormones des glandes endocrines et de les accumuler [5].

Le système hypothalamo-hypophysaire est un système fonctionnel unique qui vous permet de contrôler l'activité des glandes périphériques, qui forme à son tour une réponse endocrinienne, comportementale et autonome coordonnée nécessaire au maintien de l'homéostasie. Dans ce système, vous pouvez sélectionner les principaux liens ou axes de régulation: l'hypothalamo-hypophyso-thyroïde, l'hypothalamo-hypophyso-surrénalien, l'hypothalamo-hypophyso-gonadotrope, ainsi que les mécanismes régulateurs de l'hormone de croissance et de la prolactine. Lorsque des pathologies de tout niveau dans le système neuro-hypophysaire développent des syndromes complexes à plusieurs composants en raison d'une déficience ou d'un excès de son produit final - l'hormone des glandes périphériques, entraînant un dysfonctionnement de presque tous les systèmes organiques.

Les syndromes neuroendocrinologiques les plus importants sont l’hypercortisolisme, l’acromégalie et le nanisme, l’hyperprolactinémie, ainsi que les syndromes associés à une altération de la fonction reproductrice.

Syndrome d'hypercortisolisme. La maladie d'Itsenko-Cushing

L'histoire de l'étude du syndrome d'Itsenko-Cushing est inextricablement liée à celle d'un remarquable neurochirurgien canadien

Harvey William Cushing, qui publia en 1932 son ouvrage "Les adénomes hypophysaires basophiles et leurs manifestations cliniques", qui devint le point de départ de la compréhension de la pathogénie de la maladie. Dans son travail, l'auteur a suggéré que les manifestations cliniques typiques de la maladie sont dues au développement d'une tumeur hypophysaire basophile à activité hormonale. Dans l'histoire du pays, un rôle particulier est joué par l'hypophyse neurologue Voronezh Nikolai Mikhailovich, qui, en 1924, a publié des descriptions cliniques de 15 patients au teint pourpre cyanogène, redistribution spécifique de graisse sous-cutanée, la peau « marbre », les vergetures sur la paroi abdominale, augmentation de la pression artérielle et menstruations irrégulières. Une étude pathoanatomique a révélé des changements dans la zone de la butte grise, des noyaux supra-optiques et paraventriculaires, des kystes et des hémorragies dans l'hypophyse. L'auteur a suggéré que les changements ci-dessus sous-tendent la pathogenèse de la maladie (nommée plus tard d'après les scientifiques - Itsenko - Cushing). Malheureusement, ces travaux ont été publiés dans des revues médicales locales et, pendant longtemps, n'étaient pas accessibles aux médecins et scientifiques soviétiques, ni à leurs collègues à l'étranger.

8 Mécanisme de régulation de la sécrétion de glucocorticoïdes

représenté par direct et commentaires. Les connexions directes sont réalisées par la corticolibérine hypothalamique et la vasopressine. Améliore les effets de la corticolibérine sur l'adrénaline et l'angiotensine II, l'acétylcholine, la noradrénaline, l'épinéphrine, la sérotonine, la cholécystokinine, la bombezine, l'atripeptide et affaiblit les peptides opioïdes, l'acide gamma-aminobutyrique. Les glucocorticoïdes circulant dans le sang (cortisol) dans l'hypothalamus inhibent la sécrétion de corticolibérine et dans l'hypophyse - la sécrétion de corticotropine. La rétroaction a une direction négative et se ferme à la fois au niveau de l'hypothalamus (suppression de la sécrétion de corticolibérine) et de l'hypophyse (inhibition de la sécrétion de corticotropine). La production de corticotropine augmente considérablement lorsque le corps est exposé à des stimuli stressants: par exemple, froid, douleur, exercice, augmentation de la température corporelle, émotions, ainsi que sous l'influence de l'hypoglycémie (diminution de la glycémie), tandis que le rythme quotidien de la sécrétion disparaît [10].

La maladie d'Itsenko-Cushing est basée sur une perturbation de la rétroaction dans le système fonctionnel du cortex hypothalamus-hypophyso-surrénalien, caractérisée par une activité constamment élevée de l'hypophyse et une hyperplasie des corticotropes ou, plus souvent, par un développement d'adénomes hypophysaires produisant des hormones adrénocorticotropes et, par conséquent, par une hyperhalose En conséquence, le taux de production et l’excrétion quotidienne totale de presque toutes les fractions de corticostéroïdes avec le développement de symptômes d’hypercorticisme augmentent.

La question de la pathogenèse de la maladie d'Itsenko-Cushing reste ouverte et nécessite d'autres études de biologie moléculaire, d'immunohistochimie et de génétique. Selon l'un des concepts, des défauts récepteur-récepteur sont développés [11]. Sous l'influence d'une stimulation excessive de l'hormone de libération de la corticotropine, la proopiomélanocortine, hormone de croissance, les corticotropes commencent à exprimer un large éventail de récepteurs, ce qui augmente leur sensibilité aux stimuli anormaux entraînant une prolifération excessive. La présence de récepteurs à la corticotropine

l'hormone de libération, la somatotropine, la dopamine, la vazoprésine, a été confirmée par de nombreuses études [12, 13]. Une grande attention est accordée au développement de défauts dans le système de proto-oncogènes et de suppresseurs de tumeurs. En raison de mutations chromosomiques dans la pituitsite, une expression accrue de proto-oncogènes et une diminution des gènes suppresseurs sont observées, ce qui conduit à une croissance clonale d'une cellule tumorale. Outre les mutations chromosomiques, les facteurs de croissance (facteur de croissance vasculaire, facteur de croissance des fibroblastes), les cytokines, la ghréline, entraînant une prolifération excessive et une sécrétion hormonale non contrôlée, sont capables de transformer le cycle cellulaire de manière pathologique.

Les symptômes de la maladie d'Itsenko-Cushing sont associés à une hypercortisolémie chronique à long terme. Ses caractéristiques sont: obésité atypique avec dépôt de graisse dans le visage, le cou et le corps et son absence aux extrémités, strie pourpre-cyanotique sur la peau, "matronisme", augmentation de la pression artérielle et augmentation lente de la myocardiodystrophie, ostéoporose, processus inflammatoires chroniques, diabète, altération de la fonction de reproduction, dépression. Malgré le tableau clinique éclatant de la maladie, le diagnostic de l'hypercortisolisme et la définition de sa genèse restent les problèmes les plus difficiles en endocrinologie clinique. Il existe souvent des situations dans lesquelles un patient présentant des manifestations externes et cliniques caractéristiques d'hypercortixisme est observé pendant longtemps par différents spécialistes, se voit refuser un traitement symptomatique de l'hypertension, de l'opsa ou de l'aménorrhée, du diabète sucré, de la dépression et obtient un rendez-vous quelques années plus tard. endocrinologue. La durée moyenne de la maladie, du premier symptôme au diagnostic, est de 6 ans: 67% des patients sont diagnostiqués après avoir changé de médecin, en les observant constamment ou à la suite de leur admission à l'hôpital en raison de complications de la maladie sous-jacente, et seulement 33% des patients sont diagnostiqués par un médecin de famille ou local. Un diagnostic tardif entraîne des complications graves associées à un hypercorticisme prolongé, qui entraîne une invalidité persistante, une réduction de l'espérance de vie et une mortalité précoce des personnes en âge de travailler.

Actuellement, les principales méthodes de traitement pathogéniques comprennent l’adénomactose neurochirurgicale et divers types de radiothérapie. L'émergence et le développement de la technologie transfénoïdienne, de la neuronavigation et de l'imagerie par résonance magnétique peropératoire ont ouvert une nouvelle ère dans le traitement des patients atteints de la maladie d'Itsenko-Cushing. Selon différents auteurs, le succès du traitement chirurgical avec une rémission stable de la maladie est observé dans 80 à 89% des cas [14]. La chirurgie neuroradio est également utilisée comme méthode indépendante pour le traitement de la maladie de Itsenko-Cushing. Il utilise l'irradiation de protons, la mégavoltage bremsstrahlung sur les accélérateurs médicaux, les rayons gamma sur un couteau gamma. Depuis 1978, la protonthérapie est utilisée avec succès au Centre scientifique d'endocrinologie (ENSC) sur la base du Centre scientifique d'État de la Fédération de Russie "Institut de physique théorique et expérimentale". Lors de l'évaluation des résultats à long terme de la protonthérapie chez des patients atteints de la maladie d'Itsenko-Cushing, menée à la FSUE, 90% des patients ont présenté une amélioration clinique significative.

80% ont une rémission clinique et hormonale de la maladie [15]. Cependant, malgré le succès de la chirurgie transfénoïdale transnasale et de la radiochirurgie, la rechute de la maladie d'Itsenko-Cushing, selon divers auteurs, varie entre 15 et 22% [16, 17]. Ainsi, il faut non seulement développer de nouvelles approches en matière de traitement, mais également mettre au point des médicaments. Un nouvel analogue de la somatostatine - pasiréotide (0M230) fait actuellement l’objet de grands espoirs: il fait actuellement l’objet de la troisième phase des essais cliniques. Selon M. Collau et al., Le taux de cortisol libre dans l'urine a atteint la norme au 6ème mois de traitement chez 14,6% et 26,3% des patients atteints de la maladie d'Itsenko-Cushing distribuée pour recevoir le médicament 600 et 900 μg 2 fois par jour, respectivement [18]. Après 12 mois de traitement, les résultats obtenus ont prouvé la présence d'un effet stable. Peut-être que la thérapie future par pasiréotide permettra d’obtenir un contrôle biochimique de la maladie de Cushing avec l’inefficacité d’autres méthodes de traitement.

Syndrome de l'acromégalie et du nanisme

L'hormone de croissance joue un rôle clé dans la croissance et le développement du corps. HGH est la principale hormone qui stimule la croissance linéaire. Il favorise la croissance des os en longueur, la croissance et la différenciation des organes internes, le développement des tissus musculaires. Les principaux effets de l'hormone de croissance au niveau du tissu osseux sont de stimuler la croissance du cartilage et la synthèse des protéines, ainsi que d'induire la mitose cellulaire. Les effets de croissance de l'hormone de croissance sont médiés par des facteurs de croissance analogues à l'insuline (IGF-1, IGF-2), qui sont synthétisés principalement dans le foie sous l'influence de la somatotropine [9].

La sécrétion de somatotrophine par l'hypophyse a un caractère palpitant avec un rythme quotidien prononcé. Sa quantité principale est sécrétée la nuit, au début du sommeil profond, qui est particulièrement prononcé pendant l'enfance. La sécrétion d'hormone de croissance est régulée par le facteur de libération (somatol bérine) et le facteur d'inhibition (somatostatine). Leurs effets sont médiés par des neurotransmetteurs hypothalamiques, qui ont des systèmes de récepteurs stimulants (récepteurs al-adrénergiques, sérotoninergiques, dopaminergiques) ou inhibiteurs (agonistes p-adrénergiques, agonistes adrénergiques). En outre, stimuler la sécrétion de l'hormone de croissance ghréline, dormir, faire de l'exercice, manger de grandes quantités de protéines dans les aliments. La sécrétion d'hormone de croissance est inhibée par une concentration élevée d'hormone de croissance et de facteur de croissance 1 analogue à l'insuline dans le plasma sanguin (agissant sur le principe de la rétroaction négative sur l'hypothalamus et l'hypophyse antérieure), l'hyperglycémie, une teneur élevée en acides gras libres dans le plasma sanguin [9, 10].

Le manque d’hormone de croissance dans l’enfance est principalement associé à des anomalies génétiques et entraîne un retard de croissance, ainsi que la puberté. À l'âge adulte, le déficit en hormone de croissance entraîne une augmentation des dépôts adipeux. Les gènes IEBH1 et LIHA3 qui contrôlent le développement de l'hypophyse et de diverses structures du cerveau antérieur, ainsi que le gène PJAOR1, qui contrôle la maturation des cellules de l'hypophyse antérieure, ont été détectés [19]. Des mutations de ces gènes entraînent un déficit en hormone de croissance,

déficience polymormonique. Des mutations du gène du récepteur de l'hormone de croissance avec une perte de fonction ont conduit au développement du syndrome de Laron.

Depuis 1985, des préparations d'hormone de croissance humaine recombinante sont utilisées en pratique clinique. Selon les documents de la Société scientifique internationale pour l'étude de l'hormone de croissance -

STH (2001), environ 100 000 enfants dans le monde reçoivent un traitement par l'hormone de croissance humaine recombinante. Avant cela, depuis 1958, dans tous les pays, seules les préparations hormonales somatotropes, obtenues par extraction de glandes pituitaires humaines, étaient utilisées exclusivement. Les somatotropines génétiquement modifiées ont considérablement progressé dans le traitement des patients présentant une insuffisance somatotrope, c'est-à-dire la possibilité de parvenir à une croissance normale et à une qualité de vie à part entière pour ces personnes [20].

Un excès d'hormone de croissance dans la période pré-pubère - jusqu'à la fermeture des zones de croissance - conduit au gigantisme. Après la puberté, lorsque les plaques épiphysaires sont fermées et que l’allongement des os s’arrête, un excès d’hormone de croissance provoque l’acromégalie.

Le premier rapport sur l'acromégalie a été entendu en 1772 lors d'une réunion de l'Académie de chirurgie en France.

En 1912, MM. Cushing et S. Benda ont émis pour la première fois une hypothèse concernant le développement de l'acromégalie due à l'hyperfonctionnement 9

hypophyse (tumeur acidophilique).

Actuellement, dans la pathogenèse du développement de la somatotrophine, l’effet permissif de la somatolibérine ainsi que les mutations de la sous-unité alpha de la protéine G font l’objet d’une grande attention. En raison de la formation de Gsp-oncogene, les récepteurs de la somatolibérine sont activés de manière excessive et une hyperplasie et une sécrétion autonome de l'hormone de croissance par les somatotropes se développent [21, 22].

Dans les somatotropinomes hypophysaires, on constate une fréquence plus basse d'activité accrue d'autres proto-oncogènes cellulaires, en particulier de la protéine kinase C (PKC), une enzyme de la famille des protéines kinases dépendantes du phospholipide et du calcium. Le RCC, étant une enzyme importante dans la transmission des signaux cellulaires dans l'hypophyse, stimule les esters interdits qui favorisent le développement de la tumeur.

De plus, la croissance tumorale invasive est associée à la détection de la mutation V3 dans la région de l'isoforme alpha de la PKC.

Le rôle des mutations de l'oncogène puissant, un gène transformant une tumeur hypophysaire, PTTO, n'est également pas exclu dans la tumorigenèse hypophysaire [21]. Une augmentation de l'expression de cet oncogène de plus de 50% a été observée dans la plupart des hypophyses de somatotropine, et l'expression la plus élevée dans les tumeurs actives avec invasion de l'os sphénoïde. Une expression accrue de la PTTO entraîne une perturbation de la séparation des chromosomes, conduisant à la perte ou à l'apparition d'un excès de chromosome. Une aneuploïdie chromosomique ultérieure peut conduire à l'activation de proto-oncogènes ou à la perte d'hétérozygotie des gènes suppresseurs de tumeurs [23].

Le tableau clinique chez les patients atteints d’acromégalie est constitué de symptômes causés par une sécrétion excessive de GH / IGF-1, et comprend un gonflement des tissus mous, une augmentation de la taille de l’anneau et des chaussures, une augmentation de la transpiration, un grossissement des traits du visage, un pronostic, une augmentation de la langue, des douleurs articulaires, des apnée, troubles du métabolisme des glucides, hypertension artérielle. L'acromégalie est une maladie à progression lente. En règle générale, environ 8 ans s'écoulent de l'apparition des premiers symptômes de la maladie à l'établissement du diagnostic [24]. Dans ce cas, la cause du traitement du patient n'est souvent pas caractérisée par des changements de

apparition et complications tardives de l’aromégalie, telles que maladies cardiovasculaires et respiratoires, ainsi que néoplasmes malins (cancers de l’intestin et des glandes mammaires), symptômes causés par la compression des structures environnantes par le tissu tumoral: déficience visuelle due à la compression des nerfs optiques, maux de tête et autres. Le diagnostic tardif de l'acromégalie entraîne une invalidité précoce des patients, une réduction significative de l'espérance de vie (10-15 ans) et une augmentation de la mortalité. Depuis janvier 2005, un registre unifié de patients atteints de acromégalie opère dans la Fédération de Russie, ce qui a considérablement accru la détection de la maladie dans les régions. En outre, les travaux du registre ont permis la mise en place d’une assistance de haute technologie à ce groupe de patients, afin d’organiser un suivi dynamique. Il existe plusieurs méthodes principales de traitement des patients atteints d’acromégalie: chirurgicale, radiothérapie, médication et combinée. L'amélioration de l'accès transsphénoïdal fait de ce type de traitement la méthode de choix pour les microadénomes et les tumeurs endocellulaires [25]. Une chirurgie réussie entraîne une diminution rapide du taux de somatotrophine et, dans certains cas, la guérison de la maladie. Cependant, chez 40 à 60% des patients, en raison de la taille importante et de la croissance invasive de la dixième tumeur, l'élimination radicale des somatotropinomes est impossible et un traitement supplémentaire est nécessaire. La question de la tactique de gestion des patients après un traitement chirurgical inefficace reste controversée. Parmi les méthodes possibles de traitement supplémentaire, on peut citer des traitements répétés, une radiothérapie ou une pharmacothérapie (analogues de la soma-tostatine, agonistes de la dopamine). Une intervention chirurgicale répétée est associée à un risque élevé de complications postopératoires, le résultat de la radiothérapie est retardé et s'accompagne du développement obligatoire de l'hypopituitisme. Lors du choix d'un traitement médicamenteux, on préfère les analogues de la somatostatine, considérés comme des moyens plus efficaces et plus sûrs par rapport aux agonistes de la dopamine. Cependant, ces médicaments se distinguent par un coût élevé et une voie d'administration (parentérale) douloureuse. De plus, environ 1/3 des patients traités par analogues de la somatostatine ne présentent pas de rémission de la maladie [26]. La sensibilité aux médicaments dépend de la présence de récepteurs de la somatostatine dans les cellules tumorales. Dans certains cas, l'augmentation de l'efficacité du traitement avec les analogues de la somatostatine permet leur utilisation combinée avec les agonistes de la dopamine, ce qui, apparemment, est dû au rôle des récepteurs de la dopamine [27]. Un traitement opportun et adéquat de cette maladie peut réduire le risque de mortalité des patients atteints d'acromégalie au niveau de la population générale [28].

Syndrome d'hyperprolactinémie. La prolactine

La prolactine est une hormone polypeptidique produite par l'adénohypophyse. La synthèse de la prolactine est stimulée par de nombreuses libérines (facteurs de libération de la prolactine), notamment le peptide vasoactif de l'intestin grêle, la thyrolibérine et la prolactolibérine. Le principal facteur inhibiteur dans la synthèse de la prolactine est la dopamine produite dans les neurones de l'hypothalamus. Avec une sécrétion élevée de prolactine, la production de dopamine dans l'hypothalamus est stimulée et la sécrétion de prolactine

tina est réduite. La production de prolactine est également stimulée par les œstrogènes et le complexe hormonal accompagnant la grossesse [9, 10].

L'hyperprolactinémie est le marqueur biochimique le plus courant de la dysfonction hypothalamo-hypophysaire, à laquelle sont confrontés les endocrinologues en pratique clinique. Bien que la prolactinose représente jusqu'à 45% du nombre total d'adénomes hypophysaires, ils ne sont pas seulement à l'origine de l'hyperprolactinémie [29]. Une sécrétion accrue de prolactine peut être observée dans diverses conditions cliniques et physiologiques (stress, lactation), tout en prenant certains médicaments. L'hyperprolactinémie s'accompagne de maladies entraînant un dysfonctionnement de l'hypothalamus: infections diverses, processus infiltrants, tumeurs (gliomes, méningiomes), lésions de l'hypophyse de différentes étiologies, maladies d'autres glandes endocrines - hypothyroïdie secondaire, sécrétion ectopique d'hormones, syndrome d'ovaire polykystique, conditions sévères.

Les manifestations cliniques les plus fréquentes et les plus significatives de l’hyperprolactinémie chez les femmes sont les suivantes: troubles menstruels, stérilité, troubles psycho-émotionnels, obésité, croissance excessive des cheveux; hommes - impuissance, infertilité. Près de 19% des patients présentant une stérilité présentent des taux élevés de prolactine. Chez les patients présentant une aménorrhée, une hyperprolactinémie survient chez une femme sur 4. La fréquence de l'hyperprolactinémie chez les hommes souffrant de dysfonction érectile peut aller jusqu'à 20% et l'infertilité - jusqu'à 30% [30].

Le traitement de base de l'hyperprolactinémie est la pharmacothérapie à base d'agonistes de la dopamine [31]. Les préparations capables de réduire la sécrétion de prolactine sont divisées en 2 groupes: les dérivés d'alcaloïdes d'ergot (ergoline) et les dérivés d'alcaloïdes non-ergot (non-ergoline). Les préparations non ergolin sont dérivées de benzoguanolines tricycliques, synthétisées spécifiquement pour réduire les niveaux de prolactine (Norprolac); avoir une action sélective et prolongée. Les agonistes de la dopamine réduisent la synthèse et la sécrétion de prolactine, réduisent la taille des lactotrophes et inhibent également la prolifération cellulaire, ce qui permet à son tour une réduction significative de la taille de la tumeur. De nombreuses études ont démontré l'efficacité des agonistes de la dopamine, comparable à celle de l'adénomectomie transnasale [32, 33]. Cependant, malgré le succès remporté par la pharmacothérapie dans le traitement de l'hyperprolactinémie, la radiothérapie dans le cas de la pharmacorésistance reste nécessaire. Le développement d'algorithmes pour le traitement du syndrome de l'hyperprolactinémie reste donc un domaine important de la recherche clinique.

Une attention particulière est accordée à la question de l'hyperprolactynémie et de la grossesse. Dans le contexte de la correction de l'hyperprolactinémie à l'aide de médicaments - agonistes de la dopamine, l'ovulation et, par conséquent, la fertilité sont rétablis dans plus de 90% des cas. Beaucoup de patientes en âge de procréer qui planifient une grossesse se posent des questions: comment les agonistes de la dopamine influencent-ils le développement fœtal du fœtus et quel est l'effet de la grossesse sur la tumeur? Dans une étude de C. Gemze11 et al. ont analysé les données de 187 patientes atteintes de prolactinomes qui sont tombées enceintes [34]. Augmentation cliniquement significative du risque

La taille des microadénomes hypophysaires pendant la grossesse atteint 5,5%. Par rapport à l'augmentation de la taille du macroadénome hypophysaire pendant la grossesse, le risque est significativement plus élevé - 25 à 50%. L'utilisation d'agonistes de la dopamine dans de tels cas réduit de manière fiable la gravité des symptômes d'augmentation de la taille de la tumeur. Peut-être que l'utilisation d'agonistes de la dopamine à des fins prophylactiques pendant la grossesse empêcherait une nouvelle croissance de la tumeur, empêcherait l'interruption de la grossesse et, dans certains cas, une adénomectomie trans-phénoïdale d'urgence. L'observation à long terme des enfants nés de femmes dont la grossesse s'est produite pendant la prise de bromocriptine n'a révélé aucune pathologie [35, 36]. La santé de ces enfants ne diffère pas de la moyenne de la population.

En dépit du nombre croissant de patientes chez qui la grossesse s'est développée sur fond d'hyperprolactine, les résultats de la recherche restent controversés et nécessitent une étude plus approfondie du déroulement de la grossesse, du travail et des résultats périnatals.

Système reproducteur: hormones gonadotropes

Le système reproducteur est sous l'influence directe du système hypothalamo-hypophysaire. Dans l'hypothalamus, l'hormone de libération des gonadotrophines est synthétisée et sécrétée (hormone de libération de la gonadolibérine, hormone de la réduction du luth). L’apparition précoce de la puberté dépend de la sécrétion pulsée de gon-dolibérine, qui stimule la libération d’hormones gonadotropes par l’adénohypophyse - lutéinisante (LH) et folliculo-stimulante (FSH), qui contrôlent le fonctionnement des gonades. La sécrétion du rythme cardiaque de la GnRH est influencée par de nombreux neurotransmetteurs et neuromodulateurs. La norépinéphrine, les acides aminés stimulant le neuropeptide U (glutamate), l'ocytocine, l'endothéline, la galanine et le peptide activant l'adénylcyclase hypophysaire peuvent avoir un effet stimulant sur la sécrétion de GnRH. La croissance prépubère de la gonadolibérine est inhibée par une faible concentration de stéroïdes sexuels, ainsi que de peptides opioïdes et d'acide gamma-aminobutyrique, par le biais des mécanismes du système nerveux central. L'acide gamma-aminobutyrique bloque la libération de GnRH à la puberté, mais stimule la sécrétion de gonadotrophine périnatale et prépubère [9, 10].

Les gonadotrophines - hormones lutéinisantes et stimulantes du follicule - stimulent le développement et le fonctionnement des gonades, la puberté, régulent la fonction de reproduction. Chez la femme, la FSH induit la stimulation du follicule ovarien et la production d’œstrogènes, chez l’homme la spermatogenèse. L'hormone lutéinisante induit la production de testostérone par les gonades mâles et, chez la femme, des modifications de l'ovaire entraînent l'ovulation et la production de progestérone. Les œstrogènes, les gestagènes et les androgènes régulent la sécrétion des gonadotrophines par des mécanismes de rétroaction positifs ou négatifs en fonction du sexe, de la concentration de l'hormone stéroïde et de sa relation avec d'autres stéroïdes.

L'urgence des troubles du développement sexuel des enfants et des adolescents ne fait aucun doute, car ils sont associés non seulement à la pathologie des systèmes organiques, mais également aux troubles psycho-émotionnels.

inadéquation unique. La situation difficile des patients dont le développement sexuel est altéré est aggravée par le fait qu'un grand nombre d'erreurs thérapeutiques et diagnostiques sont toujours tolérées concernant ces personnes. Le dérèglement de la fonction hypothalamo-hypophyso-gonadotrope pendant l'enfance et l'adolescence sous-tend le syndrome de retard du développement sexuel ou de puberté prématurée.

La puberté prématurée est basée sur des causes hétérogènes. On distingue les formes vraies ou centrales, dont la pathogenèse est due à l'activité prématurée du système hypothalamo-hypophysaire, et les fausses (formes périphériques) associées à la sécrétion prématurée d'hormones sexuelles par des tumeurs ou des glandes surrénales (sans tenir compte des gonadotrophines). La puberté prématurée dépendante de la gonadotrophine peut être causée par une prédisposition familiale (variant idiopathique), des tumeurs ou d'autres processus pathologiques dans la région hypothalamo-hypophysaire. Une cause rare de maturation prématurée centrale est le syndrome héréditaire de Russell-Silver, accompagné d'une production de gonadotrophine modérément excessive dès la petite enfance. La complication la plus fréquente du véritable développement sexuel prématuré est la petite taille à l'âge adulte. Le retard de croissance dépend du moment de l'apparition de la maladie [37]. Le traitement du développement sexuel prématuré vise à supprimer les hormones stimulant la lutéi et les follicules.

Les analogues synthétiques de la gonadolibérine, qui provoquent une désensibilisation des récepteurs sur les cellules gonadotropes de l'adénohypophyse, sont ainsi utilisés avec succès et suppriment ainsi la sécrétion pulsée de LH et de FSH [38]. Après l'arrêt des médicaments, la fonction du système hypothalamo-hypophyso-gonadique est rapidement rétablie et le développement sexuel reprend.

Le retard de la puberté peut être associé à une violation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique à l’un des niveaux. La cause du développement du retard fonctionnel de la puberté est un trouble du système nerveux central associé au déclenchement de la sécrétion puisée de la GnRH. Les anomalies congénitales ou acquises du système nerveux central et des structures hypothalamo-hypophysaires entraînent une violation totale ou partielle de la capacité de l'hypothalamus à sécréter de la gonadolibérine ou de l'hypophyse - LH et FSH, ce qui entraîne le développement d'un hypogonadisme hypogonadotrope. Un défaut des gonades, de nature congénitale ou acquise, consistant en leur incapacité à développer un nombre suffisant d'hormones sexuelles, est à la base de l'hypogonadisme hypergonadotrope. En pratique clinique, dans la très grande majorité des cas, la puberté fonctionnelle est retardée et ce n'est que chez 0,1% des adolescents que les raisons du retard de puberté sont de nature organique, en raison de la pathologie du système hypophyso-gonadique ou de la pathologie des gonades [37].

L'inhibition de la croissance, l'âge osseux, la puberté d'un enfant sont les symptômes de nombreuses pathologies du système endocrinien, associées à une déficience anabolique et à un excès d'effets cataboliques. L'action combinée des hormones assure des processus de croissance et de développement normaux. Le diagnostic de ces affections est assez difficile car les dysfonctionnements hormonaux ne se manifestent pas toujours clairement et sans équivoque et sont souvent masqués par des comorbidités.

Le problème clinique le plus important de la puberté des enfants est le diagnostic différentiel de différentes étiologies de la maladie, en particulier dans le cadre des syndromes génétiques héréditaires. Il est indéniable que le développement des diagnostics ADN semble être une priorité dans le domaine des maladies héréditaires chez les enfants, y compris une grande attention accordée aux possibilités du diagnostic prénatal.

Le diagnostic génétique préimplantatoire est une analyse des désordres génétiques chez les embryons avant leur implantation dans l'utérus, qui a été rendue possible au cours du cycle de fécondation in vitro (FIV).

Pour la première fois, le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) a été réalisé en 1990. Actuellement, le DPI est pratiqué dans de nombreux pays qui développent activement des technologies de procréation assistée. Les méthodes de diagnostic prénatal incluent l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et la réaction en chaîne de la polymérase (PCR). La méthode FISH vous permet de déterminer le sexe de l'embryon, d'identifier les aberrations chromosomiques, et la PCR est utilisée pour détecter des anomalies dans la structure du gène [39].

La possibilité de diagnostic même avant le début de la grossesse est le principal avantage de la préimplantation.

diagnostic génétique des gènes. Les risques d'avortement sont minimisés pour des raisons génétiques. De plus, plusieurs embryons sont généralement obtenus dans un cycle, ce qui vous permet de sélectionner un embryon sans perturbation génétique. Les inconvénients de la méthode sont la nécessité du passage du cycle de traitement par FIV et le coût relativement élevé. Néanmoins, les avantages et l'expérience d'utilisation dans différentes cliniques du monde entier prouvent l'efficacité de cette technologie. Aujourd'hui, le diagnostic préimplantatoire offre aux patients atteints de maladies héréditaires un moyen alternatif de réduire le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.

La neuroendocrinologie moderne est une branche de la science médicale en plein développement qui explore les interactions complexes des systèmes nerveux et endocrinien. Les méthodes les plus récentes de biologie moléculaire, les progrès des méthodes de recherche par immunoenzymologie et immunoenzymatique ont révolutionné la compréhension des causes des maladies neuroendocriniennes et ouvert de nouvelles perspectives pour le diagnostic et le traitement de la pathologie du système hypothalamo-hypophysaire.

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Ivan Ivanovich Dedov, académicien de l'Académie des sciences de Russie et de l'Académie des sciences médicales de Russie, président de l'Académie des sciences médicales de Russie, directeur du Centre de recherche endocrinologique FSBI du ministère de la Santé et du Développement social de Russie Adresse: 117036, Moscou, ul. Dmitry Ulyanov, 11 Tél. (499) 124-43-00

Melnichenko Galina Afanasyevna, académicienne du RAMS, directrice de l'institut d'endocrinologie clinique, FSB ENC

Ministère russe de la santé, Moscou

Adresse: 117036, Moscou, st. Dmitry Ulyanov, 11 ans